Genética Médica News
Diagnóstico genético y su impacto en las enfermedades raras: síndrome por deficiencia de CDKL5
MªJesús Alonso, madre de una niña con una enfermedad rara, y Francisco Martínez, genetista del Hospital de la Fe de Valencia, comparten sus experiencias y perspectivas sobre el impacto del diagnóstico genético en estas enfermedades. El diagnóstico genético ha revolucionado la manera en que se identifican y manejan las enfermedades raras. Ayuda a poner un […]
- 26/07/2024
Investigadores de Sant Pau descubren un nuevo gen que causa esclerosis lateral amiotrófica
- 23/07/2024
La secuenciación del genoma completo mejora el manejo clínico del cáncer pediátrico
- 22/07/2024
Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"
Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Un tatuaje biomédico que actúa como lunar artificial podría detectar varios tipos de cáncer
- 10/05/2018
Un nuevo abordaje terapéutico permite combatir la inflamación y el estrés oxidativo en tejidos dañados por la diabetes
- 08/05/2018
Una proteína producida por el virus de Epstein Barr aumenta el riesgo a desarrollar diversas enfermedades comunes
- 08/05/2018
Evitar el silenciamiento de la hemoglobina fetal como tratamiento para hemopatías actualmente incurables
- 07/05/2018
Se inicia un debate sobre los aspectos éticos de patentar una prueba de diagnóstico genético del autismo
- 04/05/2018
La regeneración del hígado está mediada por un conjunto de células madre que expresan telomerasa a niveles elevados
- 02/05/2018
- 30/04/2018
El tratamiento con epigalocatequina-3-galato mejora la hipertrofia cardíaca y la memoria a corto plazo en un modelo murino del síndrome de Williams-Beuren
- 27/04/2018
Las mutaciones de novo en regiones reguladoras contribuyen a los trastornos graves del neurodesarrollo
- 24/04/2018
- 23/04/2018
Creando el mapa de células del cuerpo humano con el apoyo de la Chan Zuckerberg Initiative
- 20/04/2018
![Las mutaciones en el gen NF1 que provocan la neurofibromatosis tipo 1 también contribuyen a la aparición de comportamientos autistas en los pacientes con la enfermedad. Imagen: hepingting - CC BY-SA 2.0 (http://creativecommons.org/licenses/by-sa/2.0)].](https://genotipia.com/wp-content/uploads/elementor/thumbs/Autism_boy_help-CCBY3.0-1-qmgtgzrmpfbvsly66kq5695glsjpxt3f0cw6hfrwe0.jpg "autism_boy_help-ccby3-0")
Identifican variantes genéticas raras relacionadas con la transmisión del autismo de los progenitores a los hijos
- 20/04/2018
La malinterpretación de la información genética obtenida en pruebas genéticas directas al consumidor es frecuente
- 20/04/2018
Nuevas biopsias líquidas para detectar de forma temprana el cáncer de endometrio o de ovario
- 19/04/2018
- 19/04/2018
