Diagnóstico Genético

Recomendaciones para la detección de variantes estructurales mediante secuenciación masiva

Nuevo mecanismo genético implicado en el desarrollo de obesidad infantil

La variante de APOE que aumenta el riesgo a desarrollar Alzhéimer altera la producción de mielina

La revisión multidisciplinar del genoma mejora el diagnóstico de enfermedades mitocondriales primarias

Uno de cada 10 pacientes con tumor de apéndice tiene predisposición hereditaria al cáncer

Cuatro sociedades científicas presentan los criterios de derivación a genética clínica desde Atención Primaria

Recomendaciones para el asesoramiento genético en epilepsias de origen indeterminado

Recomendaciones para el asesoramiento genético en las enfermedades priónicas

La utilidad clínica de las pruebas genéticas para los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica no depende de la edad

Nuevos genes implicados en la apraxia del habla infantil

Premio Lasker de Investigación Médica Clínica 2022 para el descubrimiento del ADN fetal en la sangre materna

Potencial de las pruebas genéticas antes del embarazo en parejas consanguíneas

Estrategias para apoyar a los participantes en estudios genómicos que no son diagnosticados

El análisis genómico puede resultar beneficioso para rastrear la posible pérdida auditiva en las unidades de cuidados intensivos neonatales

Actualización de la lista de genes de interés para reportar hallazgos secundarios

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