Los niños con predisposición genética al cáncer se benefician de una vigilancia precoz normalizada

Científicos del St. Jude Children’s Research Hospital han descubierto que, con un cribado precoz, se puede detectar nuevos cánceres en pacientes pediátricos con una predisposición genética subyacente en sus fases más tratables.

Los recientes avances en la secuenciación genómica han revelado que entre el 5 y el 15% de los niños con cáncer tienen una predisposición genética subyacente. Aunque las predisposiciones genéticas aumentan el riesgo de nuevos tumores, hasta ahora no estaba claro cuándo empezar la vigilancia de estos tumores. 

Los científicos del St. Jude Children’s Research Hospital han demostrado que comenzar la vigilancia poco después de reconocer la predisposición de un paciente a menudo lleva a descubrir uno o más tumores asintomáticos en estadios tempranos. Alrededor de la mitad de estos tumores pudieron extirparse completamente sólo con cirugía, evitando así la necesidad de quimioterapias tóxicas o radioterapias. Los hallazgos proporcionan información para la práctica clínica tras las pruebas genéticas y se han publicado en JAMA Oncology.

«Hemos demostrado que seguir protocolos de vigilancia estandarizados es una forma muy eficaz de detectar nuevos tumores en sus fases más tempranas y tratables», afirma el Dr. Kim Nichols, autor del estudio y director de la División de Predisposición al Cáncer del Departamento de Oncología del St. Jude Children’s Research Hospital. «Comprender si los niños tienen un riesgo genético subyacente de cáncer puede tener un gran impacto en su atención clínica y la vigilancia proactiva de nuevos tumores es un componente importante de esta atención.»

Los hallazgos mostraron el beneficio de la vigilancia temprana aplicada a múltiples tipos de cáncer y condiciones de predisposición. Los investigadores examinaron a 274 pacientes pediátricos de St. Jude con 35 enfermedades de predisposición diferentes durante una media de tres años. La vigilancia reveló tumores en 27 pacientes, que representaban una amplia gama de neoplasias sólidas y del sistema nervioso central.

La detección precoz conduce a un mejor tratamiento en niños con predisposición genética al cáncer

La práctica convencional suele dar lugar a una vigilancia que comienza meses o años después de detectar una predisposición genética. Además, los datos sobre la eficacia y los resultados de la vigilancia son escasos. 

Notablemente, la mayoría de los nuevos cánceres detectados en el estudio se detectaron con una vigilancia precoz justo después de descubrirse la predisposición genética. Casi uno de cada tres tumores se detectaron en la primera intervención de vigilancia poco después del diagnóstico, y dos de cada tres se detectaron en los dos años siguientes a esa visita inicial de vigilancia. Sorprendentemente, esto incluía a un pequeño subconjunto de niños que ya estaban siendo tratados por un cáncer diferente.

«Aproximadamente en el 17% de los niños se detectó un nuevo tumor mientras seguían en tratamiento por un cáncer anterior», explica Nichols. «A menudo, los especialistas esperan a que un niño haya terminado el tratamiento de su primer cáncer antes de empezar a detectar otros posibles tumores malignos. Si hacen eso, es posible que pasen por alto un nuevo tumor. Los profesionales deben reconocer ahora la importancia de iniciar las pruebas de vigilancia recomendadas en el momento en que descubran una predisposición subyacente.»

El inicio inmediato de la vigilancia también permitió detectar cánceres en estadios más tempranos. Sin el cribado precoz, muchos de los tumores habrían pasado desapercibidos hasta mucho más tarde porque casi todos eran asintomáticos en el momento de su descubrimiento. Al detectar estos tumores en una fase temprana, los oncólogos podían extirpar la mayoría de ellos únicamente mediante cirugía. Además, los resultados mostraron que la mayoría de los tumores (alrededor del 70%) se extirpaban por completo sin dejar ni siquiera rastros microscópicos.

«Pudimos extirpar estos tumores sin dejar rastro alguno de la enfermedad», afirma Nichols. «Estos pacientes tendrán mejores resultados y es posible que necesiten menos quimioterapia o radioterapia, o incluso que no las necesiten». Evitar la quimioterapia y la radioterapia puede prevenir los efectos secundarios del tratamiento a largo plazo, una consideración importante cuando se trata de niños.

Los métodos modernos de vigilancia del cáncer funcionaron, cuando estaban disponibles

Para detectar posibles cánceres y orientar el tratamiento, los médicos utilizaron diversos métodos de vigilancia. Por ejemplo, una predisposición a un tumor sólido puede llevar a realizar anualmente una resonancia magnética (RM) de cuerpo entero. Los métodos de vigilancia estándar presentaron tasas minúsculas de falsos positivos y falsos negativos.

«En general, a través de estos diferentes informes y revisiones de las imágenes relevantes, hubo un excelente rendimiento de las diferentes modalidades», ha señalado Nichols. «Tuvimos muy pocos resultados falsos positivos o negativos, lo que significa que no tuvimos que realizar intervenciones innecesarias ni pasar por alto ningún tumor incipiente. Ambos factores son esenciales para optimizar la atención a nuestros pacientes con predisposiciones subyacentes».

El estudio puede permitir que más especialistas soliciten estas pruebas eficaces, aunque a veces costosas. Para los profesionales puede ser difícil conseguir que las compañías de seguros paguen por el cribado precoz. Históricamente, esto ha creado un ciclo difícil en el que los especialistas no podían solicitar las pruebas, lo que significaba que no había pruebas sólidas de su valor, impidiendo su uso. 

Los pacientes en el St. Jude Children’s Research Hospital reciben tratamiento independientemente de la cobertura del seguro, lo que permite a los médicos solicitar las pruebas adecuadas. Los excelentes resultados de los métodos de cribado estándar demuestran que las pruebas tempranas pueden mejorar la detección y los resultados. Esto puede dar a las compañías de seguros la evidencia necesaria para cubrir las pruebas en niños con predisposición genética al cáncer.

«Espero que los especialistas inicien la vigilancia recomendada en cuanto sepan que alguien tiene una predisposición subyacente», ha indicado Nichols. «No deberían dudar en empezar a buscar tan pronto como sepan de la predisposición, y es imperativo seguir con esa vigilancia. Así podremos detectar estos tumores pronto, cuando son potencialmente más fáciles de tratar.»

Artículo científico: Blake A, et al. Performance of Tumor Surveillance for Children With Cancer Predisposition. JAMA Oncol. 2024 Jun 20:e241878. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamaoncol.2024.1878

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