Mar Benito

Las Jornadas de Actualización de Genética y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria de las Islas Baleares (IdISBa) ponen de manifiesto la importancia creciente de la genética en el entorno sanitario.

Con el avance imparable de la genética y las nuevas tecnologías en este campo, que cada vez van ganando más importancia en los hospitales, se hace necesaria una actualización casi constante por parte de los trabajadores sanitarios. En este contexto, los pasados 2 y 3 de junio de 2022 se llevaron a cabo en el Hospital Universitario Son Espases de Palma de Mallorca las primeras Jornadas de Actualización en Genética y Genómica del IdISBa (Institut d ‘Investigació Sanitària de les Illes Balears), en las que participaron ponentes del mismo hospital y líderes de opinión tanto nacionales como internacionales.

La Dra. Antònia Obrador, coordinadora del área de oncología del IdISBa, fue la encargada de abrir las jornadas con una presentación sobre genética del cáncer hereditario, destacando el gran avance que se ha producido en el diagnóstico y detección de síndromes de cáncer hereditario gracias a la secuenciación masiva.

A continuación, se expusieron varias charlas de diferentes temáticas, relacionadas con las aplicaciones de la genética en la práctica clínica, como la de la Dra. Laura Torres, que habló sobre la genética en la enfermedad cardíaca, explicando el flujo de trabajo que se sigue en el hospital, los últimos avances en esta área y los retos que se presentan para el futuro. Después, el Dr. Víctor Asensio, responsable técnico de la Plataforma de Genómica del IdISBa, en su presentación sobre genética de las enfermedades neurológicas destacó que el diagnóstico genético de las enfermedades del neurodesarrollo, mediante NGS seguido de pruebas funcionales, ha venido para quedarse. El Dr. Damián Heine habló sobre las enfermedades genéticas endémicas de las Baleares, como la betatalasemia, la fiebre mediterránea familiar y la enfermedad de Andrade, así como de las mutaciones específicas de esta región para la adenopoliposis familiar, el cáncer de mama hereditario y la miocardiopatía hipertrófica.

En su ponencia, la Dra. Rosa Ruíz de Gopegui hizo una revisión de las pruebas clásicas y actuales de cribado y diagnóstico prenatal, cuyo objetivo es poder adoptar medidas a nivel preconcepcional, preimplantacional, prenatal y postnatal, y el Dr. Fernando Santos habló sobre la genética de las displasias esqueléticas y las distintas formas de clasificarlas, así como de los nuevos tratamientos para la acondroplasia. Finalmente, la Dra. Icíar Martínez, coordinadora del GENIB (Unidad de Genética y Genómica de las Islas Baleares), explicó por qué y cómo se creó esta unidad, que ya cuenta con más de 400 trabajadores, así como las dificultades que se encontraron en el camino.

Todos estos ponentes del IdISBa destacaron la importancia de tener equipos multidisciplinares y comités transversales para poder dar respuesta a todas las necesidades del paciente y su familia.

En la sesión de la tarde, el Dr. Jacob Vorstman del Hospital of Sick Children de Toronto se conectó online para hablar del riesgo poligénico en psiquiatría, explicando el estado actual de la genética en la psiquiatría, el efecto de la pleiotropía y la penetrancia variable, y los retos y oportunidades en este campo. Por último, el Dr. Valentín Alcañiz de Illumina hizo una introducción de la empresa, explicando también las últimas novedades en farmacogenética y oncología.

El segundo día empezó con una ponencia sobre las cuestiones éticas en genética, a cargo del Dr. Sixto García Miñaur, pediatra y genetista clínico del Hospital La Paz. En ella se trataron temas tan interesantes y de actualidad como las patentes, la secuenciación del genoma del recién nacido, la libertad reproductiva, el retraso del envejecimiento y la clonación humana.

Seguidamente, la Dra. Patricia Muñoz, asesora genética del Hospital Vall d’ Hebron habló sobre el asesoramiento genético y los estudios genéticos predictivos, así como del protocolo que se sigue en su hospital y de las guías y recomendaciones que en un principio se desarrollaron para la enfermedad de Huntington y que se han extendido a todas las demás condiciones.

Además, la Dra. Belén Pérez del CDEM/CIBERER y vicepresidenta de la Asociación Española de Genética Humana hizo una actualización sobre las enfermedades metabólicas, destacando la gran utilidad que tiene la combinación de la genómica y la transcriptómica para el diagnóstico de estas dolencias, también habló del  proyecto piloto GenNatal para ampliar y mejorar el cribado neonatal actual. Al final de su charla reivindicó la necesidad de la especialidad de genética clínica en España, uno de los pocos países de Europa en los que aún no está reconocida.

Para cerrar estas jornadas, el Dr. Manel Esteller del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras hizo una exposición sobre epigenética en cáncer y explicó las últimas novedades de su laboratorio como el descubrimiento de una firma epigenética para predecir la respuesta a la inmunoterapia y otra para determinar la eficiencia de las células CAR-T.

Las jornadas concluyeron con un gran éxito, tanto de la organización como de asistencia y se espera poder repetirlas cada dos años.

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