Factores de riesgo genético para la preeclampsia y la hipertensión arterial en mujeres gestantes
Rubén Megía González, Genotipia

Un equipo de investigadores de diferentes centros europeos y estadounidenses ha identificado nuevos marcadores genéticos relacionados con el desarrollo de preeclampsia e hipertensión durante el embarazo. Su trabajo ha sido publicado recientemente en la revista Nature Medicine.

La preeclampsia es una complicación del embarazo relativamente común que puede desarrollarse a partir de la semana 20 de gestación. Está relacionada con un aumento en la tensión arterial materna, que impide que el torrente sanguíneo transcurra correctamente entre la madre y el feto. Esta complicación puede derivar en problemas severos de no ser detectada y tratada a tiempo, como insuficiencia renal, parto prematuro e incluso la pérdida del embarazo.

Actualmente se desconoce la causa del desarrollo de la preeclampsia, aunque se han detallado algunos factores de riesgo que pueden promover su aparición, como la presión arterial alta crónica, tener un embarazo múltiple o ciertos trastornos autoinmunitarios.

En el nuevo estudio publicado en la revista Nature Medicine, un equipo de investigadores ha encontrado que la genética materna también puede tener influencia sobre el riesgo a desarrollar preeclampsia durante la gestación. Sus resultados podrían ser clave para mejorar la detección y el tratamiento temprano de esta complicación.

18 regiones genómicas asociadas al desarrollo de preeclampsia e hipertensión durante la gestación

Durante su trabajo, el equipo de investigadores estudió la relación entre el genoma materno y el desarrollo de hipertensión arterial y preeclampsia durante el embarazo. En concreto, los autores analizaron las variantes genéticas de más de 20 000 mujeres embarazadas que habían desarrollado preeclampsia durante la gestación y las compararon con datos genómicos de más de 700.000 mujeres embarazadas sin esta complicación. El equipo utilizó en su estudio, además, datos de más de 11.000 mujeres embarazadas con hipertensión arterial.

Tras el análisis, los investigadores encontraron 18 regiones genómicas independientes asociadas al desarrollo de preeclampsia e hipertensión durante la gestación, 12 de las cuales no se habían descrito previamente. Muchas de estas regiones estaban relacionadas con la angiogénesis, la función renal, el desarrollo del trofoblasto y la regulación del sistema inmune, entre otras cosas.

La puntuación de riesgo poligénico mejora los criterios de elegibilidad para el tratamiento preventivo de la preeclampsia

Basándose en los datos de riesgo poligénico obtenidos en la primera parte del estudio, el equipo de investigadores reformuló los criterios de elegibilidad que se utilizan actualmente en los Estados Unidos para el tratamiento preventivo con bajas dosis de aspirina de la preeclampsia y la hipertensión arterial durante el embarazo.

El tratamiento con bajas concentraciones de aspirina a partir de la semana 12 es un tratamiento preventivo cuya eficacia ha sido demostrada en mujeres embarazadas con riesgo a desarrollar preeclampsia e hipertensión arterial. Se ha demostrado que la administración de aspirina en bajas concentraciones reduce significativamente el desarrollo de preeclampsia antes de la semana 36 de gestación. Además, las mujeres embarazadas tratadas con aspirina tienen menos probabilidades de desarrollar preeclampsia severa.

Tras analizar la puntuación de riesgo poligénico, los autores determinaron que incorporar el riesgo poligénico entre los criterios de elegibilidad para el tratamiento con aspirina mejora significativamente la identificación y, por tanto, el tratamiento temprano de la preeclampsia, en aquellas mujeres que presentan alto riesgo poligénico.

Los resultados de este trabajo suponen una mejora significativa en el conocimiento de los diferentes factores de riesgo genético que están relacionados con el desarrollo de hipertensión arterial y preeclampsia en mujeres gestantes. Futuras investigaciones ayudarán a concretar qué mecanismos genéticos y vías moleculares pueden estar relacionadas con el desarrollo de estas complicaciones del embarazo.

Artículo original: Honigberg MC, et al. Polygenic prediction of preeclampsia and gestational hypertension. Nat Med. 2023 Jun;29(6):1540-1549. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41591-023-02374-9

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