El conocimiento genómico actual no es el mismo que el de hace 10 años. Ni que el de hace 5 años. Por esta razón, es posible que cuando se analizó el genoma o exoma de un paciente hace 10 o 5 años, no se llegara a un resultado concluyente: no había suficiente información para poder interpretar los datos. No obstante, quizás hoy en día sí pueda realizarse un diagnóstico.

Con el aumento de nuestra capacidad para leer e interpretar el genoma, cada vez hay un mayor interés en desarrollar pautas que permitan reanalizar con evidencias recientes los datos obtenidos en el pasado, para diagnosticar a aquellos pacientes que siguen en su particular odisea de diagnóstico y desconocen las causas genéticas de sus enfermedades.

Investigadores del Colegio Baylor de Medicina acaban de demostrar que reanalizar datos genómicos de hace 6 años con el conocimiento actual duplica el rendimiento diagnóstico.  En el pasado, el equipo de investigadores ya había demostrado que el reanálisis de información genómica mejoraba la tasa de diagnóstico en pacientes con enfermedades genéticas de difícil diagnóstico. En esta ocasión además, muestran una pauta de trabajo desarrollada para facilitar este reanálisis de forma sistemática.

En un primer paso, los investigadores reanalizaron los datos genómicos de una cohorte de 250 pacientes cuyo análisis exómico durante los años 2011 y 2012 no había proporcionado resultados positivos. El equipo desarrolló una aproximación para reanalizar de forma semiautomática los datos con la que aumentó el rendimiento diagnóstico de 24.8% a 46.8% con una sensibilidad de diagnóstico del 92.9%.

A continuación, el equipo utilizó el mismo método para reanalizar una segunda cohorte de 2000 pacientes, cuyo exoma había sido analizado entre 2012 y 2013. En este caso obtuvo un incremento en el rendimiento diagnóstico desde el 25.2% al 36.7%. En ambas cohortes, la mayor parte de nuevos diagnósticos fueron fruto de la identificación de nuevos genes relacionados con enfermedades.

Obtener un diagnóstico sobre papel no significa nada, si no se comunica a los pacientes y se les asesora sobre los resultados. Por esta razón, los investigadores contactaron con los médicos responsables de los 64 pacientes cuyo exoma había sido reanalizado de forma positiva en el nuevo estudio. Un 42% de los profesionales contestaron sobre el seguimiento de 42 pacientes e informaron que cerca de tres cuartos de los mismos habían recibido asesoramiento relativo al diagnóstico proporcionado por el reanálisis de los datos.

Los resultados del trabajo demuestran una vez más que con la adquisición actual de nuevos conocimientos el reanálisis de resultados de hace unos años puede mejorar el rendimiento diagnóstico.

“Nuestro trabajo sugiere que el análisis periódico podría beneficiar a los pacientes, sus familias y médicos que los tratan”, señala James R Lupski, profesor de Genética Molecular y Humana en el Colegio Baylor y uno de los autores del trabajo. “Los doctores Liu, Yang y colaboradores proporcionan un proceso computacional que demuestra la posibilidad de reducir la carga de trabajo implicada en el reanálisis. Esperamos que otros laboratorios de genética, médicos y pacientes se beneficiarán de esta estrategia”.

Investigación original: Liu P, et al. Reanalysis of Clinical Exome Sequencing Data. NEJM. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMc1812033

Fuente: Reanalysis of clinical molecular data yields new genetic diagnoses. https://eurekalert.org/pub_releases/2019-06/bcom-roc061919.php

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