Enfermedades Raras: Instituciones

Amparo Tolosa y Rubén Megía González, Genotipia

 

Hace apenas dos décadas muy pocos habían oído hablar de las Enfermedades Raras. Eran unas desconocidas, en España y en otros países. Individualmente, algunas eran más populares que otras, pero no eran reconocidas como lo que son: un conjunto de enfermedades que afectan a millones de personas en todo el mundo.

En la actualidad, la situación ha cambiado. Las enfermedades poco frecuentes son cada vez más visibles y empiezan formar parte de la agenda social y política del país. Esta transformación ha sido posible gracias a los pacientes, familias y personas concienciadas con la causa que se han movilizado para dar a conocer la situación y las necesidades de una parte significativa de la población.

Enfermedades Raras Instituciones
Las enfermedades poco frecuentes son cada vez más visibles y empiezan formar parte de la agenda social y política del país. Imagen: Genotipia.

 

FEDER: la unión de los pacientes da visibilidad a las enfermedades raras

Logo de la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER.

El primer fruto institucional del movimiento asociativo de los pacientes y familiares con enfermedades raras es la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER.

En 1999, siete asociaciones, que representaban a los pacientes y familiares de 6 enfermedades raras, fundaron FEDER, con la esperanza de mejorar el diagnóstico y tratamiento de los pacientes con dichas enfermedades. Desde entonces, FEDER ha crecido hasta incluir 368 entidades que, unidas, dan voz a más de 95.000 personas.

Juan Carrión, presidente de FEDER destaca el servicio a las familias, el apoyo a la investigación y la transformación social como los principales logros conseguidos por la institución en los últimos 20 años.  Juan Carrión señala que en este tiempo han podido proporcionar respuesta e identificar las necesidades de muchas familias, más de 60 000,  recién diagnosticadas de enfermedades raras. También resalta el apoyo del tejido de asociaciones de FEDER a la investigación, poniendo como ejemplo las 328 iniciativas de apoyo a proyectos de investigación que existen en la actualidad.

Quizás el mayor logro de FEDER, en conjunción con el resto de asociaciones de pacientes, haya sido empezar a cambiar la visión de las enfermedades raras por parte de la sociedad. O, especialmente, hacer visibles estas enfermedades hasta el punto de conseguir desarrollar una Estrategia Nacional de Enfermedades Raras y un Registro de Pacientes de Enfermedades Raras. “Esta unión y movilización ha hecho posible que hoy en día hablemos de uno de los movimientos sociales y sanitarios con más progreso en las dos últimas décadas”, manifiesta el presidente de FEDER.

Tras 20 años impulsando el reconocimiento y la investigación de las enfermedades raras, la labor de FEDER no ha terminado. Sus objetivos a corto plazo siguen centrados en los tres ejes de servicio, investigación y transformación social. Juan Carrión señala que, en el caso de los servicios a los pacientes, el reto a futuro es que esta labor del movimiento asociativo sea apoyada por la administración y permita crear puentes de trabajo con otros organismos que trabajan juntos en Europa. Respecto a la investigación, el objetivo de FEDER es “lograr que los pacientes estén legitimados y formen parte de todo el proceso investigador”, además de implicar más a la sociedad e impulsar un modelo colaborativo de financiación que permita duplicar los proyectos de investigación. Por último, en  lo que respecta a la transformación social, los retos de FEDER son garantizar que el conocimiento sobre las enfermedades raras llegue a todos los hospitales del país  y lograr la equidad en el diagnóstico, tratamiento y atención de todas las enfermedades raras.

Desde su creación FEDER ha conseguido posicionarse como un interlocutor ante la Administración, además de formar parte de comisiones y comités de diversas instituciones. Mediante esta estrategia pueden hacer llegar las propuestas de las diferentes asociaciones de pacientes a los órganos de gobierno.

Este año, FEDER pone el broche a su XX Aniversario resaltando el valor del tejido asociativo bajo el lema ‘Crecer contigo, nuestra esperanza’, ya que, tal y como señalan en su Declaración Institucional por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la esperanza es lo que les ha movido. La esperanza en obtener diagnóstico y tratamientos.

 

CIBERER: investigación centrada en las Enfermedades Raras

Logo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER.

La creación del Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) es una muestra más del reconocimiento de la importancia de las enfermedades menos frecuentes en nuestro país. El objetivo del CIBERER es mejorar el conocimiento sobre la epidemiología, las causas y los mecanismos que intervienen en las enfermedades raras y utilizar ese conocimiento para promover estrategias terapéuticas para los pacientes.

En la actualidad, el CIBERER, que depende del Instituto de Salud Carlos III, cuenta con 78 grupos de investigación que trabajan en diferentes áreas relacionadas con las enfermedades raras desde el diagnóstico o la búsqueda de dianas terapéuticas a la realización de ensayos clínicos. Estas investigaciones son financiadas principalmente a través de convocatorias del Instituto de Salud Carlos III y proyectos europeos. No obstante, tal y como insiste el director del CIBERER, “a pesar de todos los esfuerzos a nivel nacional e internacional, la financiación disponible para poder desarrollar proyectos de investigación en enfermedades raras es claramente mejorable”. Pablo Lapunzina resalta también que además de los fondos es necesario agilizar su gestión administrativa.

¿Cuáles son los principales retos del CIBERER? El director del CIBERER destaca dos: promover el desarrollo en España de nuevas terapias para enfermedades raras y apoyar el desarrollo en diagnósticos. Con esto último  se pretende, por una parte, que los afectados por una enfermedad rara conocida sean diagnosticados en menos de un año, y por otra, que los que presentan una enfermedad rara no conocida puedan participar en proyectos de investigación destinados a caracterizarla.

Uno de los pilares de la investigación en enfermedades raras es la búsqueda de tratamientos que mejoren la calidad de los pacientes. Por esta razón, la traslación de los resultados obtenidos en la investigación a la práctica clínica es esencial.  El director del CIBERER señala que son necesarias muchas medidas diferentes para abordar esta cuestión, pero destaca la puesta en marcha de un Plan Nacional de Medicina Genómica. La mayor parte de las enfermedades raras son hereditarias por lo que este plan es “fundamental para mejorar la asistencia, el diagnóstico y la búsqueda de terapias para las enfermedades raras, impulsando así la traslación de la investigación a la práctica asistencial”. Para llevarlo a cabo Pablo Lapuzina señala como imprescindible la creación de una especialidad médica en Genética, que permita facilitar la formación de especialistas en el diagnóstico, manejo y tratamiento de las enfermedades raras. “España es el único país de Europa que no cuenta con esta especialidad actualmente”, destaca.

 

AEGH: profesionales de la genética humana y la genética aplicada a la salud

Logo de la Asociación Española de Genética Humana, AEGH.

Otra institución que tiene mucho que ver con las enfermedades raras es la Asociación Española de Genética Humana o AEGH. Esta asociación científica, fundada en el año 1974, está formada por más de 1 000 profesionales dedicados a la genética desde el punto de vista clínico, investigador y docente.

Dado que la mayor parte de las enfermedades raras tienen base genética, Encarna Guillén Navarro, presidenta en funciones de la AEGH señala que “la investigación, el conocimiento y la experiencia asistencial en este campo son fundamentales para conseguir diagnósticos cada vez más precoces, tratamientos eficaces y para mejorar la calidad de vida de los pacientes y familias; además de prevenir nuevos casos a través del asesoramiento genético”.

La creación de especialidad médica en Genética es una de las mayores reivindicaciones de la AEGH.  La necesidad de esta especialidad es algo en lo que coinciden FEDER, CIBERER y AEGH. Por ello, este año, la AEGH ha unido fuerzas con FEDER para, tal y como destaca Encarna Guillén “reivindicar la urgencia del reconocimiento de la especialidad de genética clínica en nuestro sistema nacional de salud como garantía para el acceso equitativo a la mejor atención integral y calidad de vida de pacientes y familias con enfermedades raras así como para la prevención de nuevos casos”.

 

 

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