Genotipia

• El Encuentro Virtual NGS de Illumina y Genotipia ha reunido más de 4200 personas en sus sesiones dedicadas a las aplicaciones de la secuenciación masiva en medicina.
• Las conferencias estarán disponibles de forma pública para todos los interesados, tanto los que estuvieron presentes como los que no pudieron asistir.

Las técnicas de secuenciación masiva, también llamadas Next Generation Sequencing o NGS, representan uno de los mayores avances de la investigación en biomedicina. A través de sus diferentes aproximaciones, la secuenciación masiva ha amplificado exponencialmente la capacidad para analizar el genoma humano y poco a poco se está convirtiendo en una herramienta habitual en los laboratorios de investigación o diagnóstico.

Conscientes de la importancia del análisis genómico en la medicina del presente y del futuro,  la empresa líder en análisis genómicos Illumina y Genotipia, plataforma de conocimiento sobre la genética aplicada a la salud, han unido sus fuerzas para organizar una serie de conferencias virtuales enfocadas en las diferentes aplicaciones de la secuenciación genómica en la medicina.

Las conferencias, reunidas bajo el nombre “Encuentro virtual NGS” y celebradas durante las dos primeras semanas de junio han tenido una muy buena acogida. Desde 45 países diferentes, más de 1000 personas han asistido a cada una de las conferencias y han podido hacer preguntas en directo a los expertos responsables de cada una de ellas. Además, las charlas estarán disponibles de forma pública en el canal de YouTube de Genotipia.

“Agradecemos mucho a Illumina que apostara y confiara en Genotipia para hacer esta acción”, destaca Loreto Crespo, CEO de Genotipia. “Nos ha emocionado mucho ver la respuesta tan positiva de la gente y el alcance que ha tenido. Con esta acción queda clara la demanda de formación continuada en este sector. Desde Genotipia es algo que tenemos muy presente y queremos seguir ofertando”.

En la primera charla, “Tecnologías de secuenciación masiva (Next-Generation Sequencing, NGS) y sus aplicaciones clínicas”, Fernando Carrasco, responsable del Servicio de Genómica y Secuenciación Masiva del Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” del CSIC, explicó las diferentes técnicas de secuenciación masiva que existen y expuso qué aplicaciones clínicas son las más adecuadas cada una. Carrasco destacó la gran evolución de las técnicas de secuenciación durante los últimos años y resaltó la importancia de la pregunta biológica que se hace el investigador o clínico a la hora de seleccionar el tipo de análisis genómico.

Carmen Espinós,  investigadora de la Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas del Centro de Investigación Príncipe Felipe explicó en su ponencia “NGS en el diagnóstico de enfermedades raras neurodegenerativas” cómo se utilizan las herramientas de secuenciación masiva en el diagnóstico de enfermedades neurodegenerativas con acumulación de hierro en cerebro. La investigadora presentó diversos casos de pacientes, así como las aproximaciones utilizadas en cada uno, destinadas a resolver la causa genética de su enfermedad.

La tercera charla, titulada “La secuenciación NGS y su aplicación en oncología”, estuvo a cargo de Giancarlo Castellano, especialista en bioinformática del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS). El investigador describió las diferentes aplicaciones de la secuenciación masiva en el ámbito de la oncología y presentó el análisis del genoma, transcriptoma y epigenoma como herramientas necesarias para la implementación de una oncología personalizada.

Por último, Esperanza Nuñez, especialista de Illumina en América Latina expuso en su charla “Secuenciación de Genoma Completo (WGS) en el diagnóstico rápido de pacientes pediátricos” diferentes ejemplos de cómo la secuenciación de genomas completos puede ser utilizada en pacientes pediátricos. Además, Nuñez presentó algunas de las herramientas desarrolladas por Illumina para abordar este tipo de casos en la práctica clínica.

Las cuatro charlas tuvieron muy buena acogida, con valoraciones de 4.7 sobre 5, así como una gran participación de la audiencia a través de las más de 1000 preguntas que se plantearon a los expertos. “Tras el éxito de este encuentro, no descartamos hacer más acciones similares, gratuitas para nuestros seguidores y que enriquecen tanto la formación y la actualización en un sector como este”, destaca Loreto Crespo.

La secuenciación masiva se ha convertido en una herramienta con gran potencial para mejorar la práctica de la práctica clínica. A través del “Encuentro virtual NGS” Illumina y Genotipia refuerzan  su objetivo de dar a conocer las diferentes aplicaciones de la genética en el ámbito de la medicina y favorecer una mejor atención a los pacientes.

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