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Genética Médica News

Cuando las mitocondrias no funcionan bien se debilita la barrera intestinal. Un estudio en ratones revela que restaurar el butirato, molécula producida por la microbiota, podría aportar beneficios en estas enfermedades.

Una molécula de la microbiota intestinal prolonga la supervivencia de ratones con enfermedades mitocondriales

Restaurar el ‘butirato’, una molécula producida por bacterias intestinales, mejora la salud y aumenta la esperanza de vida de modelos animales con alteraciones en las mitocondrias. Un estudio en ratones del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM, CSIC-UAM) revela que el mal funcionamiento de las mitocondrias —las estructuras celulares encargadas de producir energía— altera […]

  • abril 7, 2026
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La FDA aprueba en Estados Unidos el primer medicamento de terapia génica desarrollado a partir de una investigación española

  • abril 2, 2026
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Cómo las mutaciones en el gen MYH9 dictan la gravedad de enfermedades raras de la sangre

  • abril 1, 2026
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
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Identificada una nueva proteína responsable de las diferencias en la tasa de recombinación meiótica entre individuos que es esencial para la fertilidad

  • 03/11/2016
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Figura 1. Heterogeneidad intratumoral fenotípica. Inmunofluorescencia de una sección de cáncer de mama mostrando patrones altamente heterogéneos de histona H3 metilada (verde) e histona H1.0 (rojo). Imagen: Paola Scaffidi.

La histona conectora H1.0 genera heterogeneidad intratumoral epigenética y funcional

  • 03/11/2016
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Ubiquinol, designado medicamento huérfano para el tratamiento de la deficiencia primaria de coenzima Q10

  • 02/11/2016
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Los investigadores plantean su utilidad en el caso de aquellas personas que presentan un riesgo poligénico elevado para una enfermedad en ausencia de otros rasgos característicos de la misma, como pueden ser la hipertensión o los niveles altos de colesterol en sangre. Imagen: Medigene Press S.L.

Autopsias moleculares para descubrir las causas de la muerte súbita cardiaca

  • 02/11/2016
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Lluís Montoliu: “Contrariamente a lo que se cree, el denominador común en el albinismo no son los problemas de pigmentación, sino de visión”

  • 31/10/2016
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Un estudio internacional crea un extenso un catálogo de interacciones entre mutaciones presentes en los tumores de los pacientes de cáncer y fármacos utilizados en terapias oncológicas. Imagen: Pixabay.

microARNs para eliminar las células tumorales con mutaciones en KRAS

  • 29/10/2016
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Como ocurre habitualmente con las enfermedades complejas, en las que intervienen múltiples genes y en las que el ambiente tiene un papel importante, cada una de las variantes genéticas relacionadas con la esquizofrenia hasta la fecha solo contribuye con peso muy pequeño en el riesgo. Imagen: Jonathan Bailey, NHGRI (National Human Genome Research Institute).

Genética de la enfermedad de Alzheimer: presente y futuro

  • 28/10/2016
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NSD2 participa en el cáncer de pulmón dependiente de RAS

  • 27/10/2016
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Una mutación en el factor de elongación de la traducción mitocondrial TSFM causa ataxia de inicio infantil y cardiomiopatía no obstructiva

  • 26/10/2016
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Análisis cromosómico preimplantacional de embriones sin biopsias invasivas

  • 24/10/2016
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Investigadores del Instituto Broad, del MIT han desarrollado un método que permite caracterizar el impacto de una variante genética en relación al cáncer. Imagen: Mehmet Pinarci (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

CRISPR para diagnosticar mutaciones del cáncer

  • 22/10/2016
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El estudio ha identificado que las personas con enfermedad celiaca presentan alteraciones en su microbiota intestinal en comparación con las personas no celiacas. Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health.

Cómo afectan nuestros genes al microbioma del intestino

  • 20/10/2016
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Estructura molecular del sistema CRISPR-Cas9. En rojo se muestra la nucleasa Cas9, formando complejo con el ADN de doble cadena y el ARN guía. Imagen: Protein Data Base 5F9R. http://www.rcsb.org.

Edición del metiloma mediante CRISPR

  • 19/10/2016
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Benedicto Crespo-Facorro, responsable del grupo de investigación de Psiquiatría, y Diana Tordesillas, técnico responsable de la Unidad de Neuroimagen del IDIVAL. Imagen cortesía del CIBER-ISCIII.

Identificados nuevos genes asociados al volumen del cerebro humano

  • 17/10/2016
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ADN. Imagen modificada de Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute (http://www.genome.gov).

La Genética Clínica en España

  • 17/10/2016
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