Genética Médica News

Descubren un nuevo mecanismo de la miocardiopatía hipertrófica y confirman la eficacia del tratamiento con mavacamten

El mavacamten, el primer tratamiento dirigido disponible para la miocardopatía hipertrófica enfermedad, es eficaz frente a distintos tipos de mutaciones genéticas. La miocardiopatía hipertrófica es la enfermedad genética del corazón más frecuente y es la causa más habitual de muerte súbita en personas jóvenes y deportistas. Según datos epidemiológicos de la Fundación Española del Corazón […]

La proteína SOS1 se consolida como nueva diana terapéutica en tumores inducidos por RAS

Biomarcadores en sangre podrían medir la respuesta a las psicoterapias en pacientes con depresión

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Determinación de la hora de la muerte a partir del patrón de expresión de los genes en múltiples tejidos

Cuando el derecho a no saber choca con la responsabilidad de informar

Ratones macho que carecen de una región intensificadora del gen Sox9 desarrollan ovarios en lugar de testículos

Un estudio sugiere nuevos enfoques terapéuticos para tumores asociados a inflamación crónica

La utilización de pruebas farmacogenéticas para la depresión cuestionada por falta de consecuencias sobre una mejora en el cuidado de los pacientes

Cambios genéticos podrían predecir el riesgo de Leucemia Mieloide Aguda años antes del diagnóstico

¿Cuántos genes tiene el genoma humano?

El silenciamiento de microARNs mejora fenotipos de la distrofia miotónica en modelos mamíferos de la enfermedad

Un estudio del ritmo circadiano con relación a la reparación del ADN puede optimizar la quimioterapia

Una prueba que analiza el ARN libre en la sangre de las embarazadas podría predecir los partos prematuros y la edad gestacional

Nueva herramienta para corregir enfermedades genéticas sin modificar el genoma

Nuevos hallazgos en la práctica clínica estuvieron en el punto de mira en la principal conferencia mundial sobre el cáncer gastrointestinal

Una nueva mutación truncante de novo en ASXL1 identificada como causa del Síndrome de Bohring-Opitz

Identifican mecanismo genético que permitió la aparición de las capacidades humanas

Los genes NOTCH2NL juegan un papel importante en el desarrollo del córtex cerebral humano

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