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Genética Médica News

Inteligencia artificial para mejorar el diagnóstico de pacientes con enfermedades raras sin resolver.

Inteligencia artificial al servicio de los profesionales del diagnóstico genético

La colaboración entre herramientas de inteligencia artificial y expertos médicos facilita el reanálisis de pacientes con enfermedades raras de origen genético que carecen de un diagnóstico definitivo. El diagnóstico de un paciente con una enfermedad rara sigue siendo un gran reto para los profesionales sanitarios. En los últimos años, el análisis genético ha contribuido a […]

  • julio 15, 2026
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Biomarcadores en sangre podrían medir la respuesta a las psicoterapias en pacientes con depresión

  • julio 10, 2026
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Tres ejemplos de cómo la IA puede acelerar el desarrollo de antibióticos

  • julio 8, 2026
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
Las personas que presentan la variante de pérdida de función del gen ACT3N muestran una mayor capacidad para mantener su temperatura corporal cuando se exponen al frío. Imagen: Mitya Er on Unsplash.

Identifican una variante genética que mejora la tolerancia al frio y que mejora nuestra comprensión de los aspectos evolutivos de la migración humana

  • 15/03/2021
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Resumen gráfico de los resultados del trabajo.

Investigadoras del CIPF identifican una nueva forma de ataxia congénita no progresiva

  • 12/03/2021
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Los resultados del trabajo indican que el ADN en diferentes conformaciones a la hélice B tiene una mayor tasa de mutación. Imagen: Wilfried Guiblet y Dani Zemba, Penn State.

Mayor tasa de mutación en estructuras de ADN con diferente conformación a la hélice B

  • 12/03/2021
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estudio de la epilepsia

Biopsias líquidas en sangre basadas en análisis de ADN de los nucleosomas

  • 11/03/2021
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De forma similar a lo que ocurre en los humanos cuando aprenden a hablar, los pájaros cantores como el diamante mandarín aprenden o memorizan un conjunto de sonidos vocales y los empiezan a practicar imitando el canto de los adultos, más experimentados. Imagen: UT Southwestern Medical Center.

Cómo estudiar el papel de un gen en el canto de los pájaros podría mejorar el desarrollo de terapias para el autismo

  • 10/03/2021
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imegen-toma-muestra-pcr

Imegen, primer laboratorio clínico acreditado por ENAC para realizar la toma de muestra del exudado oro-nasofaríngeo para el análisis de SARS-CoV-2

  • 10/03/2021
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los investigadores estimaron la cantidad de mutaciones de novo en personas de ambos sexos biológicos con o sin TEA, así como cuáles son los genes afectados por estas mutaciones.

Jornada “Especialidad genética clínica: una urgencia en España”

  • 09/03/2021
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linfocitos células tumorales sistema inmunitario

Identifican nuevos factores genéticos que influyen en la respuesta a inmunoterapias

  • 09/03/2021
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La reconstrucción de 64 copias de genomas a partir de secuencias largas continuas proporciona una visión más precisa de la variación genética en las poblaciones humanas.

64 genomas completos para estudiar mejor la diversidad genética humana

  • 08/03/2021
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Tras un protocolo basado en la edición génica del gen COL7A1 mediante el conocido sistema CRISPR/Cas9 y vectores virales adenoasociados, se ha conseguido una corrección precisa y eficiente del gen en las células del paciente, que da lugar a la expresión de la proteína Colágeno 7, responsable del anclaje de las dos capas principales de la piel.

Mejoran la eficacia y precisión de la edición genómica para el tratamiento de la epidermolisis bullosa

  • 05/03/2021
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La investigación que desarrolla Anna Adam (segunda a la derecha) en INCLIVA gracias a una ayuda concedida por la Asociación Española Contra el Cáncer en Valencia ha confirmado que la molécula “microRNA-30b” es un indicador diagnóstico de cáncer de mama. Imagen: AECC Valencia.

Una llave para la detección precoz de cáncer de mama

  • 04/03/2021
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Una variante genética podría explicar por qué los pacientes con diabetes mellitus tipo 2 presentan niveles altos de glucosa en sangre y una mayor predisposición a las fracturas óseas. Imagen: Perfect Zero, CC BY 2.0 https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

Identifican vínculo genético entre dos condiciones asociadas a la diabetes tipo 2

  • 04/03/2021
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La herencia neandertal está presente en el genoma de poblaciones de origen no africano. Reconstrucción de neandertal en el Museo de Historia Natural de Londres. Imagen: Paul Hudson, CC BY 2.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

El papel de la herencia neandertal en la respuesta a COVID-19

  • 03/03/2021
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Identificación de genes predictores de la respuesta inmunitaria y potenciales fármacos inmunomodulares. Para cada tipo de cáncer, los genes cuya expresión o mutaciones están correlacionados con índices de respuesta inmunitarias se mapean a una red de interacciones gen-gen. También se integran las firmas genéticas de perturbación de diferentes fármacos para identificar aquellos que favorecen la respuesta inmunitarias. Imagen: Indi Samarajiva (CC BY 2.0 https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

Caracterización Genómica Integral del Inmunoma Humano en Cáncer

  • 02/03/2021
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Con las páginas de internet de genealogías que incluyen información genética los usuarios han proporcionado, sin saberlo, una herramienta sin igual para las fuerzas policiales: una nueva base de datos con la que contrastar el ADN obtenido en casos criminales o de restos de personas sin identificar. . Imagen: Larry Leja. (National Institute of Human Genome Research https://www.genome.gov/).

Tres millones de genomas africanos para mejorar la salud humana en África y a nivel global

  • 01/03/2021
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