Una prueba genómica detecta de forma temprana el cáncer de vejiga en orina
Amparo Tolosa, Genotipia

Investigadores de la Universidad UT Southwestern y otras instituciones han desarrollado una prueba genómica que permite predecir el cáncer de vejiga en una muestra de orina hasta 12 años antes de que aparezcan síntomas de la enfermedad. 

Una de las aproximaciones más interesantes de la oncogenética es la posibilidad de detectar de forma temprana el cáncer. Cuanto antes se detecta un cáncer, mayores son las probabilidades de hacerle frente y evitar que se expanda a otros tejidos. Además, con el desarrollo de las biopsias líquidas, el análisis genómico suele implicar pruebas menos invasivas, lo que facilita su utilización periódica, cuando esto es necesario.

Un ejemplo de este tipo de pruebas es la recientemente desarrollada por un equipo de investigadores de la Universidad UT Southwestern. Los investigadores han encontrado que un perfil genómico de 10 genes puede predecir de forma efectiva el desarrollo de carcinoma urinario a partir de una muestra de orina, años antes de que se manifieste la enfermedad de forma clínica.

“Este es el primer estudio que muestra que el perfilado genómico exhaustivo de mutaciones somáticas puede detectar cáncer urotelial preclínico más de una década antes del diagnóstico habitual”, ha señalado Yair Lotan, investigador en y primer autor del trabajo, presentado en el reciente congreso de la Asociación Urológica Americana. “Con más estudios este descubrimiento podría mejorar cómo identificamos, estratificamos por riesgo y monitorizamos a los pacientes con riesgo elevado a desarrollar cáncer de vejiga”.

Perfilado de 10 genes para detectar el cáncer de vejiga

La prueba desarrollada por el equipo de Yair Lotan, deriva de otra prueba, UroAmp, un test de orina que utiliza secuenciación de ADN y aproximaciones bioinformáticas para identificar mutaciones genéticas en 60 genes, diseñado por Convergent Genomics, una empresa spin off de la Universidad de Oregon. En este caso, los investigadores se plantearon si el análisis de los 10 genes más representativos podría detectar el carcinoma urotelial antes de que manifiesten los síntomas.

Precisión y sensibilidad de la prueba para detectar cáncer urotelial en orina

El equipo utilizó muestras de 96 tumores uroteliales y 140 muestras control para crear un modelo predictivo que validó en dos estudios. El primero consistió en un ensayo caso-control que comparó las muestras de orina de 96 controles y 70 pacientes. En este estudio los investigadores encontraron que la prueba genética tenía un 86% de especificidad para predecir nuevos tumores y un 71% de sensibilidad. La especificidad (que considera la proporción de personas con resultado negativo que no tienen cáncer) fue del 94%

Para el segundo estudio de validación los investigadores recurrieron a la Cohorte Golestan, con más de 50 000 participantes a los que se hace seguimiento desde hace más de una década.  El equipo analizó la orina de 29 personas asintomáticas que posteriormente desarrollaron cáncer y comparó los resultados con 98 participantes que no desarrollaron la enfermedad. En este caso, se obtuvo una sensibilidad del 66% y una especificidad del 94%.

Otro de los datos que apoyan la efectividad del test es que al considerar únicamente el diagnóstico de cáncer urotelial en un plazo de cinco años, la prueba fue capaz de detectar, antes de los síntomas clínicos, un 90% de los futuros tumores.

Potencial para la prevención y tratamiento temprano del cáncer de vejiga

En la actualidad el cáncer de vejiga ocupa el noveno lugar en cuanto al número de diagnósticos de cáncer a nivel mundial. Si se detecta de forma temprana, más del 80% de afectados sobreviven al menos 5 años. Cuando el cáncer está en estado avanzado la supervivencia a cinco años se reduce a alrededor del 50%.

La prueba genética desarrollada por el equipo de la Universidad UT Southwestern“detecta 9 de cada 10 cánceres en los primeros 5 años y 10 de cada 19 cánceres que ocurren más allá de los 5 años”, señalan los investigadores en el resumen del trabajo, publicado en The Journal of Urology. En este sentido la prueba podría tener un impacto relevante en la detección temprana del cáncer, lo que facilitaría poder establecer un tratamiento al inicio de la enfermedad.

De momento, sin embargo, la prueba no está preparada para su implementación directa en la práctica clínica. El equipo destaca que todavía serán necesarios más estudios para maximizar la detección del cáncer y definir intervenciones precisas para aquellas personas en riesgo de desarrollar la enfermedad.

“Estos emocionantes resultados continúan marcando el camino hacia un completamente nuevo paradigma molecular en el diagnóstico del cáncer de vejiga”, ha señalado Trevor Levin, fundador y CEO de Convergent Genomics, así como uno de los autores del trabajo. “A través del aprendizaje de máquinas y la secuenciación masiva de ADN podemos medir de forma no invasiva y con una precisión excepcional las mutaciones adquiridas por las células de la vejiga durante nuestra vida”. Levin destaca el potencial beneficio para las personas y para los sistemas de salud de identificar a las personas con mayor riesgo a tener cáncer antes de que se manifiesten sus síntomas. “Este descubrimiento podría abrir una ventana de oportunidad definitiva para una prevención del cáncer mediante cribados, tratamientos y comportamiento muy dirigidos”.

Resumen de la comunicación: MP22-19 Urinary comprehensive genomic profiling predicts urothelial cancer up to 12 years ahead of clinical diagnosis. An expanded analysis of the Golestan Cohort Study. Journal of Urology. 2023. DOI: https://doi.org/10.1097/JU.0000000000003247.19

Fuente: Genomic Urine Test Detects Bladder Cancer from DNA Up to 12 Years Before Clinical Signs and Symptoms Appear. https://convergentgenomics.com/genomic-urine-test-detects-bladder-cancer-from-dna-up-to-12-years-before-clinical-signs-and-symptoms-appear/

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