Un trabajo colaborativo entre diferentes centros de investigación y universidades ha permitido, en el análisis más profundo hasta la fecha de la influencia de los genes sobre el metabolismo humano , la identificación de 145 regiones génicas ligadas a procesos metabólicos.

En el estudio, para el que se utilizaron muestras de 7824 individuos, procedentes de dos poblaciones europeas, se combinaron estudios de asociación de genoma completo con un análisis detallado de más de 500 metabolitos presentes en sangre, datos de expresión génica e información previa sobre regiones cromosómicas implicadas en la respuesta farmacológica y enfermedades metabólicas.

Los resultados del trabajo han sido recopilados en la página web http://metabolomics.helmholtz-muenchen.de/gwa/si/ de acceso libre, para permitir y facilitar el uso de la información a otros investigadores. Este atlas de rutas metabólicas humanas y genes que las controlan representa un gran potencial para la identificación de genes cuya expresión podría ser modificada para controlar los niveles de metabolitos implicados en patologías, el análisis de variantes génicas relacionadas con respuesta a fármacos o para el desarrollo de pruebas diagnósticas de enfermedades metabólicas.

Referencia: An atlas of genetic influences on human blood metabolites. Nat Genet. 2014 May 11. doi: 10.1038/ng.2982. http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.2982.html