Genética Médica News

Cartografían más de 92 millones de elementos del ADN que controlan los genes humanos

El CRG participa en una iniciativa internacional (ENCODE) que ha generado el atlas más completo hasta la fecha de las regiones o elementos reguladores del ADN que activan y desactivan los genes humanos, publicando el mapa en la revista Nature La gran mayoría de las variantes genéticas asociadas a las enfermedades se encuentran en regiones […]

Descubren un nuevo mecanismo de la miocardiopatía hipertrófica y confirman la eficacia del tratamiento con mavacamten

Inteligencia artificial al servicio de los profesionales del diagnóstico genético

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Una nueva visión genética de las enfermedades complejas cuestiona el futuro de los GWAS

La FDA aprueba un fármaco subcutáneo para prevenir ataques de angioedema hereditario

Identifican el papel de la proteína survivina en la expansión patológica del tejido adiposo

Las pruebas genéticas directas al consumidor a debate

Identificación de variantes alélicas en el gen TIAM1 que previenen la progresión del neuroblastoma

Un conjunto de microARNs regula la sensibilidad al dolor y la respuesta al dolor crónico

Diagnóstico de enfermedades mendelianas mediante secuenciación de ARN

Diagnóstico genético preimplantatorio: una única biopsia para detectar enfermedades genéticas y cambios en el número de cromosomas

Anotación funcional de proteomas y transcriptomas completos al alcance de cualquiera utilizando la herramienta bioinformática Sma3s

Marcadores moleculares para la policía del cerebro

De una enfermedad rara de la piel al desarrollo de tratamientos para la alopecia

Una firma farmacogenética para la respuesta a Copaxone® en pacientes con esclerosis múltiple

Vicente Bellver: «La mayoría de investigadores no tienen formación en bioética»

La información genómica mejora las posibilidades de tratamiento dirigido en cáncer

Identificada una mutación en el gen GGPS1 en tres hermanas que sufrieron fracturas atípicas de fémur durante el tratamiento con bisfosfonatos

Scroll al inicio