Rubén Megía González y Amparo Tolosa, Genotipia

Pablo Daniel Lapunzina es licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Buenos Aires, así como Coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) y  Director Científico del Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

A sus espaldas, Lapunzina tiene más de 180 publicaciones centradas en la caracterización de múltiples síndromes congénitos y enfermedades de origen genético, y en el desarrollo de herramientas de diagnóstico molecular. Por delante, a través de la dirección del CIBERER, el investigador tiene el reto de conseguir que dentro de 7 años cualquier paciente con una enfermedad rara conocida sea diagnosticado en menos de un año.

Con motivo del próximo Día Mundial de las Enfermedades Raras hemos preguntado a Pablo Lapunzina sobre los retos de la investigación de las Enfermedades Raras y los principales logros conseguidos por el CIBER.

¿Cuáles son los principales retos en investigación de enfermedades raras?

Los principales retos de la investigación en las enfermedades raras, con los que está plenamente alineado el CIBERER, están definidos por el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC):

1. Promover el desarrollo en España de nuevas terapias para enfermedades raras y contribuir así al objetivo establecido internacionalmente de tener 1000 nuevas terapias aprobadas a nivel global para 2027.
2. Apoyar los desarrollos diagnósticos para que en el año 2027 cualquier afectado por una enfermedad rara conocida sea diagnosticado en menos de un año, y para lograr la inclusión en programas de investigación coordinados internacionalmente de aquellos afectados por una enfermedad rara de causa no conocida.

¿Se ha facilitado la investigación de las enfermedades raras en los últimos años? 

En Europa, se han realizado grandes inversiones desde el Séptimo Programa Marco y el Horizonte 2020 en proyectos de colaboración relacionados con enfermedades raras. Actualmente, el proyecto de mayor envergadura a nivel europeo es el European Joint Programmme on Rare Diseases (EJP-RD) del que CIBERER es socio. El EJP-RD cuenta con la participación de 35 países (89 beneficiarios y 50 terceras partes implicadas), con el objetivo de establecer una estrategia integral de mejora de la investigación y del uso de datos y herramientas que conduzca a la optimización y explotación de resultados.

Sin embargo, a pesar de todos los esfuerzos a nivel nacional e internacional, la financiación disponible para poder desarrollar proyectos de investigación en enfermedades raras es claramente mejorable. Además, es necesario no solo disponer de fondos, sino también agilizar la gestión administrativa de los mismos en su ejecución.

Dentro de los objetivos concretos del CIBERER destacan el desarrollo de nuevos tratamientos y la mejora en el acceso al diagnóstico de las ER. ¿Qué logros pueden destacar en los últimos años?

CIBERER ha sido un abanderado en el desarrollo de medicamentos huérfanos, ya que ha participado en las 17 designaciones de medicamentos huérfanos europeas lideradas por centros públicos de investigación españoles. En 10 de ellas, el CIBERER ha sido directamente el patrocinador. Las otras 7, esponsorizadas por otras instituciones, corresponden a trabajos de grupos de investigación que forman parte del centro.

Los 78 grupos que componen actualmente el CIBERER (entre grupos de investigación y grupos clínicos vinculados) han realizado grandes avances en estos últimos años en la búsqueda de terapias para diferentes enfermedades y grupos de patologías, como las leucodistrofias, la anemia de Fanconi, la ataxia telangiectasia, la anemia de Blackfan Diamond, la telangiectasia hemorrágica hereditaria,la epidermólisis bullosa o las enfermedades metabólicas hereditarias. Estos proyectos se encuentran en diferentes etapas del proceso investigador, desde la búsqueda de dianas terapéuticas en modelos celulares, animales o bioinformáticos, pasando por la designación de medicamentos huérfanos, hasta los ensayos clínicos con terapias celulares o génicas en sus últimas fases.

Además, desde el CIBERER se ha contribuido a la mejora del diagnóstico de las enfermedades raras, entre otros aspectos gracias a la identificación de al menos 88 nuevos genes causantes de enfermedades raras.

¿Existen acciones concretas para impulsar la traslación de resultados de la investigación al ámbito clínico?

Son necesarias muchas medidas para el abordaje de las enfermedades raras, pero si he de señalar una en concreto, es urgente que se ponga en marcha el Plan Nacional de Medicina Genómica, ya que el 90% de estas enfermedades son de origen genético. Este plan, ya aplicado en otros países, es fundamental para mejorar la asistencia, el diagnóstico y la búsqueda de terapias para las enfermedades raras, impulsando así la traslación de la investigación a la práctica asistencial.

Además tal y como ya he mencionado, dado que la inmensa mayoría de las enfermedades raras son de base genética, es imprescindible que se apruebe la especialidad de Genética en España para facilitar la formación de especialistas en el diagnóstico, manejo y tratamiento de estas enfermedades. España es el único país de Europa que no cuenta con esta especialidad actualmente.

La creación del CIBERER representa un reconocimiento institucional a la importancia de las Enfermedades Raras. ¿Ha contribuido también a aumentar la visualización de estas enfermedades en la sociedad?

Desde su puesta en marcha en el año 2006, los responsables del CIBERER hemos tenido muy claro que uno de nuestros objetivos es la divulgación de la investigación que realizamos en las enfermedades raras a toda la sociedad y especialmente entre las asociaciones de pacientes. En todo este tiempo, hemos trabajado codo con codo con los afectados y sus familias para organizar continuamente jornadas de divulgación, hemos difundido nuestra labor en todo tipo de eventos y hemos puesto mucho énfasis en comunicar nuestra actividad a través de los medios de comunicación y las redes sociales.

En estos 13 años, el conocimiento de las enfermedades raras y de la investigación que se realiza sobre ellas ha aumentado muchísimo en España. Aunque queda mucho por avanzar, las enfermedades raras se han hecho un hueco en la agenda política, social y mediática. Esto ha sido posible sobre todo por la incansable labor de las asociaciones de pacientes y de la federación que las agrupa, FEDER. Las entidades que agrupamos a los investigadores, y el CIBERER como centro de referencia en nuestro país, también hemos trabajado para poner nuestro grano de arena en este aumento de la visibilidad de las enfermedades raras.

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