Lucía Márquez Martínez, Genética Médica News

La genética del cáncer, la detección e impacto del mosaicismo en la enfermedad humana y los análisis del transcriptoma en enfermedades neurológicas son algunos de los temas tratados en la reunión anual de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana (ASHG por sus siglas en ingles), que se celebró del 17 al 21 de octubre en Orlando (EE. UU.). Este evento es definido por sus organizadores como “un foro para la presentación y discusión de ciencia de vanguardia en todas las áreas de la Genética Humana” y supone el mayor encuentro de esta disciplina en todo el mundo. En concreto, esta 67ª edición ha logrado congregar a más de 7.000 asistentes.

El evento de la ASHG, entidad fundada en 1948, contó con tres sesiones plenarias en las que se abordaron cuestiones como la expresión génica, los factores de riesgo para el cáncer de mama y melanoma o los factores genéticos asociados con el autismo. Además, se desarrolló un simposio conjunto con el Congreso Mundial de Genética Psiquiátrica sobre la genética de los trastornos del neurodesarrollo, el desarrollo del cerebro y el asesoramiento genético para trastornos psiquiátricos.

Durante los cuatro días del evento, también hubo tiempo para las cuestiones relacionadas con la genética en la clínica, incluido el análisis de variantes de significado desconocido y el intercambio de datos para mejorar dicho análisis. Otros de los temas sobre los que se debatió fueron la diversidad en investigación genómica, la evolución del cerebro humano, la penetrancia en genes de riesgo de cáncer, la propia definición de riesgo y los efectos de las variantes no codificantes.

Además, se habló sobre el microbioma y genética del hospedador, incluyendo la variación en áreas geográficas, entre especies y dentro de las familias; de las interacciones genéticas por entorno en el estudio de los rasgos metabólicos y otros fenotipos y de los enfoques de la genética a la hora de trabajar con diabetes tipo 2.

Ciencia y empresa

La reunión de la ASHG también contó con una importante zona comercial y de exhibición en la que más 200 empresas expositoras mostraron a los participantes sus últimas novedades en cuanto a productos, servicios y software aplicable a la investigación.

Entre los asistentes más conocidos a la reunión destacan Bill Gates, que acudió como líder y representante de la Fundación Bill & Melinda Gates y Francis Collins, director del Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos. Por otra parte, este evento también es reconocido por la entrega de siete prestigiosos galardones que en esta ocasión han ido a parar a: Kári Stefánsson, (premio William Allan),  Nicholas Katsanis (premio Curt Stern), Dian Donnai (premio Education), Arthur Beaudet (premio McKusick), Edward McCabe (premio Advocacy), John Mulvihill (premio Mentorship Award) y Daniel MacArthur (premio Early-Career).