Las familias con afectados con ataxia telangiectasia se reúnen con médicos e investigadores en Burgos

Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia (AEFAT)

 

Borja Sáez, investigador del Centro de Investigación Médica Aplicada Universidad de Navarra, hablará a las familias sobre el proyecto de investigación que financia AEFAT, y el Dr. Ignacio Pascual, neuropedriatra de Hospital La Paz, sobre el único ensayo clínico internacional que se desarrolla en España.

La ataxia telangiectasia (AT) sigue siendo una enfermedad sin cura, que provoca una discapacidad física progresiva y afecta a más de 30 niños y jóvenes en España. Pero las familias siguen luchando para que esta dolencia rara y neurodegenerativa encuentre un tratamiento o al menos mejore la calidad de vida de los afectados. Desde este viernes hasta el domingo, AEFAT, la asociación que agrupa a las familias en España, reunirá en su encuentro anual a investigadores, médicos y familias para intentar avanzar en su lucha.

La reunión se celebrará en el CREER de Burgos, Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, dependiente del Imserso, e incluirá además actividades de formación para las familias, como un taller de hidroterapia y otro de realidad virtual, con una fisioterapeuta especializada que ya colabora con AEFAT.

Los profesionales del CREER ofrecerán a los padres un taller de relajación y otro de terapia ocupacional, y para los niños y jóvenes, diferentes actividades lúdicas. Los afectados, entre 12 y 29 años, procedentes de distintas provincias como A Coruña, Pontevedra, Barcelona, Madrid, Álava y también de Burgos,  disfrutarán además de un paseo a caballo y una visita por la ciudad, organizadas por AEFAT.

Borja Sáez, biólogo e investigador del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) Universidad de Navarra, informará a las familias el viernes 31 sobre la evolución del estudio, que tiene como objetivo el desarrollo de estrategias que permitan, de forma segura y eficaz, reemplazar el sistema inmune de los afectados. Sáez codirige junto a Felipe Prósper, codirector del Área de Terapia Celular y del Departamento de Hematología de la Clínica Universidad de Navarra, el proyecto de investigación que AEFAT financia desde 2018.  Como explica Sáez, “la ataxia telangiectasia cursa con una inmunodeficiencia primaria que hace que los afectados sean más vulnerables a infecciones, en su mayoría bronquiales. Esta deficiencia en su capacidad de combatir infecciones es la principal causa de preocupación de las familias afectadas por la AT ya que supone la principal causa de fallecimiento en los afectados. Por tanto, el desarrollo de estrategias para reemplazar el sistema inmune de los afectados por AT puede tener un impacto muy significativo en su calidad de vida”.

 

Borja Sáez, investigador del CIMA, Patxi Villén, presidente de Aefat El Dr. Felipe Prosper, codirector del Departamento de Hematología de la Clínica de Navarra. Imagen: AEFAT.

 

Un avance de este proyecto financiado por AEFAT, publicado en 2019 en la revista Nature Communications junto a otros investigadores de las universidades de Harvard y Stanford en EEUU, demostró en estudios preclínicos en animales de experimentación, que “la utilización de estrategias de medicina de precisión basadas en el uso de inmunotoxinas facilita el proceso de reemplazo del sistema inmune de forma segura”, tal como recuerda Sáez. “Estos prometedores resultados hacen presagiar que esta aproximación terapéutica podría comenzar a evaluarse en ensayos clínicos en los próximos años, lo que podría suponer un punto de inflexión en el tratamiento de la inmunodeficiencia primaria en AT”.

El encuentro anual contará por primera vez con la presencia de Ignacio Pascual Pascual, jefe de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz (Madrid) y Profesor Titular del Departamento de Pediatría de la Universidad Autónoma de Madrid. Pascual es el especialista que ha tratado más casos españoles de ataxia telangiectasia durante su amplia trayectoria, y es el responsable en España del único ensayo que se realiza en la actualidad a nivel internacional relacionado con la enfermedad, en el que participan varios niños de la asociación. El neuropediatra hablará el viernes a las familias sobre la evolución del ensayo clínico y responderá a sus dudas.

Por otra parte, la fisioterapeuta catalana Bárbara Puyo realizará dos talleres específicos con los afectados. Está especializada en tratamiento y rehabilitación con pacientes neurológicos, con diversidad funcional o con deficiencias cognitivas. El primer taller, de hidroterapia, se desarrollará en una piscina para mostrar a las familias ejercicios para mejorar la psicomotricidad, el desarrollo muscular, la respiración y la relajación de los afectados. El segundo taller de fisioterapia se apoyará en un software y gafas de realidad virtual para ayudar a los niños y jóvenes afectados a realizar ejercicios beneficiosos para mejorar su calidad de vida. Este segundo taller cuenta con la colaboración de Mister Fogg, empresa especializada en proyectos interactivos con vídeos panorámicos.

Fondos para investigar la enfermedad

AEFAT, con la colaboración de las familias y su entorno, voluntarios y patrocinadores, continúa organizando eventos deportivos y culturales solidarios para seguir recaudando fondos para investigar esta enfermedad. Con el apoyo de Zurich, la asociación participa desde 2017 con algunos de sus niños y jóvenes afectados en las maratones de Sevilla, Barcelona, San Sebastián y Málaga (patrocinadas por la compañía aseguradora). Las acciones solidarias deportivas de AEFAT han contado también con el apoyo de empresas como Ayre Hoteles, Olarain y MRW. Para la próxima maratón de Sevilla (23 febrero) ya se puede colaborar donando a través la plataforma Migranodearena: https://www.migranodearena.org/reto/21243/cuenta-atras-por-la-investigacion-de-la-ataxia-telangiectasia-equipo-zurich-AEFAT

Además, AEFAT organiza desde hace cinco años la carrera solidaria “Tus pasos mueven el mundo” en Málaga, aparte de participar en otras competiciones deportivas. La asociación también organiza desde hace siete años el festival solidario Aitzina Folk en Vitoria-Gasteiz. Aitzina Folk cuenta con el patrocinio del Ayuntamiento de Vitoria-Gasteiz, el Gobierno Vasco, la Diputación Foral de Álava, Loramendi, Laboral Kutxa, Comunicaciones y Ocio Interactivo S.L., Fundación Vital, Artium, Evento Kit, Teatro Principal Antzokia, Fundación Catedral Santa Maria y Oihaneder, Euskararen Etxea.

Los primeros beneficios que lograron las familias de AEFAT se invirtieron en una beca de investigación iniciada hace cinco años con el CABIMER de Sevilla. Además de dar visibilidad a la enfermedad y recaudar fondos para investigar, entre los objetivos de AEFAT destaca la creación de un comité médico estable, la publicación de un protocolo asistencial para uso de médicos y familias, con el fin de poder facilitar el tratamiento de afectados, y también una guía para los centros educativos.

 

AEFAT
AEFAT, con la colaboración de las familias y su entorno, voluntarios y patrocinadores, organiza eventos deportivos y culturales solidarios para seguir recaudando fondos para investigar la ataxia telangiectasia. Imagen: AEFAT. Foto: Xavier d’Archer.

 

 

¿Qué es la ataxia telangiectasia?

La ataxia telangiectasia (AT o A-T) se manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad. Afecta a las funciones de diferentes órganos y provoca incapacidad de coordinar movimientos, pérdida progresiva de movilidad (hacia los 9 años se necesita silla de ruedas), dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visión, neumonías y otras complicaciones. La enfermedad está causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-kinasa. Los pacientes son más proclives a los tumores malignos (como los sarcomas, linfomas, leucemias…).

Los enfermos son plenamente conscientes de su enfermedad, ya que no afecta a sus facultades mentales, pero la AT les impide realizar de forma independiente las actividades básicas de la vida diaria como vestirse, realizar su higiene personal, alimentarse, etc. Aun así, no hay que olvidar que tienen capacidad para pensar, sentir, amar y, por supuesto, para ser felices.

¿Qué es AEFAT?

AEFAT es una asociación sin ánimo de lucro creada en 2009 y declarada de utilidad pública desde 2014, que está formada por familiares y personas relacionadas con enfermos de ataxia telangiectasia de diferentes puntos de España. También mantiene contacto cercano con las familias de afectados en Iberoamérica, y se relaciona con asociaciones similares europeas y americanas. AEFAT pertenece a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y FEDAES (Federación de Ataxias de España).

 

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