Amparo Tolosa, Genotipia

 

Para Ángela Pérez Pérez, ganadora del Premio Rei Jaume I al Emprendedor 2022, el futuro del diagnóstico genético y genómico está dirigido a la prevención de enfermedades y será más barato, mejor conocido y más introducido en la población en general.

Con solo 24 años, Ángela Pérez fundó, junto a otros científicos, la primera empresa de diagnóstico genético en España. Más de 20 años después, Pérez ha participado en diferentes iniciativas empresariales, entre las que destaca la creación de Imegen y su fusión con otras empresas del sector para formar el grupo Health In Code, donde es vicepresidenta de Life Science. Además, es socia fundadora de Genotipia, plataforma de formación y actualidad surgida en respuesta a la necesidad de formación y actualización en genética de los profesionales sanitarios.

El jurado del Premio Rei Jaume I ha reconocido las aptitudes y trayectoria profesional de  Ángela Pérez destacando su combinación de perfil científico, habilidades de gestión de alto nivel y un talento innato para el emprendimiento, características que le han permitido trasladar el conocimiento generado en el ámbito de la investigación genética y genómica al mercado, así como impulsar el diagnóstico genético en España.

Hablamos con Pérez, para conocer su visión sobre hacia dónde se dirige el diagnóstico genético y  conocer qué representa para ella el Premio Rei Jaume I.

Estamos en 1998, con el Proyecto Genoma Humano en marcha. Poco después de licenciarse emprende la creación de la primera empresa de diagnóstico genético en España ¿Qué motivó la creación de esta primera empresa?

Todo empezó con un grupo de científicos que acababa de publicar un par de trabajos en la revista Nature en los se utilizaba una tecnología de secuenciación de ADN avanzada. Pensamos que el trabajo que habíamos desarrollado en los últimos tres o cuatro años no podía limitarse a la publicación de esos artículos científicos. Podían permitirnos avanzar en una carrera investigadora si decidíamos seguir ese camino, pero era una pena, ya que, en ese momento, éramos pocos los grupos de personas en todo el mundo que supiéramos utilizar esa forma de secuenciar el ADN. Vimos que en EE. UU. y en otros países empezaba a utilizarse esta tecnología en el campo clínico y pensamos “¿Y por qué no nos lanzamos a montar una empresa?”.

Para crear una empresa de diagnóstico genético en ese momento tendríais que hacer frente a muchos retos.

La verdad es que sí. No obstante, el equipo de científicos estaba liderado entonces por Manuel Pérez Alonso, al que todo le parece posible, y nos inculcó ese ánimo y motivación a todos.

En aquel momento en Valencia solo había un sitio donde incubaban empresas de base tecnológica, que era el CEEI Valencia. Allí había un equipo de personas con la misión de coger a los científicos, tecnólogos, y enseñarles cosas cómo lo que es un umbral de negocio o un plan de negocio. Ellos nos dieron clases y asesoraron. Así surgió el germen de la primera empresa, “Sistemas Genómicos”.

Ha comentado en alguna ocasión que lo del diagnóstico genético no acabó de cuajar cuando crearon esa primera empresa. Que se adelantaron. ¿Cómo de extendido estaba el diagnóstico genético en aquellos momentos?

No estaba tan extendido. En aquel momento cometimos dos errores básicos, montar la empresa antes de tiempo y pensar que nos lo iban a quitar de las manos.

Cuando inicialmente nos preguntamos dónde se realizaba secuenciación de ADN y dónde podríamos aplicar esta tecnología encontramos una serie de médicos y centros pioneros de EEUU que empezaban a utilizar secuenciación de ADN para mejorar el diagnóstico de sus pacientes. En Europa, sin embargo, no estaba extendido. Y en cuanto a España, pensamos que alguien ya lo utilizaría o que, si no era así, no pasaba nada porque estarían interesados en aplicarlo en la práctica clínica cuando les dijéramos que era algo accesible y aportaba valor. Fue un error pensar así.

En 2009, funda su segunda empresa, Imegen, enfocada también en diagnóstico genético ¿Cómo había cambiado el entorno de la genética aplicada a la medicina?

Un cambio de 180 grados. En 1998 el diagnóstico genético no estaba nada extendido y cuando lo comentabas en los hospitales te miraban extrañados. Me llegaron a cuestionar que el cáncer pueda ser hereditario. En 2009, por el contrario, ya era una práctica más o menos extendida.

Es cierto que ha costado que el diagnóstico genético entre en los catálogos de los servicios incluidos en el sistema sanitario público español, pero ya está dentro y se da este servicio a la sociedad. Los médicos conocen las ventajas que puede tener y, previa autorización, se van haciendo estos diagnósticos a los pacientes que lo necesitan.

Como indica, en la actualidad, la genética y la genómica se están convirtiendo en herramientas indispensables para la medicina y están cada vez más presentes en la práctica clínica. ¿Hacia dónde se dirigen?

Veo dos tendencias. La primera, sin duda, es la oncología. El cáncer es una enfermedad genética y hay que estudiarla desde el punto de vista genético. Creo que queda cada vez menos para que, cuando un paciente oncológico acuda a la consulta se le haga una biopsia, líquida o sólida, y, además de los protocolos convencionales, se incluya un análisis genómico del tumor. Esto nos permitirá rescatar muchos pacientes que se tratan según el protocolo clínico y no responden al tratamiento.

Esta técnica no está introducida todavía en la práctica clínica por dos motivos: el primero es que la especialidad de genética en medicina no está reconocida y por lo tanto los médicos no tienen la formación necesaria, aunque hacen lo posible; y el segundo es el coste de la prueba, que hasta ahora era demasiado alto. No obstante, en la actualidad, muchas empresas, entre ellas Health in Code, están trabajando en proyectos que persiguen el objetivo de democratizar la tecnología para que podamos hacerle este tipo de análisis y darle el tratamiento adecuado, en la dosis adecuada, a todo paciente oncológico con un tumor sólido del que pueda obtenerse una biopsia.

El otro campo de actuación donde creo que se va a imponer la genómica de forma muy rápida es la medicina preventiva. Es un hecho que en la actualidad vivimos más. Con una sociedad cada vez más envejecida, que requiere cada vez más servicios de carácter urgente, el sistema sanitario va a verse sobrecargado. ¿Cómo puede ayudar la genómica? Se puede analizar el genoma para ver el estado de genes relacionados con enfermedades crónicas accionables, de las que ya hay más de 100, y tratarlas de forma preventiva si hay riesgo a que se desarrollen. Por ejemplo, si voy a desarrollar diabetes de adulto, tengo hipercolesterolemia o mayor riesgo cardiovascular u oncológico, puedo tratarlo preventivamente y evitar que las visitas al médico se conviertan en hospitalizaciones o ingresos crónicos.

¿A qué se refiere cuando habla de democratizar el diagnóstico genómico y las pruebas genéticas? ¿Cómo?

En el diagnóstico genético y genómico hay diferentes participantes. Quien marca primero el precio que se paga por una prueba es Illumina, la empresa de secuenciación que hasta ahora tiene el monopolio de la secuenciación. Después, los laboratorios tenemos que pagar al equipo clínico, el equipo de genetistas y otros elementos. A partir de todo esto sale el precio que le podemos dar al sistema público de salud o a los pacientes.

¿Qué tenemos que hacer para democratizar estas pruebas? El primer paso ya se ha dado. En cuanto aparecieron los protocolos de exoma se concentró el trabajo de analizar múltiples genes en una única aproximación técnica. Pasamos de tener congelados cientos de cebadores para analizar genes independientes a poder realizar un único ensayo. Es cierto que la parte de interpretación se hizo más compleja, pero a nivel de laboratorio se simplificó mucho el trabajo. El siguiente paso es bajar los precios de secuenciación, lo que repercutirá en el precio al público.

 

 

Como vicepresidenta ejecutiva del Grupo Health In Code, empresa líder en Diagnóstico Genético en España. ¿Cuál cree que es el papel actual de las empresas biotecnológicas en esa implantación de la genética en la medicina?

Health in Code ha apostado firmemente por la formación de los propios profesionales como elemento tractor para aumentar el mercado. Para nosotros la formación especializada a los médicos, para que entiendan bien las ventajas del diagnóstico genético, es importantísima.

Además, tenemos la misión de proporcionar a la sociedad los mensajes adecuados respecto a la genética. Si ahora mismo paráramos a una persona por la calle y le preguntáramos qué es la Genética y qué puede hacer por ella, en la mayoría de los casos probablemente la respuesta no se adaptaría a la realidad. Hay mucho ruido, y el desconocimiento de la población ha sido aprovechado por algunos laboratorios para lanzar productos con poco respaldo científico. La Genética no está para utilizar la información de los individuos de forma irresponsable. Es importante que la sociedad conozca las consecuencias éticas y legales de proporcionar sus datos.

Las empresas biotecnológicas constituyen un puente entre la ciencia y la sociedad. Esto hace que deban evolucionar según los avances científicos y se adapten a los cambios en las necesidades de la sociedad. ¿Cuáles son los retos de una empresa biotecnológica enfocada en diagnóstico genético?

Uno de los principales es tener mecanismos para trasladar el conocimiento científico al mercado. Existe una figura, muy difícil de conseguir, que me encanta. Se trata de personas que conocen las tendencias de mercado y mantienen contacto con los centros donde se realiza la ciencia. Ven en qué momento esa ciencia está lo suficientemente desarrollada para meterla en la empresa y terminar fases de validación técnica o clínica y movilizan a un equipo comercial para valorar si funcionaría. Después se va al equipo de dirección y se propone como nuevo producto o servicio para el medio plazo de la empresa.

Tenemos que hacer esto, ya sea de forma protocolizada y sistematizada (con indicadores que indican cómo de bien está funcionando) o de forma menos organizada con una o dos personas en la empresa que tengan buena percepción y sepan detectar estas tendencias y oportunidades. La empresa que no tiene estos mecanismos necesariamente va a reducir su cuenta de resultados.

Habrá situaciones como la pandemia de COVID19 donde se crea una necesidad de forma brusca y os tenéis que adaptar muy rápidamente.

Exacto. Y todo está en contra. No podemos conseguir la licencia. No hay facultativos especializados en microbiología. No ha máquinas en el mercado para comprar. La disponibilidad de reactivos es limitada…Todo está en contra, pero es una cuestión de seguir insistiendo y hacer muchas llamadas.

Health in Code trabaja principalmente con profesionales médicos y hospitales ¿Ha aumentado la demanda de pruebas genéticas?

Sí. Sin duda.

¿Cuál es el perfil de los profesionales que solicitan las pruebas? ¿Está cambiando?

Nosotros estamos trabajando ahora con las asociaciones de jóvenes cardiólogos, jóvenes neurólogos… Nos hemos dado cuenta de que empezamos hace 25 años y los clientes que tanto nos costó formar se están empezando a jubilar. Por esta razón, hemos tomado acciones para que se mantenga una población de personas que conocen la genética y saben aplicarla correctamente.

También buscaréis que estas personas formen a otras personas.

Claro. Y ahí las aulas virtuales, los casos grabados… son imprescindibles. Nosotros podemos ir a un hospital a formar a un equipo de genética que va a trabajar en oncología o enfermedades raras. Pero además, es muy útil poder ofrecerles previamente una plataforma o aula virtual donde puedan aprender primero la  información más básica sobre qué es una mutación o una variante.

¿Cómo cree que será el diagnóstico genético dentro de 5 años?

Más barato, más extendido, mejor conocido y más introducido en la población en general, por su utilización en la medicina preventiva. Creo que hasta ahora la genética ha estado al servicio de los pacientes y dentro de poco va a encontrar su hueco también dando servicio a los clientes. Y hablamos de un buen servicio, entendido como aquel que está respaldado a nivel científico y tiene un resultado accionable, es decir, una aplicación clínica.

¿Qué otros avances cree que tendrán lugar en área de la genética en medicina?

Creo que los próximos avances van a tener mucho que ver con el desarrollo de la digitalización. Hace unos años automatizar los procesos de las compañías era muy recomendable. Hoy en día se trata de digitalizarse. Si los que nos dedicamos a la genómica empezamos a hablar seriamente con expertos en machine learning, inteligencia artificial…creo que podemos desarrollar algo relacionado con la gran cantidad de datos genéticos y clínicos generados en los últimos años. Si juntamos información genética, clínica, hábitos de vida y pedigrí, ¿obtenemos algo? Lo primero es disponer de los datos ordenados en una base de datos. Lo segundo será saber qué queremos preguntar y si obtenemos una respuesta coherente y lógica.

¿Hacia dónde se dirige Health In Code? ¿Qué objetivos se han marcado?

Se dirige a que el diagnóstico genético sea cada vez más y mejor utilizado. Vamos a empezar con lo primero, que sea más utilizado. Para ello ha de ser más barato, lo que para nosotros conlleva la automatización de los procesos que nos quedan por automatizar dentro del laboratorio, así como de los procesos de análisis de casos.

Para diagnosticar mejor, además, debemos aprovechar mejor los datos que tenemos y que hemos conservado en las bases de datos sin darles todavía un uso. También vamos a trabajar en proyectos dirigidos a buscar las correlaciones entre la clínica, el fenotipo, el genotipo, hábitos de vida e historia familiar.

Es presidenta de Bioval, Asociación de Empresas y Entidades del sector BIO en la Comunidad Valenciana. ¿Cómo percibe el ecosistema de empresas biotecnológicas en esta región? ¿Y en España?

En mi experiencia y contacto con otras personas que han trabajado a nivel local, nacional y europeo, creo que hay algo en la Comunidad Valenciana, una cultura de emprendimiento, que hace que quizás aquí cueste un poco menos dar el paso hacia emprender. También es cierto que, aunque según los informes estamos en tercer lugar, estamos a gran distancia de lo que ocurre en Madrid y Barcelona por lo que tenemos que ganar un poco de terreno.

Respecto a Bioval, estoy muy orgullosa del ecosistema de empresas que tenemos, tanto de pequeñas como de las grandes. Creo que la pandemia de COVID19 nos ha ayudado, sobre todo en algo tan básico como que la sociedad perciba la importancia de la investigación. Una de nuestras labores es aglutinar a todas las compañías del sector y ser un único canal de comunicación frente a organizaciones y sociedad, para conseguir el máximo impacto en nuestros mensajes y canalizar fondos y estrategias para que la Comunidad Valenciana y España ocupen la posición que deberían.

Con más de 20 años de experiencia empresarial en el área biotecnológica, ¿Cuántos techos o barreras ha tenido que romper desde la creación de su primera empresa?

Todos. Desde ser joven, ser científica y no venir del mundo empresarial, no tener cultura de finanzas, ser mujer, madre… Algo que me caracteriza y me ha ayudado mucho es que nunca le he dado importancia. Era un problema más que había que resolver. Que tuviera que venir mi jefe a firmar un contrato cuando yo soy la jefa, que cuando la empresa crece y los fondos de inversión se hacen cada vez más grandes el hecho de ser mujer pueda perjudicar… Hay cosas que culturalmente no hemos superado. Además, lo he mencionado antes, pero si esperas que te ofrezcan un puesto de CEO con horario de 9 a 4, eso no va a pasar.

¿Qué consejo le gustaría haber recibido al inicio de su carrera profesional?

Me hubiera gustado que alguien me dijera que sin una formación específica, más larga o más corta, más cara o más barata, en el ámbito de la empresa (recursos humanos,  finanzas, organización, legal…) no iba a durar mucho tiempo o no podría escalar la empresa como se debía. Me hubiera encantado que me dijeran “Mira, sin prisa pero sin pausa, no dejes parar tiempo sin complementar tus estudios con una formación que te va a permitir crecer mucho más profesional y personalmente”.

¿Es el consejo que darías ahora a las personas que quieren emprender?

Es el consejo que les doy a los que quieren emprender, en cada charla o curso en el que participo. Mi recomendación es que una vez se tiene conocimiento científico en un área concreta, se complemente esa formación con habilidades transversales que te da un MBA. No hace falta que sea un MBA de 30 000 euros. Puede ser un máster, curso o las clases que se pueda permitir asistir y pagar la persona.

Además de la idea inicial, que es un elemento indispensable en la creación de una empresa, ¿qué otras cosas son necesarias a la hora de crear una empresa biotecnológica?

Lo principal es la resiliencia. Creo que cuando vas a montar una empresa de este tipo los factores intangibles son tan importantes como los tangibles. Lo primero es tener el dinero o fuente de financiación, tener los contactos y tener la idea. Pero después, hay que defender la idea todos los días y, cuando te pegan un golpe, levantarte al día siguiente como si no hubiera pasado. También, cuando te digan que no lo vas a conseguir, hay que decir “bueno yo creo que sí, voy a intentarlo”, celebrar los éxitos con el equipo… Creo que por cada ingrediente tangible hay  diez intangibles a su alrededor.

¿Cuál es tu mayor reto en la actualidad?

Está relacionado con todos los frentes en los que he participado y me he ido encontrando por el camino: invertir en muchos proyectos biotecnológicos, estar en empresa pequeña, estar en una asociación del sector como presidenta, formar parte de una junta directiva de mujeres profesionales y empresarias, estar en una junta directiva de la asociación valenciana de start ups… Y todo me gusta. Mi reto actual es cómo gestionar la frustración de no poder dedicarme a todas estas cosas que me encantan y tener que organizar mi vida para centrarme en una y saber renunciar al resto de estas cosas que también me motivan y me gustaría hacer.

 ¿Qué representa para ti el premio Rei Jaume I?

Yo destacaría su impacto como ejemplo de que es posible emprender y tener éxito. Que pueda servir para que alguien lo vea y diga “Mira esta mujer. No tenía formación empresarial ni experiencia. Se puso y lo consiguió, a pesar de las dificultades. Por sus méritos”. Me encantaría que a partir de aquí muchas mujeres y hombres se animen a dar el primer paso en emprender. Ojalá muchas mujeres digan “Yo también quiero mi Jaume I”.

 

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