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Experto Universitario en Genética Médica y Genómica

ADN circulante en el seguimiento de pacientes con cáncer de pulmón no microcítico

Biopsias líquidas para el seguimiento de pacientes con cáncer de pulmón no microcítico
Rubén Megía González, Genotipia

 

Un equipo de investigadores de diferentes instituciones ha comprobado la utilidad del análisis del ADN circulante obtenido de biopsias líquidas en pacientes con tumores pulmonares no microcíticos. Los resultados del estudio, realizado en más de 1100 pacientes con este tipo de cáncer, fueron publicados a finales del pasado año en la revista Nature Medicine.

biopsias líquidas cáncer de pulmón
Las biopsias líquidas se basan en la detección en plasma del ADN tumoral liberado por las células del cáncer cuando mueren o la detección de células tumorales circulantes en sangre. En la imagen: Células de cáncer de pulmón no microcítico, Ed Uthman (CC BY 2.0 https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

El cáncer de pulmón no microcítico (CPNM) es uno de los tipos de cáncer más diagnosticados en todo el mundo. Esta enfermedad, que constituye alrededor del 80% de todos los cánceres pulmonares, se diagnostica a más de 2 millones de personas cada año. Mejorar las opciones de diagnóstico, seguimiento y tratamiento del CPNM es clave para mejorar la tasa de supervivencia de los pacientes, que se sitúa alrededor del 20%.

Actualmente existen varios biomarcadores que permiten hacer un control del desarrollo del tumor en pacientes con CPNM. Sin embargo, muchos de ellos requieren realizar una biopsia del tumor, cosa que, en ciertos casos, es imposible. Ampliar la batería de biomarcadores que pueden utilizarse para el seguimiento de los pacientes podría servir para personalizar mucho más el tratamiento de los mismos y, en última instancia, para aumentar sus probabilidades de supervivencia.

Con dicho objetivo en mente, el nuevo estudio ha evaluado la utilidad clínica del análisis del ADN circulante (ADNc) obtenido de biopsias líquidas en pacientes con CPNM. Tal y como indican los resultados del trabajo, el ADN circulante podría servir tanto como guía a la hora de seguir una estrategia terapéutica como para elaborar un pronóstico del paciente.

El análisis de ADNc para predecir la supervivencia en pacientes con tumores pulmonares no microcíticos

En el trabajo, los autores analizaron el ADN circulante de muestras de más de 1100 pacientes con CPNM y evaluaron su relación con diferentes factores relacionados con su enfermedad. Los resultados demostraron que los pacientes con un número elevado de mutaciones y una mayor proporción de cada una de estas en su ADN circulante presentan una supervivencia reducida.

El estudio reveló, además, que los pacientes con CPNM tratados con una terapia dirigida definida mediante una biopsia líquida de ADN circulante, presentan una mayor tasa de supervivencia que aquellos tratados con terapias no dirigidas.

El análisis de ADNc identifica alteraciones genéticas que no se detectan en el análisis tisular

En una segunda parte del estudio, los autores compararon los resultados del análisis del ADNc de los pacientes con los resultados del análisis directo de su tejido tumoral. El equipo observó que, en un 25% de los pacientes, la biopsia líquida había identificado alteraciones genéticas que no habían sido identificadas en el análisis del tejido tumoral.

Los investigadores observaron que las mutaciones que se habían identificado únicamente en el ADNc se encontraban principalmente en genes relacionados con la aparición de resistencias (RICTOR y PIK3CA, entre otros). Esto sugiere que el análisis de ADNc puede tener utilidad clínica para identificar alteraciones que confieran resistencia a las células tumorales a ciertos tratamientos y que no hayan sido previamente identificados en el análisis tisular.

Los resultados de este trabajo demuestran la utilidad clínica de las biopsias líquidas en pacientes con CPNM, a la vez que sugieren el análisis del ADNc para el seguimiento de pacientes con este tipo de tumores. Futuras investigaciones servirán para determinar si este tipo de análisis puede ser beneficioso en pacientes con otros tipos de cáncer.

Artículo original: Jee J, et al.  Overall survival with circulating tumor DNA-guided therapy in advanced non-small-cell lung cancer. Nat Med. 2022 Nov;28(11):2353-2363. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41591-022-02047-z.

 

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