Genética Médica News

Cartografían más de 92 millones de elementos del ADN que controlan los genes humanos

El CRG participa en una iniciativa internacional (ENCODE) que ha generado el atlas más completo hasta la fecha de las regiones o elementos reguladores del ADN que activan y desactivan los genes humanos, publicando el mapa en la revista Nature La gran mayoría de las variantes genéticas asociadas a las enfermedades se encuentran en regiones […]

Descubren un nuevo mecanismo de la miocardiopatía hipertrófica y confirman la eficacia del tratamiento con mavacamten

Inteligencia artificial al servicio de los profesionales del diagnóstico genético

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Descubiertos nuevos genes supresores de tumores que cooperan con PTEN para frenar el cáncer

SHERLOCK, una plataforma para detectar moléculas de ARN o ADN

XBP1, nuevo guardián del genoma durante la regeneración hepática

La FDA aprueba un segundo fármaco para tratar la ELA 22 años después de autorizar el primero

Identificada una nueva vía de regulación en la reparación de roturas de doble cadena en el ADN de células humanas

La historia demográfica humana impacta en la predicción del riesgo genético

“Queremos desmitificar el desarrollo de medicamentos huérfanos”

Diferencias en el número de cromosomas causan variabilidad en células genéticamente idénticas

Una variante del gen CRY1 retrasa el reloj biológico interno y la fase de sueño

Potencial de la timosina alfa 1 como tratamiento para la fibrosis quística

Recomendaciones para la validación de paneles de secuenciación en oncología

El investigador del Instituto Isabial, Rubén Francés, recibe el premio Alberto Sols por sus hallazgos en la enfermedad de Crohn

AEDP: “Las nuevas tecnologías genómicas abren un abanico muy amplio y diverso de aplicaciones en el campo del diagnóstico prenatal”

¿Dos inyecciones al año para reducir los niveles de colesterol?

AEGH: “La Genética es elemento de primer nivel en la medicina personalizada. Estamos aquí para quedarnos”

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