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Genética Médica News

En 2025 se han producido numerosos avances en el ámbito de la genética médica y medicina de precisión.

La Genética Médica en 2025

Terapias personalizadas, nuevos biomarcadores, tecnologías que mejoran el diagnóstico… En 2025, la genética ha seguido reforzando su papel clínico y su importancia para alcanzar una medicina más precisa y centrada en las causas genéticas de la enfermedad. Como cada año, en Genotipia hacemos balance de los avances más relevantes en genética y genómica aplicada a […]

  • diciembre 19, 2025
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Un análisis genético de una muestra de sangre podría detectar el párkinson antes de los primeros síntomas

  • diciembre 17, 2025
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Una nueva estrategia de terapia génica amplía las opciones de tratamiento para la atrofia muscular espinal

  • diciembre 16, 2025
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
Investigadores del Instituto Broad, del MIT han desarrollado un método que permite caracterizar el impacto de una variante genética en relación al cáncer. Imagen: Mehmet Pinarci (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

El reto de interpretar el significado de las variantes raras en cáncer

  • 15/08/2016
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Los resultados del trabajo proporcionan información sobre por qué algunas personas pueden ser más susceptibles o estar más protegidas frente a la hipertrofia cardiaca en función de su composición genética. Imagen

15 nuevas regiones genómicas asociadas al riesgo a desarrollar depresión

  • 13/08/2016
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ADN

Mutaciones en EPHB4 que inactivan su actividad tirosina-quinasa causan hidropesía fetal no inmunitaria con complicaciones del sistema linfático

  • 11/08/2016
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La radiación ultravioleta es un agente mutágeno dominante en el origen y evolución de los melanomas por exposición al sol. Imagen: Ernesto del Aguila III, National Human Genome Research Institute (https://www.genome.gov).

Variantes genéticas modifican su efecto en la pigmentación, la sensibilidad al sol y el melanoma según el sexo

  • 10/08/2016
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Cada fragmento de información de una misma célula tiene dos códigos, de niveles diferentes, que facilitan su discriminación como parte de una célula individual.

Volver a analizar de forma sistemática los datos de exomas clínicos proporciona diagnósticos adicionales

  • 08/08/2016
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Ilustración que muestra la utilización de los sistemas de edición del genoma como tijeras para cortar el ADN en posiciones específicas. Imagen: L. Solomon and F. Zhang.

Un CRISPR para editarlos a todos: una plataforma CRISPR inducible que permite la edición de múltiples genes

  • 06/08/2016
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aunque en algunos casos la información genómica puede mejorar el cuidado de la salud, los resultados del trabajo no apoyan la incorporación de la secuenciación del genoma en la atención médica primaria como algo rutinario.

Recomendaciones para la realización de pruebas prenatales no invasivas

  • 05/08/2016
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Letalidad sintética en cáncer: nuevas combinaciones gen-fármaco letales para las células tumorales

  • 03/08/2016
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Muestra de tejido procedente de un cáncer de próstata. Imagen; Otis Brawley National Cancer Institute. NCI visuals. National Institute of Health, EEUU.

Mutaciones hereditarias en genes reparadores del ADN en cáncer de próstata avanzado

  • 02/08/2016
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Gracias a las nuevas técnicas de edición genética estamos más cerca que nunca de poder modificar de forma precisa y eficaz el genoma humano, y por tanto reparar mutaciones que dan lugar a proteínas anómalas. Imagen: síntesis de proteínas. Imagen: Nicolle Rager, National Science Foundation [Public domain], via Wikimedia Commons

Inactivación selectiva de la porción del gen CACNA1A responsable de la ataxia espinocerebelosa de tipo 6 (SCA6)

  • 01/08/2016
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Imagen: Ernesto del Aguiila, (National Human Genome Research Institute, NIH, EE.UU. www.genome.gov)

Diferencias en el tamaño del ADN tumoral circulante respecto al ADN circulante normal

  • 31/07/2016
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La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario causado por una expansión de trinucleótidos CAG en el gen HTT que codifica para la proteína huntingtina. Imagen cortesía de Dr. La Padula.

Nuevos genes que afectan a la vulnerabilidad genética a la esclerosis lateral amiotrófica

  • 30/07/2016
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Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute (http://www.genome.gov).

La secuenciación de genomas con muy baja cobertura permite el estudio de caracteres complejos en ratón

  • 29/07/2016
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La tecnología CRISPR de edición del genoma ha revolucionado el campo de la biotecnología y biomedicina. Imagen: Ernesto del Aguiila, National Human Genome Research Institute (www.genome.gov).

Investigadores chinos llevarán a cabo el primer ensayo clínico con CRISPR en humanos

  • 28/07/2016
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Los investigadores analizan el efecto de variantes genéticas que afectan a los niveles de glucemia en el riesgo cardiovascular. Imagen: Darryl Leja, National Institute of Human Genome Research (https://www.genome.gov).

El mapa genético de la diabetes tipo 2

  • 27/07/2016
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