Actualización 2023 de la lista de genes recomendados para notificar hallazgos secundarios
Amparo Tolosa, Genotipia

El Colegio Americano de Genética Médica y Genómica ha publicado la actualización de 2023 de la lista mínima recomendada de genes para la notificación de hallazgos secundarios (SF v3.2) en el contexto de la secuenciación de genomas y genomas en la práctica clínica.  

Desde la expansión del análisis de exomas y genomas en la práctica clínica un aspecto cada vez más relevante es cómo actuar ante un hallazgo secundario, un resultado genético que puede tener un impacto en la salud de una persona pero no está relacionado con el objetivo inicial de la prueba genética.

En 2013, el Colegio Americano de Genética Médica (ACMG) abordó esta cuestión y publicó la primera serie de recomendaciones sobre cómo abordar los hallazgos secundarios en los estudios genómicos realizados en un contexto clínico. Estas recomendaciones incluían una lista mínima de genes que, debido a su relevancia, podían ser analizados de forma secundaria al estudio genómico clínico principal de los pacientes.

En 2021, la Junta Directiva del ACMG y el Grupo de Trabajo sobre Hallazgos Secundarios anunciaron que la lista se actualizará cada año. La lista SF v3.2, publicada en la revista insignia del ACMG, Genetics in Medicine, es la actualización de 2023.

“Seguimos equilibrando los objetivos de proporcionar hallazgos secundarios a los pacientes al tiempo que nos esforzamos por conseguir una una lista mínima de los hallazgos secundarios más procesables e impactantes”, ha señalado David Miller, autor principal y codirector del Grupo de Trabajo sobre Hallazgos Secundarios .

Nuevos genes en la lista mínima de genes recomendados

Entre las novedades de la lista se destaca la inclusión de tres nuevos genes cardiovasculares, CALM1, CALM2 y CALM3, junto con una breve descripción de los factores considerados para añadir cada uno de estos genes.

También se consideró la inclusión del gen ATP7A relacionado con la enfermedad de Menkes, pero finalmente fue excluido, debido a la falta de evidencias de efectividad del único tratamiento disponible . Este gen podría revisarse de nuevo en el futuro si surgen nuevos datos relacionados con la enfermedad de Menkes u otros fenotipos asociados con el ATP7A.

“Estamos muy emocionados de continuar con nuestros planes para publicar actualizaciones de lalista alrededor de una vez al año y animar a los miembros del ACMGy otros a enviar nominaciones como parte de este proceso continuo”, destaca Christa L. Martin, codirectora del Grupo de Trabajo sobre Hallazgos Secundarios.

La nomenclatura establecida para las actualizaciones está diseñada para diferenciar entre revisiones importantes y menores. Las importantes, como v2.0 o 3.0, incluyen cambios conceptuales a las categorías o a genes y variantes de la lista, así como adición y eliminación de grandes números de genes. Las menores, como SF v3.2, incluyen la adición o eliminación de uno o pocos genes o variantes, sin cambios relevantes en la organización.

Referencia científica: Miller DT, et al. ACMG SF v3.2 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023 Jun 15:100866. doi: 10.1016/j.gim.2023.100866.

Fuente:  The ACMG Releases 2023 Update to Secondary Findings Gene List; SF v3.2. https://www.acmg.net/PDFLibrary/ACMGReleases2023UpdatetoSecondaryFindingsGeneList.SFv3.2.T.RS.6.14v5.pdf

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