Marcadores genéticos permiten diagnosticar la gravedad de la apendicitis en niños

Amparo Tolosa, Genotipia

 

La actividad de cuatro genes predice la gravedad de la apendicitis en pacientes pediátricos, según concluye un reciente estudio publicado en JAMA Pediatrics.

La identificación de biomarcadores genéticos capaces de predecir la severidad de la apendicitis en niños puede tener implicaciones en el manejo clínico. Imagen: Canva.

La apendicitis o inflamación del apéndice representa la urgencia quirúrgica más frecuente en niños. Producida generalmente debido a un bloqueo del apéndice que deriva en una infección, la inflamación del apéndice se manifiesta a través del dolor abdominal. En la mayoría de los casos, el diagnóstico es sencillo, aunque la falta de especificidad en la presentación clínica puede dificultar el proceso. El problema radica en estimar el grado de gravedad.

El tratamiento de la apendicitis suele consistir en una intervención quirúrgica para extirpar el apéndice y evitar su perforación lo que puede extender la infección por el organismo. Además, se ha planteado que en ciertos casos leves el tratamiento con antibióticos puede ser una opción a valorar.

En este contexto, diferenciar entre apendicitis simple y apendicitis aguda con perforación en niños puede mejorar el diagnóstico y contribuir a determinar mejor el tratamiento. Con este objetivo, un reciente estudio publicado en JAMA Pediatrics plantea una prueba molecular para complementar los métodos estándar de determinación de la gravedad de la apendicitis en niños: un análisis de expresión de cuatro genes que permite diferenciar entre las formas más graves y leves de la apendicitis.

Expresión génica relacionada con la gravedad de la apendicitis

Para identificar biomarcadores relacionados con la progresión o gravedad de la apendicitis los investigadores analizaron la expresión génica en muestras de sangre de 71 niños entre 5 y 17 años  que ingresaron en el Hospital de Niños de Alberta (Canadá) con dolor abdominal y sospecha de apendicitis. De estos pacientes, 35 tuvieron apendicitis simple, 14 mostraron perforación en apéndice y en 22 no se confirmó apendicitis.

El equipo observó cambios significativos en la expresión génica de los niños del grupo con apendicitis perforada, relacionados con la función inmunitaria y más concretamente con una disminución en la respuesta inmunitaria e inflamatoria. En estos pacientes, el perfil de expresión mostró similitudes con el reportado en pacientes con sepsis, lo que es consistente con los procesos que se espera que ocurran en un escenario de perforación del apéndice.

Además, los investigadores identificaron una firma de expresión de cuatro genes que permitía diferenciar la apendicitis perforada de la apendicitis simple, con una precisión del 85.7%. Los cuatro genes son PLBD1, S100A12, S100A8 y ANXA3 y en todo ellos la expresión está aumentada en pacientes con apéndice perforado.  S100A12 y S100A8 codifican proteínas de la familia S100 y son conocidos moduladores del sistema inmunitario. De hecho, S100A12 ya se ha sugerido como biomarcador de diversas condiciones inflamatorias y digestivas. ANXA3, que pertenece a la familia de las anexinas, también se ha propuesto como biomarcador de sepsis en pacientes pediátricos.

Biomarcadores genéticos para una mejor predicción del riesgo en apendicitis

La identificación de biomarcadores genéticos capaces de predecir la severidad de la apendicitis en niños puede tener implicaciones en el manejo clínico de esta condición.

En primer lugar, ofrece una herramienta diagnóstica poco invasiva (basada en un análisis de sangre) que, junto a métodos tradicionales, puede favorecer una estratificación más precisa del riesgo y, por tanto, un manejo de los pacientes mejor adaptado a cada situación. Por ejemplo, en los casos donde se estime mayor gravedad se puede proceder rápidamente a la intervención quirúrgica para minimizar el riesgo de complicaciones graves. “El desarrollo de estrategias de diagnóstico precoz y tratamiento de la apendicitis con perforación pediátrica debe basarse en la desregulación inmunitaria subyacente y en las similitudes con la sepsis”, señalan los investigadores en el trabajo.

Además, el estudio proporciona una estimación de los procesos inmunitarios que pueden estar implicados en la apendicitis, especialmente cuando se trata de casos más graves. Esta información podría ser útil en la investigación de aproximaciones terapéuticas dirigidas a modular la respuesta inmunitaria.

Artículo científico: Dhillon BK, Kortbeek S, Baghela A, Brindle M, Martin DA, Jenne CN, Vogel HJ, Lee AHY, Thompson GC, Hancock REW. Gene Expression Profiling in Pediatric Appendicitis. JAMA Pediatr. 2024 Feb 19:e236721. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamapediatrics.2023.6721.

 

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