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Ilustración que muestra la utilización de los sistemas de edición del genoma como tijeras para cortar el ADN en posiciones específicas. Imagen: L. Solomon and F. Zhang.

El futuro de la edición del genoma humano

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Variantes genéticas surgidas en la especie humana durante su evolución podrían ayudar a proteger a los mayores de la demenciaImagen: Jade Ades (National Human Genome Research Institute, EEUU).

Variantes genéticas únicas en la especie humana podrían proteger a los mayores del deterioro cognitivo

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Niveles reducidos de BRCA1 (en rojo) en las neuronas (en azul) de pacientes con Alzhéimer.Imagen: Elsa Suberbielle, Gladstone Institutes.

BRCA1 es necesario para el aprendizaje y la memoria

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La introducción de la agricultura en Europa favoreció la transición de las sociedades cazadoras y recolectoras hacia aquellas centradas en la agricultura y ganadería. Imagen: representación de un cazador armado. Wellcome Library London. De Goury G. CC BY 4.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/).

La introducción de la agricultura favoreció cambios en el genoma de la especie humana

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La ausencia de gen PRMT5 en C. elegans hacía que los gusanos tuvieran una mayor sensibilidad olfativa y escaparan rapidamente de los aromas repulsivos, fenotipo muy similar al obtenido al alterar la señalización mediada por la dopamina. Imagen: Jordan Wood, Universidad de Buffalo.

Cómo la curiosidad científica puede llevar a nuevos tratamientos para enfermedades comunes

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El modelo de distrofia muscular de duchenne que mejor reproduce lo que sucede en la especie humana es el establecido en perros golden retriever. Ringo había sido criado parar carecer de distrofina. No obstante no desarrolló distrofia muscular de Duchenne, lo que permitió identificar un gen modificador de la enfermedad. Imagen: Universidad de Sao Paulo.

Dos perros excepcionales aportan nuevas pistas para el desarrollo de tratamientos contra la distrofia muscular de Duchenne

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Un estudio demuestra el efecto letal de la vitamina C (a concentraciones mucho más elevadas de las que pueden ser ingeridas a través de la dieta) sobre las células tumorales con determinado perfil genético. Imagen: MedigenePress S.L.

La vitamina C actúa contra las células tumorales con mutaciones en los genes BRAF o KRAS

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Fragmento de la proteína B. Imagen: Protein Data Base- 4OPX, visualizada con QuteMol (http://qutemol.sourceforge.net).

Primer tratamiento para el cáncer de próstata basado en perfiles genéticos

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An international team of scientists from the 1000 Genomes Project Consortium has created the world's largest catalog of genomic differences among humans, providing researchers with powerful clues to help them establish why some people are susceptible to various diseases.

El Proyecto 1.000 Genomas cataloga la variación genómica humana

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Nobel de Química para tres pioneros en el estudio de los mecanismos de reparación del ADN

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La evaluación de múltiples oncogenes de forma simultánea, en lugar de secuencial permitiría la optimización del material obtenido en biopsias pulmonares. Imagen: MedigenePress S.L.

Comunicación genética entre el embrión y la madre durante el embarazo

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Linfocito T killer atacando una célula tumoral. Se puede apreciar en la imagen cómo el linfocito T killer, en azul. En el lugar de unión del linfocito con la célula tumoral se muestra una acumulación de moléculas de señalización (en rosa) que indican que se ha identificado una diana. Los gránulos rojos contienen componentes citotóxicos que viajan por el citoesqueleto (en verde) hacia el sitio de contacto donde son secretados para matar la célula diana. Imagen: Alex Ritter, Jennifer Lippincott Schwartz and Gillian Griffiths, National Institutes of Health.

Control remoto para la inmunoterapia contra el cáncer

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Las mejoras tecnológicas han permitido aumentar exponencialmente la capacidad para leer e interpretar el genoma, al tiempo que reducir el coste de todo el proceso. Pero, ¿son las pruebas diagnósticas genómicas realmente coste-efectivas? Imagen: Mehmet Pinarci (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

Dos importantes comunidades científicas respaldan la edición del genoma humano en investigación

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Las histonas son las proteínas centrales del nucleosoma, alrededor de las que se empaqueta el ADN (en verde), Su modificación puede alterar la accesibilidad del ADN por parte de la maquinaria de expresión génica. Imagen: Protein Data Base- 1AOI, visualizada con QuteMol (http://qutemol.sourceforge.net).

Desafiando el modelo: expresión génica sin las marcas canónicas de las histonas

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Tejido adiposo. Blausen.com staff. "Blausen gallery 2014". Wikiversity Journal of Medicine. DOI:10.15347/wjm/2014.010. ISSN 20018762.

FTO y la susceptibilidad genética a la obesidad

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