Terapias personalizadas, nuevos biomarcadores, tecnologías que mejoran el diagnóstico… En 2025, la genética ha seguido reforzando su papel clínico y su importancia para alcanzar una medicina más precisa y centrada en las causas genéticas de la enfermedad.
Como cada año, en Genotipia hacemos balance de los avances más relevantes en genética y genómica aplicada a la salud. En 2025, este repaso adquiere un valor especial. Se han cumplido 25 años desde la publicación del primer borrador del Genoma Humano, un proyecto que marcó un antes y un después en la biomedicina. Aquel mapa, lleno de incógnitas, sentó las bases de una nueva forma de comprender la salud y la enfermedad. Un cuarto de siglo después,el conocimiento derivado del proyecto ha impulsado una transformación notable en la forma de diagnosticar y tratar a los pacientes.
Con esta perspectiva, 2025 ha sido un año muy positivo. Ha estado marcado por un intenso desarrollo en el ámbito del diagnóstico genético y nuevos tratamientos. En paralelo, los avances en inteligencia artificial empiezan a impulsar nuevas aplicaciones para la medicina de precisión, más allá del análisis del genoma.
2025: un años con múltiples avances en los tratamientos basados en genética
Sin duda uno de los hitos clínicos más relevantes del año ha sido el éxito de una terapia génica personalizada administrada a un bebé con una enfermedad genética ultrarrara y desarrollada en tiempo récord. Este caso, que ha llevado a que el pequeño KJ sea reconocido como una de las figuras más relevantes de la ciencia de este año por la revista Nature, representa un punto de inflexión para la medicina personalizada, ya que demuestra que, con los recursos adecuados, es posible diseñar y aplicar tratamientos a medida para pacientes individuales.
En 2025 hemos asistido a la aprobación de nuevas terapias, el desarrollo de nuevas aproximaciones para enfermedades y una creciente variedad de tecnologías disponibles.
Así, se han publicado los resultados a largo plazo de una terapia génica para inmunodeficiencia combinada tipo LAD-I, que ha mostrado eficacia en 9 niños. Aún más destacable ha sido la recuperación mantenida de 59 niños tratados con una terapia génica para inmunodeficiencia combinada grave, confirmando su eficacia y durabilidad a lo largo del tiempo. Ambos ejemplos consolidan el potencial de estas terapias para resolver trastornos genéticos graves desde la infancia.
– El ARN crece como herramienta terapéutica
Las terapias basadas en ARN han ampliado sus indicaciones en 2025. La FDA ha aprobado una terapia de ARN de interferencia para hemofilia A y B, y el tratamiento prenatal con Risdiplam ha mostrado beneficios en atrofia muscular espinal. Otras aplicaciones incluyen la acidemia propiónica y el cáncer de pulmón, donde se están probando terapias basadas en ARN mensajero. También son destacables los avances en el desarrollo de vacunas de ARN para la gripe o el VIH.
-Terapia génica: más indicaciones, más accesible
En 2025, la FDA ha aprobado ZEVASKYN, una terapia génica para la epidermólisis ampollosa distrófica recesiva. Además, son destacables los resultados obtenidos para la anemia de Fanconi, la fibrosis quística (vía una terapia inhalada) y la sordera de origen genético, con eficacia tanto en adultos como en niños.
En el ámbito neurológico, una terapia génica ha logrado ralentizar en un 75 % la progresión de la enfermedad de Huntington, y otra estrategia experimental ha mostrado eficacia para la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. También se han presentado avances para una terapia para la distrofia de retina por deficiencia de AIPL1, aún en fase experimental.
– Edición génica: nuevas estrategias en marcha
En edición genética, destaca la primera estrategia CAR-T in vivo, que permite modificar los linfocitos dentro del propio organismo, con resultados prometedores en estudios preclínicos. Además, células modificadas mediante CRISPR han mostrado eficacia en modelos de diabetes, y se exploran nuevas terapias para enfermedades como la Tay-Sachs de inicio tardío.
También es destacable el desarrollo de PERT una aproximación dirigida a generar terapias universales para ciertas enfermedades raras que comparten un mecanismo común.
Inteligencia artificial y genómica: integración creciente en la práctica biomédica
La capacidad de las herramientas de IA para interpretar grandes volúmenes de información biomédica está contribuyendo a transformar progresivamente la medicina de precisión.
Uno de los avances más destacados de 2025 en este terreno ha sido AlphaGenome, un modelo diseñado para interpretar el genoma humano que mejora la predicción de funciones génicas y facilita su anotación. De forma complementaria, un nuevo agente de IA ha demostrado mejorar la precisión en el análisis de conjuntos de genes, apoyando la identificación de variantes relevantes en entornos clínicos.
En el ámbito diagnóstico, varias aplicaciones han demostrado una utilidad directa. Una herramienta de IA ha permitido identificar genes de riesgo para la enfermedad de Parkinson, otra analiza el historial genético del sistema inmunitario para mejorar el diagnóstico de enfermedades autoinmunes y otra, basada en gemelos digitales, predice la salud futura de las personas con potencial para anticipar riesgos y planificar intervenciones preventivas. También se han presentado resultados prometedores de una IA diseñada para apoyar el diagnóstico de enfermedades genéticas ultrarraras, un campo donde la escasez de datos suele dificultar la detección.
Por otra parte, la IA también muestra una interesante utilidad para el diseño biológico. Este año un equipo de investigadores ha generado por primera vez un ADN artificial capaz de controlar genes en células de mamífero, y otros han diseñado bacteriófagos sintéticos eficaces frente a bacterias resistentes, con implicaciones terapéuticas. Y en proteómica, la herramienta CANYA, desarrollada en España, ha conseguido descifrar el comportamiento de proteínas de baja solubilidad, difíciles de analizar por métodos convencionales.
En el ámbito oncológico, una estrategia basada en IA y análisis epigenético ha sido utilizada para personalizar la inmunoterapia en cáncer de pulmón, mientras que la combinación de IA y secuenciación de lecturas largas ha logrado una clasificación más rápida de tumores del sistema nervioso.
Genética del envejecimiento: nuevas claves para una vejez saludable
En 2025, la genética del envejecimiento ha proporcionado nuevas pistas sobre los mecanismos que regulan la longevidad y la aparición de enfermedades asociadas a la edad.
Uno de los trabajos más relevantes ha analizado el genoma de la persona más longeva registrada, revelando un equilibrio entre variantes protectoras y de riesgo. El estudio apunta a que la longevidad extrema no se debe a una única causa genética, sino a la interacción compleja entre múltiples factores que influyen en el mantenimiento del equilibrio celular.
A nivel cerebral, se ha descrito un gen clave para preservar la capacidad regenerativa del sistema nervioso a lo largo de la vida, lo que podría tener implicaciones para el desarrollo de terapias en enfermedades neurodegenerativas. Por otra parte, un estudio ha mostrado que el envejecimiento afecta más a unas células cerebrales que otras, lo que podría explicar por qué ciertas funciones cognitivas se deterioran antes. Además, un estudio en ratas topo desnudas, un modelo muy interesante para envejecimiento, ha identificado cuatro cambios específicos en una proteína asociados a una mayor esperanza de vida. También destaca la conexión molecular entre cáncer y envejecimiento, dos procesos biológicos que comparten rutas reguladoras fundamentales. Y se ha identificado un mecanismo celular que altera la microbiota intestinal y aumenta la aparición de enfermedades múltiples con la edad
En paralelo a las nuevas investigaciones destaca la propuesta de una gerociencia de precisión, basada en gerogenes (genes que promueven el envejecimiento) y genes gerosupresores (cuya actividad se asocia con un envejecimiento saludable). Esta aproximación busca identificar dianas moleculares específicas para prevenir o retrasar enfermedades relacionadas con la edad.
Diagnóstico genético en 2025: mayor precisión y velocidad
El diagnóstico genético ha seguido evolucionando durante 2025 gracias a avances técnicos que mejoran la precisión, reducen los tiempos de análisis y amplían las posibilidades de aplicación clínica.
Por ejemplo, una revisión masiva de datos genómicos realizada en el marco de un consorcio europeo ha proporcionado un diagnóstico a más de 500 pacientes previamente no diagnosticados. Esta iniciativa demuestra el valor de los reanálisis sistemáticos sobre datos ya disponibles, especialmente cuando se aplican nuevas herramientas bioinformáticas y criterios de interpretación actualizados.
Desde el punto de vista técnico, varias estrategias han mejorado la resolución y aplicabilidad del diagnóstico. La secuenciación de fragmentos largos ha mostrado su utilidad para detectar variantes estructurales y regiones complejas del genoma que pasan desapercibidas con las técnicas convencionales. Asimismo, una nueva aplicación de PCR digital permite identificar mutaciones tumorales en tan solo 15 minutos, lo que supone un avance importante en la medicina oncológica de urgencia.
También se han desarrollado herramientas que facilitan el diagnóstico rápido en entornos clínicos críticos. Y no hay que perder de vista el potencial del ARN para complementar otras estrategias. Otros desarrollos de interés son un nuevo test que permite identificar infecciones víricas en pocos minutos y la aplicación de la tecnología MinION en el diagnóstico oncohematológico.
Además son destacables por su potencial clínico diferentes pruebas a partir de sangre con capacidad para detectar párkinson o alzhéimer en fases muy tempranas.
Genética del cáncer en 2025: nuevas dianas y mayor precisión diagnóstica
En 2025, distintos estudios han ampliado el conocimiento sobre los mecanismos moleculares del cáncer, además de abrir nuevas posibilidades terapéuticas.
Una de las investigaciones más destacadas ha utilizado las características distintivas del cáncer para reinterpretar cómo se desarrolla el crecimiento tumoral. En esta línea, también se ha descrito cómo los carcinomas orales manipulan la actividad de los macrófagos para escapar de la respuesta inmune.
A nivel diagnóstico, la clasificación de tumores del sistema nervioso mediante secuenciación de lecturas largas ha permitido una tipificación más rápida y precisa, y se ha identificado un nuevo mecanismo molecular de resistencia a la quimioterapia con rigosertib, que podría explicar la variabilidad en la respuesta al tratamiento.
En cuanto a los avances en terapias, se han dado pasos hacia un tratamiento más personalizado para el melanoma uveal, y se han obtenido resultados muy positivos para una terapia con células CAR-T en linfoma de Hodgkin. Además, se ha identificado una nueva diana terapéutica en el cáncer de pulmón más frecuente, así como un mecanismo por el cual el linfoma reconfigura el genoma humano, alterando su regulación epigenética.
Otro estudio destacable ha mostrado que una de cada veinte personas es portadora de variantes genéticas asociadas al cáncer, lo que refuerza la importancia del análisis genético preventivo en poblaciones no seleccionadas.
Estos y otros estudios confirman que la genética mejoran la estratificación y el diagnóstico en oncología, además de proporcionar nuevas herramientas para intervenir de forma más dirigida y eficaz.
Otros hitos destacados de la genética en 2025
Uno de los resultados más prometedores del año ha sido la publicación del seguimiento a largo plazo de una paciente tratada con una terapia CAR-T para el neuroblastoma, que lleva 18 años libre de enfermedad. Este caso, más allá de su excepcionalidad, demuestra el potencial de algunas terapias personalizadas para ofrecer beneficios sostenidos incluso en tumores de mal pronóstico.
En el ámbito de la prevención de enfermedades mitocondriales se ha confirmado el nacimiento de ocho bebés libres de enfermedad gracias a la técnica de transferencia pronuclear, una estrategia de prevención reproductiva que evita la transmisión de alteraciones mitocondriales maternas.
En otro escenario, se ha encontrado que la presencia de bacterias en las células de tumores cerebrales podría influir en la supervivencia de los pacientes. También se ha observado cómo una lesión cardíaca en los progenitores puede dejar una «memoria» epigenética con efectos sobre la salud cardiovascular de la descendencia.
También es un hallazgo significativo la validación de las plaquetas como fuente útil de ADN en biopsia líquida, lo que podría mejorar la sensibilidad del análisis genético en tumores y abrir nuevas opciones para el seguimiento no invasivo del cáncer.
Y en el terreno de la medicina traslacional, un xenotrasplante de hígado en humanos que funcionó durante 10 días en un paciente ha demostrado la viabilidad funcional de esta estrategia a corto plazo. Este resultado representa un paso importante hacia el uso clínico controlado de órganos procedentes de otras especies.
Por último, se ha alertado sobre el uso del esperma de un donante portador de una mutación genética asociada al cáncer en la concepción de casi 200 bebés en Europa, lo que subraya la necesidad de controles genéticos más estrictos en reproducción asistida.
Recomendaciones clínicas de 2025 para una genética médica más segura y eficaz
Durante 2025, distintas organizaciones científicas y médicas han publicado o actualizado recomendaciones importantes para la práctica clínica en genética médica.
Un consenso elaborado por seis sociedades científicas ha definido los criterios para la realización de pruebas genéticas de portadores, especialmente relevantes en el contexto reproductivo. En paralelo, se ha propuesto una lista de trastornos genéticos clínicamente accionables durante el embarazo o tras el parto, útil para mejorar el diagnóstico prenatal y neonatal.
De forma complementaria, se han emitido nuevas recomendaciones para el uso del test prenatal no invasivo (NIPT), que definen su aplicación adecuada según el tipo de embarazo, antecedentes familiares y limitaciones técnicas.
En el ámbito del cáncer, la Sociedad Europea de Oncología Médica (ESMO) ha identificado las mutaciones germinales más relevantes en cáncer de mama.
A nivel internacional, el Colegio Americano de Genética Médica (ACMG) ha publicado la actualización 2025 de su lista de genes para hallazgos secundarios, incorporando nuevos genes con implicaciones clínicas relevantes.
Finalmente, nuevas recomendaciones europeas en asesoramiento genético han subrayado la importancia de la supervisión profesional, la formación específica y el acompañamiento durante la comunicación de resultados.
Estas guías refuerzan el papel de la genética médica como una disciplina clínica estructurada y basada en la evidencia, y contribuyen a una implementación más homogénea, segura y equitativa en los distintos sistemas de salud.
Especialidades sanitarias en genética: la asignatura todavía pendiente
El año 2024 finalizó con una noticia largamente esperada por profesionales de la genética y pacientes: el visto bueno de la Comisión de Recursos Humanos del Sistema Nacional de Salud para la especialidades sanitarias de Genética Médica y Genética de Laboratorio por parte del Ministerio de Sanidad. La medida suponía un reconocimiento formal a la labor clínica, diagnóstica y de asesoramiento que ya venían desempeñando muchos profesionales de la genética desde hace años.
A lo largo de 2025, el Ministerio de Sanidad ha dado luz verde a la creación de las especialidades de Genética Médica y Genética de Laboratorio, pero esta aprobación aún no se ha traducido en una implantación efectiva. La falta de desarrollo normativo, así como la ausencia de calendarios concretos para su implementación, ha generado incertidumbre entre los profesionales del ámbito genético. La Asociación Española de Genética Humana (AEGH) se ha reunido con representantes del Ministerio para solicitar la activación del proceso y establecer los criterios de acceso y formación necesarios. No obstante, todavía se desconoce cuándo se harán efectivas las ansiadas especialidades.
La genética médica continúa ganando relevancia en el diagnóstico, prevención y tratamiento de enfermedades, y la existencia de profesionales reconocidos en este campo es un paso esencial para garantizar su integración segura y eficaz en el sistema sanitario. La expectativa ahora está en que 2026 marque el inicio de su implementación real.
Preparados para la Genética Médica de 2026
2025 ha confirmado que la genética sigue creciendo en impacto y número de aplicaciones clínicas. También indica que todavía queda mucho espacio para nuevas tecnologías que mejoren los diagnósticos o abran una vía para nuevos tratamientos.
Como siempre esperamos que el próximo año traiga nuevos avances científicos que continúen mejorando la calidad de vida de las personas a través de la genética y la genómica. Desde Genotipia, continuaremos compartiendo los desarrollos más relevantes y apoyando el conocimiento en genética aplicada a la salud.
