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Diagnóstico Genético

El estudio permite identificar pacientes con miocardiopatía dilatada en riesgo a tener insuficiencia cardiaca.

Los genes asociados a muerte súbita elevan el riesgo de insuficiencia cardiaca en pacientes con miocardiopatía dilatada genética

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Sanidad somete a consulta pública la ampliación del Comité de Genética y la actualización de tres programas de cribado

Sanidad somete a consulta pública la ampliación del Comité de Genética y la actualización de tres programas de cribado

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Imagen del nuevo test de diagnóstico que detecta ARN viral en minutos.

Un nuevo test reduce el tiempo para diagnosticar infecciones víricas de horas a minutos

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secuenciación MinION ofrece potencial en oncohematología

La tecnología MinION y su potencial en el diagnóstico oncohematológico

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La estimación de riesgo genético del Alzhéimer puede mejorar la prevención de la enfermedad.

La escala de riesgo genético de alzhéimer más completa

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Un estudio ha demostrado la utilidad clínica de la genética en adultos ingresados en la UCI

Genética en la UCI: potencial clínico también en pacientes adultos

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El grupo sanguíneo menos frecuente del mundo, Gwada negativo, se identificó en un análisis de sangre rutinario

Gwada-Negativo: el grupo sanguíneo más raro del mundo

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La Sociedad Europea de Oncología Médica recomienda limitar a siete los genes que deben incluirse en los paneles de análisis de mutaciones germinales en cáncer de mama.

Cáncer de mama: la Sociedad Europea de Oncología Médica define qué mutaciones germinales son relevantes para la práctica clínica

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Diferentes variantes del gen LMNA en miocardiopatía tienen diferente pronóstico

Diferentes variantes en el gen LMNA, diferente efecto sobre la miocardiopatía dilatada

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La creación de un gemelo digital mediante inteligencia artificial podría permitir la predicción de enfermedades y otros aspectos de la salud futura de una persona.

Conoce a tu gemelo digital: un modelo de IA para predecir la salud futura y ayudar a cambiarla

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Actualización 2025 de la lista de genes recomendados por el ACMG para reportar hallazgos secundarios

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El reanálisis de genomas humanos con técnicas más avanzadas y precisas ha permitido ampliar el catálogo de variación genética.

La re-secuenciación de 1.109 genomas humanos amplía el catálogo de variación genética

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un estudio genético conecta ciertos ácidos grasos con el desarrollo de acné

La genética del metabolismo lipídico influye en la predisposición al acné

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muchas personas no alcanzan este nivel a través de la dieta habitual, especialmente aquellos grupos con mayores requerimientos, como las mujeres embarazadas o en periodo de lactancia

Síntomas premenstruales, metabolismo del folato y genética

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Hace 25 años desde el anuncio del primer borrador del genoma humano. Imagen: Adobe Express.

25 años del primer borrador del Genoma Humano

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