Amparo Tolosa, Genotipia
Investigadores del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, el Instituto Karolinska y el Instituto de Ciencia y Tecnología de Okinawa sugieren que ciertas variantes genéticas relacionadas con la susceptibilidad a tener COVID-19 grave podrían formar parte de la herencia genética que el hombre moderno recibió de los neandertales. El estudio, publicado en Nature, proporciona una perspectiva evolutiva a parte del riesgo genético a desarrollar enfermedad grave con insuficiencia pulmonar durante la infección por el coronavirus, aunque no explica los mecanismos biológicos afectados.
Un fragmento del genoma de origen neandertal
Los expertos en antropología evolutiva Hugo Zeberg y Svante Pääbo han analizado el origen de una región del cromosoma 3 que estudios previos habían asociado al fallo respiratorio en pacientes infectados con SARS-CoV-2. A través del análisis de genomas de neandertales, denisovanos y humanos actuales, los investigadores han encontrado que el bloque de variantes asociadas a COVID-19 se parece más al genoma de los neandertales que otros bloques del genoma humano moderno. Esto apunta a que este segmento de ADN y la combinación de variantes que contiene (lo que se denomina haplotipo) podrían derivar de los neandertales y ser uno de los vestigios moleculares de la interacción reproductiva de esta especie con los humanos modernos, hace más de 50 000 años.
El trabajo se suma así a los estudios que en los últimos años han empezado a desvelar el efecto de la herencia genética neandertal en las características actuales de los humanos modernos. Presentes en mayor o menor grado en las poblaciones humanas actuales, las variantes neandertales están relacionadas entre otros con la coagulación de la sangre, la activación de la respuesta inmune o la sensibilidad al dolor.
Contribución en las diferencias poblacionales
Zeberg y Pääbo aportan una perspectiva evolutiva a la asociación entre las variantes de una región del cromosoma 3 y el desarrollo de COVID-19 grave con insuficiencia respiratoria, que fue detectada hace unos meses y ha sido replicada por la iniciativa COVID-19 Host Genetics Initiative.
¿Qué implicaciones tiene el estudio en el contexto de la pandemia actual? Los resultados no tienen un impacto directo sobre el tratamiento o aproximación a la enfermedad causada por el coronavirus. No obstante, los investigadores argumentan que la variación en la presencia del haplotipo de riesgo podría contribuir a las diferencias poblacionales en la frecuencia con la que se presentan las formas más graves de COVID-19.
La presencia del haplotipo neandertal difiere entre poblaciones: es más común en aquellas del sur de Asia, donde cerca de la mitad de la población es portadora, mientras que en África o en el este de Asia apenas se detecta. En Europa está presente en aproximadamente una de cada seis personas.
Teniendo en cuenta, por ejemplo, que en Bangladesh se estima que un 63% de la población es portadora de una copia del haplotipo de riesgo, Zeberg y Pääbo indican que sus resultados contribuyen a explicar por qué los descendientes de población bangladesí en Reino Unido tienen dos veces más probabilidades de morir de COVID que la población general.
El peso exacto de la contribución del haplotipo de riesgo neandertal a las diferencias poblacionales es difícil de estimar, ya que además de la influencia genética, existen otros factores, individuales y globales. No obstante, los investigadores destacan que el haplotipo de riesgo del cromosoma 3 representa, hasta la fecha, una de las mayores influencias genéticas detectadas. “Obviamente, factores como la edad y otras enfermedades pueden afectar cómo de gravemente estás afectado por el virus”, destaca Zeberg. “Pero entre los factores genéticos, este es el más fuerte”.
De momento, los resultados de este y otros estudios relativos al cromosoma 3 no aportan información sobre cómo actúa el haplotipo de riesgo en el desarrollo de formas más graves de la enfermedad. Tampoco indican si se trata de algo específico frente a SARS-CoV-2 o si podría afectar a otros coronavirus o patógenos. Investigaciones futuras deberán abordar estas cuestiones. “Es sorprendente que la herencia genética de los Neandertales tenga consecuencias tan trágicas en la pandemia actual”, señala Svante Pääbo. “Por qué ocurre debe ser investigado lo antes posible”.
Artículo original: Zeberg H y Pääbo S. The major genetic risk factor for severe COVID-19 is inherited from Neanderthals. Nature. 2020. DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-020-2818-3
Fuente: Neandertal gene variant increases risk of severe Covid-19. https://www.mpg.de/15451493/neandertal-genes-covid19
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