Un método que combina la biopsia líquida basada en ADN libre circulante y biomarcadores proteicos con la inteligencia artificial detecta el cáncer de ovario con una especificidad superior al 99%.
El cáncer de ovario, quinta causa más común de muerte por cáncer en mujeres, es uno de los más difíciles de diagnosticar en fases tempranas. La ausencia de síntomas específicos en las primeras etapas y la falta de métodos de cribado efectivos provocan que en la mayoría de los casos, el diagnóstico se produzca cuando la enfermedad ya está avanzada.
Las biopsias líquidas, que analizan material genético u otras moléculas en fluidos biológicos como la sangre, han surgido como una prometedora herramienta no invasiva para la detección de varios tipos de cáncer. En combinación con aproximaciones de inteligencia artificial, estas pruebas pueden analizar patrones complejos en el ADN y mejorar la capacidad para detectar cánceres en sus primeras etapas.
Un reciente estudio dirigido por investigadores de la Universidad Johns Hopkins, describe un método de biopsia líquida combinada con inteligencia artificial en cáncer de ovario que ha permitido detectar la enfermedad de forma temprana. Los resultados se han publicado en Cancer Discovery.
“Existe una necesidad no cubierta de métodos eficaces de cribado y diagnóstico del cáncer de ovario que permitan la detección precoz del cáncer y el aumento de la supervivencia global”, destacan los autores en el trabajo. “Hemos desarrollado un método que evalúa fragmentomas de ADN libre de células y biomarcadores de proteínas para detectar cáncer de ovario”.
Biopsia líquida e inteligencia artificial para diagnosticar el cáncer de ovario
La aproximación diagnóstica al cáncer de ovario evaluada por los investigadores estaba basada en biopsias líquidas que consideraban los fragmentos de ADN libre circulante y los niveles de dos biomarcadores proteicos: CA-125 y HE4.
El método, denominado DELFI-Pro, utiliza un modelo de aprendizaje automático (inteligencia artificial) para identificar patrones anómalos en el ADN libre circulante (ADN que es liberado a la circulación sanguínea cuando las células mueren) que son específicos de las células tumorales. Estos patrones, que son caóticos en las células tumorales en comparación con los fragmentos de ADN de células sanas, fueron combinados con el análisis de los biomarcadores proteicos CA-125 y HE4 para aumentar la precisión de la prueba. CA-125 y HE4 habían sido identificados como biomarcadores de cáncer de ovario en estudios previos. Sin embargo, por sí solos no permiten detectar todas las formas y etapas del cáncer de ovario.
En total, para determinar la utilidad de la prueba, los investigadores analizaron muestras de sangre de 591 mujeres de Países Bajos y Dinamarca, entre las que se incluían 94 diagnosticadas con cáncer de ovario, 203 con tumores benignos de ovario y 182 sin tumor de ovario conocido.
Alta especificidad y sensibilidad razonable
La prueba combinada de análisis de fragmentos de ADN circulante y biomarcadores proteicos logró una especificidad superior al 99% y una sensibilidad del 72%, 69%, 87% y 100% en los estadios I a IV del cáncer de ovario, respectivamente. Estos resultados contrastan con los obtenidos usando solo el biomarcador CA-125, que detectó el 34%, 62%, 63% y 100% de los cánceres en los mismos estadios. Además, la estrategia DELFI-Pro logró diferenciar eficazmente entre tumores benignos y malignos, con una precisión diagnóstica elevada (el área bajo la curva obtenida fue de 0,88, siendo 1 un valor de diagnóstico perfecto).
Para validar los resultados, los investigadores aplicaron la prueba a una pequeña cohorte independiente de mujeres en los Estados Unidos. En esta nueva población, la prueba mantuvo una alta tasa de detección, identificando el 73% de los casos de cáncer de ovario y el 81% de los casos de carcinoma seroso de alto grado, que es la forma más agresiva de la enfermedad.
Primer paso para el desarrollo de una prueba clínica
El trabajo representa un avance importante hacia la detección precoz del cáncer de ovario. La capacidad de una prueba no invasiva para detectar el cáncer en sus primeras etapas, cuando es más tratable, tiene el potencial de mejorar significativamente los resultados para las pacientes. En la actualidad, los investigadores trabajan para optimizar la prueba basada en biopsia líquida e inteligencia artificial y validar los resultados en otras pacientes con cáncer de ovario.
Por otra parte, el hecho de que el método también pueda distinguir entre tumores benignos y malignos es relevante, ya que muchas mujeres con masas ováricas benignas son sometidas a cirugías innecesarias. Al reducir el número de falsos positivos y aumentar la precisión del diagnóstico, la combinación de biopsia líquida y análisis impulsado por IA podría reducir los riesgos asociados con intervenciones quirúrgicas y facilitar el tratamiento más temprano y adecuado para aquellas pacientes que lo necesitan.
“La combinación de inteligencia artificial, fragmentomas de ADN libre de células y un par de biomarcadores proteicos en un simple análisis de sangre mejoró la detección del cáncer de ovario incluso en pacientes con la enfermedad en fase inicial”, afirma Victor E. Velculescu, autor principal del estudio, profesor de oncología y codirector del Programa de Genética y Epigenética del Cáncer del Centro Oncológico Johns Hopkins Kimmel. “Este enfoque habilitado por la IA tiene el potencial de ser un método asequible y accesible para el cribado generalizado del cáncer de ovario”.
Artículo científico:
Medina JE, et al. Early detection of ovarian cancer using cell-free DNA fragmentomes and protein biomarkers. Cancer Discov. 2024 Sep 30. doi: https://doi.org/10.1158/2159-8290.cd-24-0393
Fuente:
AI ‘Liquid Biopsies’ Using Cell-Free DNA, Protein Biomarkers, Could Aid Early Detection of Ovarian Cancer. https://www.hopkinsmedicine.org/news/newsroom/news-releases/2024/09/ai-liquid-biopsies-using-cell-free-dna-protein-biomarkers-could-aid-early-detection-of-ovarian-cancer
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