Rubén Megía, Genotipia
Un equipo de investigadores del Hospital General de Massachusetts ha diseñado un nuevo test para detectar en sangre la presencia de tumores cerebrales. El método de detección ha demostrado ser tan efectivo como otros tests invasivos que se utilizan en la práctica clínica.
El glioma es un tipo de tumor cerebral que afecta a las células gliales, unas células que rodean las células nerviosas del sistema nervioso central, apoyándolas en su función. Este tipo de tumor representa el 80% de todos los tumores cerebrales, por lo que su investigación es realmente crucial para muchos pacientes afectados.
En la actualidad, existen varios métodos para la identificación y diagnóstico de los distintos tipos de tumores cerebrales, pero su principal problema es que suelen ser bastante invasivos, por lo que se utilizan únicamente en casos muy específicos. Algunos test en biopsias líquidas han dado resultados positivos en otros tipos de tumores, pero no han logrado ser útiles en la detección de tumores cerebrales.
Con el objetivo de mejorar el diagnóstico de los gliomas, un equipo de investigadores ha desarrollado un nuevo test para la detección de este tipo de tumores. El test, basado en la técnica PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa), permite identificar en muestras de sangre dos tipos de mutaciones asociadas a la aparición de gliomas, C228T y C250T.
C228T y C250T son dos mutaciones del promotor del gen TERT asociadas al desarrollo y crecimiento de gliomas. Más del 60% de los gliomas presentan estas dos mutaciones y son muy comunes en los gliomas más avanzados (80%).
En el estudio del equipo del Hospital General de Massachusetts se evaluó la eficacia del nuevo test de detección de C228T y C250T en sangre. Los resultados concordaron en más de un 60% con los obtenidos mediante otros tests realizados en muestras de tejido cerebral, demostrando la eficacia del nuevo test. “Hemos demostrado por primera vez que la más común de las mutaciones en gliomas malignos puede ser detectada en sangre, abriendo un nuevo panorama para la detección y monitorización de los tumores”, explica la Dra. Leonora Balaj, autora del estudio e investigadora en el Hospital General de Massachusetts.
El test desarrollado por este grupo de investigadores está basado en una variante de la técnica PCR, la ddPCR (droplet digital PCR), que permite amplificar y detectar las mutaciones C228T y C250T del promotor del gen TERT en el ADN circulante presente en sangre. Tal y como explica la Dra Balaj, se trata de un test fácil de utilizar, rápido y de bajo coste, lo que permitiría que se utilizase en muchos laboratorios.
Este nuevo método de detección supone una mejora en el diagnóstico de los gliomas, ya que permite la detección rápida y no invasiva de este tipo de tumores. Además, representa una forma eficaz para monitorizar el progreso de un tratamiento en pacientes con tumores cerebrales. “Si un paciente presenta una masa sospechosa en la resonancia magnética, podemos tomar una muestra antes de la cirugía y evaluar la presencia de la firma del tumor en sangre, y luego utilizar esta firma como base para monitorizar a medida que el paciente recibe tratamiento”, explica el Dr. Bob S. Carter, Jefe del Departamento de Neurocirugía y co-director del Centro de Tumores Cerebrales del Hospital General de Massachusetts.
El próximo paso de los investigadores consiste en seguir mejorando este test en sangre para poder utilizarlo en otros tipos diferentes de tumores cerebrales.
Investigación original: Muralidharan K, et al. TERT promoter mutation analysis for blood-based diagnosis and monitoring of gliomas. Clin Cancer Res. 2020 Oct 13:clincanres.3083.2020. doi: http://dx.doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-20-3083
Fuente: Breakthrough blood test developed for brain tumors. https://www.massgeneral.org/news/press-release/Breakthrough-blood-test-developed-for-brain-tumors
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