Secuenciación de genomas humanos a 100 euros cada uno

DNA, ADN, fondo

Amparo Tolosa, Genotipia

 

El gigante tecnológico BGI anunció hace apenas una semanas que su nueva plataforma de secuenciación sería capaz de secuenciar cada genoma por tan solo 100 dólares. Si cumple su promesa la empresa china podría adelantar a Illumina con una tecnología adquirida en EE.UU.

El precio de secuenciar un genoma

La reciente revolución que ha experimentado la genómica en los últimos años no hubiera sido posible sin la conjunción de dos elementos: el desarrollo de técnicas que permitieran analizar de forma simultánea miles de fragmentos de ADN y la reducción en el precio final que estas técnicas han conseguido.

En 2006, apenas unos años tras la secuenciación del primer genoma humano, obtener la secuencia de ADN de una persona costaba 10 millones de dólares. En poco tiempo, el desarrollo de las tecnologías de secuenciación masiva hicieron posible reducir el precio de un genoma a 50 000 dolares en 2010 y a 1 000 dólares poco después, de la mano de Illumina. Desde entonces los precios se han mantenido sin grandes cambios, debido en gran medida a la ausencia de competidores para Illumina.

 

secuenciación de genomas
Secuenciar un genoma humano es cada vez más barato. La empresa tecnológica BGI ha anunciado que conseguirá llegar a los 100 euros por genoma. Imagen: Genotipia – Rosario García.

 

Una nueva tecnología para acelerar los estudios genómicos

La nueva plataforma de secuenciación de BGI utiliza una tecnología que curiosamente, fue desarrollada en EE.UU., por  la start-up Complete Genomics de la mano de uno de sus fundadores, Radoje Drmanac. Tras no poder hacer frente a Illumina y su monopolio en la secuenciación masiva, Complete Genomics acepto la oferta de compra de BGI por cerca de 110 millones de euros. Illumina intentó frenar la venta pero el acuerdo entre Complete Genomics y BGI siguió adelante.  Desde entonces Illumina y BGI mantienen litigios por varias patentes que ambos afirman haber desarrollado.

La tecnología de secuenciación de BGI, que utiliza la compañía subsidiaria MGI para distribuir sus productos en Europa y China, ha sido optimizada para poder analizar de forma simultánea un mayor número de genomas. La plataforma puede analizar 700 genomas  de una vez, lo que permite reducir el coste a 100 dólares por genoma. El tiempo de análisis es de tres días, pero al analizar tantos genomas de forma simultánea el rendimiento es muy elevado.

Una novedad que incorpora el sistema de BGI es la utilización de anticuerpos para detectar los cuatro nucleótidos terminales diferentes, en lugar de utilizar nucleótidos terminales marcados. Esta estrategia permite realizar lecturas de mayor longitud y mejor precisión.  Además, se utilizan menos filtros para detectar los anticuerpos marcados, lo que mejora la detección y disminuye el precio. Por último, para ahorrar en reactivos, en lugar de lavar los soportes donde se producen las reacciones, los investigadores han diseñado un sistema en el que son sumergidos en la solución, que puede ser reutilizada más de una vez.

Un rival tecnológico para illumina

El anuncio de BGI se realizó en una reciente conferencia sobre tecnologías de ADN, AGBT, celebrada en Florida. En la edición previa de AGBT, MGI presentó la plataforma T7 que permite secuenciar genomas a 500 dólares cada uno. La posibilidad de reducir el precio a 100 dólares el genoma representa un avance muy esperado. Illumina, compañía líder en secuenciación hasta el momento, ya había planteado hace unos años la posibilidad de optimizar las tecnologías para alcanzar el hito de 100 dólares el genoma. Sin embargo, BGI se ha adelantado y con su propuesta podría revolucionar los nuevos precios.

Es importante hacer notar que los 100 dólares por genoma que ofrece BGI hacen referencia al coste de los reactivos una vez se dispone de la máquina secuenciadora propiamente dicha. Los súpersecuenciadores serán fabricados a demanda y de momento solo serán ofrecidos a grandes centros de investigación genómica.

 

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