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Genética Médica News

Un estudio cartografía los elementos reguladores de los genes y el genoma, importantes para comprender mejor muchas enfermedades. Imagen: Adobe Express.

Cartografían más de 92 millones de elementos del ADN que controlan los genes humanos

El CRG participa en una iniciativa internacional (ENCODE) que ha generado el atlas más completo hasta la fecha de las regiones o elementos reguladores del ADN que activan y desactivan los genes humanos, publicando el mapa en la revista Nature La gran mayoría de las variantes genéticas asociadas a las enfermedades se encuentran en regiones […]

  • julio 22, 2026
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Descubren un nuevo mecanismo de la miocardiopatía hipertrófica y confirman la eficacia del tratamiento con mavacamten

  • julio 17, 2026
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Inteligencia artificial al servicio de los profesionales del diagnóstico genético

  • julio 15, 2026
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
La idea de “Bienestar científico” ha dividido a los investigadores entre aquellos que creen que es una ventana al futuro y aquellos que consideran que la información que proporcionan no es tan relevante y todavía es demasiado pronto. Imagen: Institute for Systems Biology.

«Bienestar científico»: nuevo concepto aplicado a la salud

  • 29/08/2017
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Las células tumorales del melanoma se caracterizan por la presencia de múltiples mutaciones, no sólo en genes que afectan al crecimiento o proliferación sino también en otros que pueden llevar a la formación de neoantígenos. Imagen: Reconstrucción en 3D de una célula de melanoma. Sriram Subramaniam, National Cancer Institute.

CRISPR para rastrear y encontrar nuevas dianas inmunoterapéuticas contra el cáncer

  • 28/08/2017
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Los investigadores utilizaron 100 líneas de ratones con diferente perfil genético entre ellas, pero en las que todos los ratones de la misma línea son idénticos. Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute (National Institute of Health).

El genoma de ratón y su importante papel en el estudio de las enfermedades humanas

  • 25/08/2017
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La mayor parte de las infecciones respiratorias que se producen durante los primeros años de vida son leves. Imagen: Coronavirus. National Institute of Allergy and Infectious Diseases.

La deficiencia en el gen IFIH1 aumenta la susceptibilidad a las infecciones respiratorias virales infantiles

  • 24/08/2017
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Las mutaciones pueden ocurrir en cualquier célula del organismo a lo largo de la vida en los seres humanos.

Las mutaciones genéticas surgen en las células somáticas a lo largo de toda la vida adulta

  • 23/08/2017
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Los investigadores utilizaron tecnología de rastreo ocular para ver hacia donde orientaban los niños su visión: las caras, los ojos o los objetos. Imagen Universidad de Washington.

El papel de los genes en cómo observan los niños las interacciones sociales

  • 21/08/2017
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Cuando PTBP2 no está presente en el tejido gonadal, se producen alternaciones en el desarrollo y formación de los espermatozoides. Imagen: Zappys Technology Solutions (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

El gen Ptbp2 regula una red génica necesaria para el desarrollo del esperma

  • 18/08/2017
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Células de cáncer de piel de ratón. Catherine and James Galbraith, Oregon Health and Science University, Knight Cancer Institute (Image and Video Gallery, National Institute of Health, EEUU).

Ferroptosis y resistencia a terapias dirigidas en células tumorales

  • 16/08/2017
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La presencia de mutaciones en TERT en la orina estaba relacionada con un riesgo aumentado de recurrencia del cáncer.

Un test genético de orina para predecir la recurrencia del cáncer de vejiga

  • 14/08/2017
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leucemia mieloide aguda inmunoterapia

Se identifican las células de la leucemia mieloide aguda resistentes a la quimioterapia

  • 11/08/2017
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ISOWN

ISOWN: un algoritmo para predecir mutaciones somáticas en cáncer cuando no se dispone de tejido normal sano

  • 09/08/2017
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Los micro-ARNs oncosupresores son micro-ARNs inhibidores de transcritos implicados en rutas de señalización celulares prooncogénicas. Imagen: Estructura molecular de un microARN. 2jxv. QuteMol.

miR-323-3p circulante es un biomarcador de cardiomiopatía y un indicador de variabilidad fenotípica en pacientes de ataxia de Friedreich

  • 07/08/2017
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Edición del genoma. Imagen: KC Roeye

Expertos en genética piden cautela con el uso de CRISPR en embriones humanos

  • 07/08/2017
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Las células de los pacientes con anemia de Fanconi se caracterizan por una elevada fragilidad cromosómica y por una hipersensibilidad a la acción de los agentes que provocan enlaces cruzados en el DNA. Imagen: National Institute of Mental Health (EEUU).

RFWD3: un nuevo gen que causa anemia de Fanconi

  • 04/08/2017
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Estenosis carotídea. Imagen: : Blausen.com (2014). "Medical gallery of Blausen Medical 2014". WikiJournal of Medicine 1 (2). DOI:10.15347/wjm/2014.010. ISSN 2002-4436. [CC BY 3.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/3.0)].

Un estudio del transcriptoma de las células de músculo liso de placa de ateroma de la carótida identifica a BMP2 e IDs como reguladores cruciales de estabilidad de la placa de ateroma

  • 04/08/2017
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