Amparo Tolosa, Genotipia

María Antonieta Sandoval Vargas, jefa de la Unidad de Genética del Departamento de Pediatría del Hospital Roosevelt de Guatemala, defiende las oportunidades que la genética puede brindar a los pacientes con enfermedades raras y trata de dar a conocer su potencial entre los profesionales sanitarios y el público general.

Sandoval reclama que en los países pequeños también hay cerebros y muchas ganas de ofrecer una buena alternativa para los pacientes.”Solo necesitamos brazos que nos puedan apoyar para promover la genética y ofrecer las mejores condiciones para nuestros pacientes” señala.

En paralelo a su actividad asistencial en la sanidad pública dentro del Hospital Roosevelt y la iniciativa privada en su clínica, Sandoval se está formando en el “Máster de formación permanente en Medicina de Precisión y Genética Clínica”, al tiempo que realiza su doctorado.

¿Cómo es el contexto del diagnóstico genético de las enfermedades raras en Guatemala?

La historia de la genética aquí en Guatemala empieza en 1950 más o menos, cuando se comenzó a estudiar anomalías fenotípicas asociadas a cariotipos. Así estuvimos hasta más o menos 1980 cuando empezó otra generación de médicos y más tarde, cuando algunos laboratorios empezaron a hacer análisis genéticos con secuenciación y se empezó a hacer tamizaje metabólico de enfermedades recesivas.

Hace unos cuatro o cinco años vivimos una aceleración. Para entonces ya se hacían microarreglos, FISH y  algunos paneles genéticos, pero con un coste altísimo. Ahora ya solicitamos exomas fuera. Y este año pedí mis primeros genomas. Creo que mis pacientes son los únicos niños a los que se ha realizado genoma en Guatemala. Esto ha sido posible gracias a algunos contactos que me han apoyado con un precio más reducido.

Comentas que para estos análisis de exomas y genomas enviais las muestras fuera, ¿no hay servicio de genética o similar que haga las pruebas en el propio hospital? 

En Guatemala sí se hace cariotipo de forma normal. Pero, realmente, secuenciación no. Se empieza a hacer un poco en cáncer,  en el Instituto de Cancerología, por ejemplo y en nuestro hospital lo único que se analiza es BRCA1 y BRCA2.  Pero casi todo se envía afuera.

¿A dónde se envían las muestras? 

Yo mando mucho a España, Estados Unidos y México. Depende de las pruebas. Por ejemplo, para enfermedades musculares envío a España porque hay un estudio grande en el que me ofrecen colaboración. Los exomas y genomas los mandamos a Estados Unidos y los paneles, según la casa médica que los cubre o según si los pacientes o los padres pueden pagarlo.

¿Cuánto tiempo se tarda en diagnosticar?

Depende de la enfermedad. Más de un año en enfermedades neurológicas, que junto a psiquiátricas e inmunológicas es un talón de Aquiles aquí en Guatemala. En estos casos pueden pasar 17, 21 años.. debido a que no pueden acceder al estudio por problemas económicos o por no saber que es posible hacer el estudio.

En otras enfermedades, si captamos al paciente temprano, como en los tamices neonatales, se puede diagnosticar en entre tres y seis meses. Aunque en algunos pacientes con casos de homocistinuria nos ha pasado que el resultado llegue después de que fallezca el paciente. En cuanto al exoma y el genoma, si lo hacemos en Estados Unidos el resultado puede llegar en dos meses a cuatro meses. Y si es un panel genético, depende de la empresa. Puede tardar seis meses. Los resultados de citogenética los tenemos en uno o dos meses.

Dices que has tenido casos donde pacientes con homocistinuria han llegado a morir antes del diagnóstico. Esta enfermedad se puede detectar de forma temprana ¿está extendido el cribado neonatal de enfermedades genéticas? 

En Guatemala hace unos 7 años que se implantó el cribado al tercer día. El problema es que en los hospitales públicos las mujeres con cesárea se van al segundo día y en los partos normales se van al primer día. Entonces se les cita a los 15 días o un mes. Y la cultura aquí en Guatemala es que las mujeres hagan reposo en su casa, por lo que muy pocas vuelven para realizar el cribado. Además, hay una tasa alta de partos atendidos en casa, por comadronas, que, por desconocimiento, no redirigen a las madres a los hospitales para hacer el cribado. En ese sentido estamos muy pobres.

¿Cómo de protocolizado tenéis el diagnóstico genético? 

No hay un protocolo. En el sistema público yo estoy creando los protocolos, por lo que es lento. Pero hago este trabajo administrativo para que quien venga detrás de mí tenga las cosas organizadas. Ahora tenemos protocolos para hemofilia, Duchenne, mucopolisacaridosis…

¿Cómo funciona en otros hospitales de Guatemala?  

En este momento el único servicio de genética que existe en toda Guatemala es donde yo estoy, en el Hospital Roosevelt. Somos 17 millones de personas actualmente en Guatemala y la única unidad de genética es esta. También hay una en el área privada pero se dedica principalmente al cáncer.

Fíjate que la Universidad de San Carlos de Guatemala, tricentenaria  y la principal universidad pública, no incluye genética dentro de su plan de estudios de medicina. Realmente los conocimientos en genética son muy pobres. Yo me he hecho un poco de reconocimiento en el hospital para que los especialistas me conozcan porque realmente el paciente no viene a mí sino a ellos. Y ellos vienen a mí con las dudas. Hay que hacer nicho para que cuanta más gente sepa todo este entramado de qué prueba pedir, cuándo pedirla, cómo pedirla… más pacientes puedan beneficiarse.

Por eso me preparo tanto a nivel formativo. Son muchas las especialidades que me consultan y siempre me gusta estar a la vanguardia.

Ahora que estás hablando de formación, ¿qué es lo que te impulsó a hacer el Máster de Medicina de Precisión y Genética Clínica?

La verdad que yo soy apasionada en lo que hago. Siento que todo lo que yo sepa puedo trasladarlo a mis pacientes. Esto me motiva a seguir formándome, por mis pacientes, y por poderles dar aquí en Guatemala una opción de primer mundo y que sean atendidos como se atendería en un hospital privado o un hospital en otro país.

Por eso mismo me está gustando mucho esta maestría. No es la genética que se estudiaba hace 10 años. Ahora ya te hablan del cariotipo o genoma óptico, opciones que no tengo al alcance pero que te hacen pensar en alternativas. Los profesores están muy capacitados y siento que las partes de asesoramiento genético y clasificación de variantes las estamos viendo bien. La verdad es que me ha gustado mucho.

¿Está reconocida la especialidad genética clínica en Guatemala?

No hay especialidad de genética clínica. Hay dos universidades privadas donde se estudia genética molecular pero no de forma exclusiva para médicos, sino para otras especialidades Hace dos años formamos la Asociación de Genética Médica de Guatemala, pero somos muy pocos y todavía no es una institución oficial.

¿Tenéis pensado organizar algún tipo de actividad para el próximo Día Mundial de las Enfermedades Raras? 

Desde hace unos años organizamos carreras de ciclistas para visualizar las enfermedades raras. También participo en entrevistas de radio o televisión, doy charlas en este mes para los pediatras, ginecólogos…profesionales sanitarios y también para población general. Para que empiecen a entender que existen las enfermedades raras, que muchas ya las podemos diagnosticar y, más importante, que algunas de ellas ya las podemos tratar.

Además, este año quiero iluminar algún monumento de Ciudad de Guatemala y llevar allí a mis residentes para hacer una buena concienciación y apoyo hacia este día mundial.

Has hablado un poco de cómo os habéis unido los profesionales. ¿Hay también movimiento asociativo por parte de los pacientes?

He visto que en otros países los pacientes han podido cambiar cosas y se ha creado presión hacia arriba. Por eso animé a varios papás que conozco que tienen ese tipo de iniciativas. Así que hay varias asociaciones de pacientes en Guatemala, pero no tienen mucho impulso.

¿Cuáles son tus principales retos? 

Tengo retos diagnósticos, de tratamiento y la mentalidad de mi gente.

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