Diagnóstico Genético

Expectativas realistas para sacar el máximo provecho a los valores poligénicos

Identificada una nueva enfermedad del sistema inmunitario causada por una mutación recurrente en el gen IRF4

Avances en el diagnóstico de las enfermedades raras

Las autopsias genómicas facilitan la identificación de las causas de muerte perinatal

Relacionan la presencia de cromosomas sexuales extra con un aumento en el riesgo a desarrollar trombosis

La aproximación “del genotipo al fenotipo” ofrece nueva perspectiva para la investigación en enfermedades genéticas

Identifican una nueva mutación genética relacionada con el glaucoma congénito

Recomendaciones para la detección de variantes estructurales mediante secuenciación masiva

Nuevo mecanismo genético implicado en el desarrollo de obesidad infantil

La variante de APOE que aumenta el riesgo a desarrollar Alzhéimer altera la producción de mielina

La revisión multidisciplinar del genoma mejora el diagnóstico de enfermedades mitocondriales primarias

Uno de cada 10 pacientes con tumor de apéndice tiene predisposición hereditaria al cáncer

Cuatro sociedades científicas presentan los criterios de derivación a genética clínica desde Atención Primaria

Recomendaciones para el asesoramiento genético en epilepsias de origen indeterminado

Recomendaciones para el asesoramiento genético en las enfermedades priónicas

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