Diagnóstico Genético

Mutaciones en el gen INPP5K definen un nuevo tipo de distrofia muscular congénita

¿Reciben suficiente asesoramiento genético las pacientes con cáncer de mama?

Aplicaciones y límites de la secuenciación del genoma como método de cribado genético neonatal

Importancia de evaluar la utilidad clínica de las pruebas de diagnóstico genético

Cuando la medicina de precisión se equivoca

Identificadas las causas genéticas de un nuevo desorden multisistémico

Análisis no invasivo del genoma fetal a partir de la quinta semana de embarazo

Análisis cromosómico preimplantacional de embriones sin biopsias invasivas

Diseño racional de paneles de secuenciación para cáncer

Alto rendimiento diagnóstico de la discapacidad intelectual sindrómica mediante secuenciación de nueva generación

Detección rápida de mutaciones genéticas mediante colorantes

Variantes genéticas comunes y poco frecuentes interaccionan en el desarrollo de craneosinostosis

Mutaciones en el gen GPT2 dan lugar a un nuevo síndrome neurológico

Valor clínico del análisis del ADN materno durante las pruebas prenatales no invasivas

Miocardía hipertrófica: la inclusión racial y étnica mejora la validez y precisión de la medicina genómica

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