Asociación de familias de afectados con ataxia telangiectasia en España

• La compañía biotecnológica Intrabio con sede en Reino Unido busca demostrar con un ensayo en Fase II los efectos positivos de la N-acetil-L-leucina (IB1001) en los afectados por esta enfermedad neurodegenerativa
• Aefat, asociación que agrupa a las familias con niños y jóvenes afectados, ha facilitado la conexión entre la compañía y el Hospital La Paz para que se desarrolle el ensayo en España

El departamento de Neuropediatría del Hospital Universitario La Paz de Madrid será el encargado de coordinar un nuevo ensayo internacional, lanzado por la empresa biotecnológica inglesa Intrabio, dirigido a pacientes con ataxia telangiectasia, una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa que aún no tiene cura.

Aefat, la asociación que agrupa a unas 30 familias con niños y jóvenes con ataxia telangiectasia en España, ha servido de enlace entre la empresa y el hospital madrileño para que este ensayo se pudiera realizar también en España, para asegurar que las familias españolas tuvieran la oportunidad de participar. Este ensayo clínico se está desarrollando también en Reino Unido (Royal Papworth Hospital NHS Foundation Trust de Cambridge), Alemania (Universidad de Giessen y Universidad de Munich) y Estados Unidos (Universidad de California, Los Ángeles).

“Estamos muy contentos de que el ensayo IB1001-203 de IntraBio ya esté abierto en España”, ha señalado Mallory Factor, presidente de IntraBio. “Los pacientes españoles ahora tendrán la oportunidad de acceder a la nueva terapia IB1001 que creemos mejorará significativamente su calidad de vida”.

El ensayo clínico IB1001-203 “Efectos de la N-acetil-L-leucina (IB1001) en la ataxia telangiectasia” es un ensayo de fase II, abierto, multinacional y multicéntrico, enmascarado para el evaluador. Investiga los efectos del nuevo fármaco IB1001 (N-Acetil-L-Leucina) para el tratamiento de la ataxia telangiectasia (AT).

En el Hospital La Paz, el investigador principal encargado de coordinar el estudio será el Dr. Samuel Ignacio Pascual, jefe de Trastornos Neuromusculares y del Movimiento del Departamento de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz y profesor del Departamento de Pediatría de la Universidad Autónoma de Madrid, en colaboración con Mar García Romero, investigadora del mismo departamento.

Precisamente la Dra. García hablará sobre este ensayo en una conferencia que se celebrará el próximo día 16 de diciembre a las 18,30 h (online), dentro de las Charlas Científicas sobre Ataxias organizadas por Fedaes, con el título ”Ataxia Telangiectasia. Nuevas perspectivas de tratamiento, ensayos clínicos actuales”.

Los estudios han demostrado que “el IB1001 mejora síntomas como el equilibrio y la marcha, la motricidad fina, la ataxia, el habla y la cognición en seis semanas, y un efecto neuroprotector y modificador de los efectos de la enfermedad a largo plazo”. IntraBio ha publicado recientemente los resultados exitosos de un ensayo similar con IB1001 para el trastorno neurodegenerativo relacionado con la enfermedad de Niemann-Pick tipo C. En este ensayo, el IB1001 mejoró significativamente los síntomas, el funcionamiento y la calidad de vida después de 6 semanas, y estuvo muy bien tolerado.

En España, serán elegibles para participar en el ensayo los pacientes de 6 años o más con un diagnóstico genético confirmado de ataxia telangiectasia. Intrabio espera terminar la fase de reclutamiento de pacientes durante el primer trimestre de 2021, si las circunstancias de la pandemia lo permiten.

El estudio principal del ensayo constará de tres fases: un período de referencia, un período de tratamiento de seis semanas y un período de lavado posterior al tratamiento de seis semanas. Intrabio reembolsará los gastos de viaje y alojamiento del paciente y un acompañante.

Después del estudio principal, los pacientes tendrán la oportunidad de continuar el tratamiento con IB1001 en la fase de extensión durante un año, si el investigador principal determina que es lo mejor para el paciente. La fase de extensión tiene como objetivo proporcionar más pruebas del beneficio sintomático del IB1001 y demostrar el efecto neuroprotector modificador de la enfermedad del tratamiento. El beneficio potencial del tratamiento a largo plazo se ha observado previamente en estudios de uso compasivo (experimental) y está respaldado por datos in vitro e in vivo.

Datos completos del ensayo clínico internacional: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03759678?cond=acetyl+leucine&draw=2&rank=1

Vídeo campaña internacional de sensibilización impulsada por Aefat: https://www.youtube.com/watch?v=rtwGsOa0kV4&feature=emb_logo

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