Diagnóstico Genético
Kathleen Folbigg, condenada por las muertes de sus cuatro hijos, indultada tras las evidencias de causas genéticas
- junio 7, 2023
Recomendaciones para la confirmación de variantes germinales detectadas mediante NGS
- mayo 26, 2023
Proyecto Deciphering Developmental Disorders: un diagnóstico genómico para pacientes con trastornos del desarrollo
- mayo 24, 2023
Una cronología de los cambios genéticos después de un accidente cerebrovascular
- mayo 5, 2023
¿Qué hacer cuando una prueba genética apunta a una posible enfermedad cardiovascular hereditaria?
- abril 21, 2023
Las claves de los paneles de genes, exomas y genomas en la práctica clínica, nuevo programa formativo de Genotipia e Illumina
- abril 18, 2023
Expectativas realistas para sacar el máximo provecho a los valores poligénicos
- marzo 23, 2023
Identificada una nueva enfermedad del sistema inmunitario causada por una mutación recurrente en el gen IRF4
- marzo 2, 2023
Las autopsias genómicas facilitan la identificación de las causas de muerte perinatal
- febrero 21, 2023
Relacionan la presencia de cromosomas sexuales extra con un aumento en el riesgo a desarrollar trombosis
- enero 31, 2023
La aproximación “del genotipo al fenotipo” ofrece nueva perspectiva para la investigación en enfermedades genéticas
- enero 17, 2023
Identifican una nueva mutación genética relacionada con el glaucoma congénito
- enero 13, 2023
Recomendaciones para la detección de variantes estructurales mediante secuenciación masiva
- enero 12, 2023
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