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“Hace 20 años las enfermedades poco frecuentes eran unas completas desconocidas”

Amparo Tolosa y Rubén Megía González, Genotipia

 

Juan Carrión
Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras. Imagen: Miguel Berrocal, cortesía de FEDER.

Hace  casi 8 años Juan Carrión Tudela comenzaba su etapa como presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras con fuerza, ilusión y un objetivo: liderar una federación que escuchara y centrara su actividad en las personas y familias con enfermedades poco frecuentes.

Desde su creación, en 1999, FEDER se ha convertido en una institución con gran peso social y político, que representa a miles de personas con una característica en común: su relación con las enfermedades raras. En este tiempo el movimiento asociativo de FEDER ha mejorado la visibilidad de estas enfermedades además de conseguir apoyar diversas líneas de investigación y convertirse en un intermediario entre las familias y la Administración Pública.

Con motivo del próximo Día Mundial de las Enfermedades Raras hemos preguntado a Juan Carrión cuáles han sido los principales retos de FEDER a lo largo de los últimos años, así como cuáles son sus objetivos en el futuro.

¿Cuáles han sido los principales retos de FEDER en los últimos años?

Hace 20 años las enfermedades poco frecuente eran unas completas desconocidas. Las familias se sentían invisibles en un sistema social que no conocía sus necesidades y, por ende, que no podía dar respuesta a su situación. Sin embargo, las familias y las personas decidieron cambiar esta realidad.

En España, un ejemplo fehaciente de ello lo tenemos en el crecimiento exponencial que ha experimentado nuestra Federación: nacíamos en 1999 de la mano de 7 entidades y a día de hoy somos más de 365 entidades.

En esta trayectoria, hemos conseguido unificar y representar a las familias de toda la geografía española de la mano de nuestras 7 sedes físicas y 12 Representantes Territoriales.

Esta unión y movilización ha hecho posible que hoy en día hablemos de uno de los movimientos sociales y sanitarios con más progreso en las dos últimas décadas; también a nivel internacional de la mano de la Organización Europea, la Alianza Iberoamericana e incluso la Red Internacional (EURORDIS, ALIBER y RDI, respectivamente).

Mirando hacia atrás los últimos 20 años ¿Cuáles considera los principales logros de FEDER? ¿Y los objetivos a corto plazo?

Precisamente ahora mismo nos encontramos en plena campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras que celebramos el 29 de febrero. Este 2020 y bajo la bandera de la equidad, nos unimos a las Alianzas Europea e Iberoamericana –EURORDIS y ALIBER-, respectivamente, y a la Red Internacional de Enfermedades Raras para hacer un llamamiento global por la equidad.

Este es un momento aún más especial para nosotros, configurándose como culmen en la celebración de nuestro XX Aniversario. Desde FEDER queremos poner de manifiesto el importante papel del movimiento asociativo en estas dos décadas bajo el lema ‘Crecer contigo, nuestra esperanza’. Porque la esperanza ha sido lo que nos ha movido desde los inicios. La esperanza en un diagnóstico, la esperanza en un tratamiento.

Lo hacemos además haciendo balance y poniendo el foco en los 3 ejes principales que nos han traído hasta aquí:

SERVICIOS: Gracias a ello, en estas dos décadas, hemos podido garantizar una respuesta a aquellas familias recién diagnosticadas de enfermedades raras o en busca de un nombre para su patología. En concreto, hemos podido ayudar a más de 60 000 familias y a casi 1 000 profesionales sobre 2 608 enfermedades diferentes, la mitad de ellas representadas por nuestro tejido asociativo.

Y una vez hemos consolidado nuestros servicios, hemos dado un paso más allá para fortalecer también los prestados desde el movimiento asociativo así como sus proyectos de investigación.

El reto a futuro es que la experiencia del movimiento asociativo en servicios, centros y atención multidisciplinar sea apoyada y reconocida por la administración, permitiéndonos crear puentes de trabajo con otros organismos que, con el mismo fin, trabajan juntos en Europa.

INVESTIGACIÓN: Hoy por hoy, se estima que sólo el 20% de las enfermedades poco frecuentes están siendo investigadas. Entre las principales causas se identifica que la investigación en enfermedades raras se ve muy condicionada por la escasez de muestra, la dispersión y fragmentación de los recursos, el poco atractivo comercial o la falta de centros especializados.

Frente a ello, el 60% del tejido asociativo apoya o impulsa la investigación de forma directa. Es más, sólo en los últimos 5 años, desde nuestra Fundación FEDER, hemos identificado que existen 328 iniciativas de apoyo a proyectos de investigación desde el movimiento asociativo.

Nuestro objetivo a corto plazo en este ámbito es lograr que los pacientes estén legitimados y formen parte de todo el proceso investigador así como un contexto en el que la implicación de la sociedad logre el impulso de un modelo colaborativo de financiación que nos lleve a duplicar los proyectos de investigación en enfermedades raras vigentes a día de hoy.

TRANSFORMACIÓN SOCIAL: Llegar hasta aquí ha sido posible gracias a un camino arduo, pero lleno de ilusión. Porque hace 20 años, las enfermedades raras eran unas completas desconocidas en España.

En esta trayectoria hemos asistido a la creación de un contexto cada vez más capacitado para responder a nuestras necesidades. En concreto, hemos conseguido desarrollar la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras formalizando nuestra participación a través de comités de seguimiento y estrategias en más de 10 Comunidades Autónomas.

Ahora, es el momento de conocer el impacto de cada acción en enfermedades raras, evaluarlas y actualizarlas.

¿Cómo ha cambiado la percepción pública de las enfermedades raras en estos años?

Es cierto que en la actualidad, la situación de las personas con enfermedades raras está posicionándose de forma significativa en la agenda pública, algo que ha sido posible gracias a la creciente concienciación y visibilidad que estamos adquiriendo en los medios.

Debemos continuar en esta línea, entender que aunque tienen una prevalencia muy baja, se trata de enfermedades que pueden aparecer en cualquier momento de la vida de una persona, aunque generalmente lo hacen antes de los dos años. Y en este camino, ubicar las enfermedades raras como una prioridad social y sanitaria, sin perder de vista todas sus implicaciones sociales y el impacto que estas patologías tiene en el paciente y en todo su núcleo familiar.

La Reina Letizia se ha reunido en diversas ocasiones con FEDER. ¿En qué medida repercute este tipo de actos en la visibilidad de las enfermedades raras?

Nos faltan palabras para agradecer la compañía y el apoyo que Su Majestad la Reina nos brinda año tras año. Tras una década a trabajando a nuestro lado, hoy por hoy podemos decir que nuestra trayectoria no habría sido igual sin su excepcional implicación.

Su Majestad desde el inicio creyó en nuestra causa, mirando dentro y fuera de nuestras fronteras.  Su tesón e implicación nos alientan y nos dan fuerza para seguir trabajando en la mejora de las condiciones de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes.

¿Cómo es la interacción de FEDER con las instituciones y órganos de Gobierno? ¿Se ha traducido en acciones concretas?

Precisamente uno de los grandes logros del tejido asociativo es la gran representatividad que hemos adquirido, tanto en la agenda social como en la agenda política. Gracias a ello, hemos conseguido posicionarnos como un interlocutor válido ante la Administración y principales instituciones dentro de comisiones y comités como el de Seguimiento y Evaluación de la Estrategia del Ministerio de Sanidad o el grupo de trabajo sobre Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) en el que elevamos las propuestas de nuestras asociaciones. Una perspectiva que se integra también a nivel autonómico participando en comisiones asesoras y los grupos de trabajo de planes integrales autonómicos.

Con este objetivo de integrar la perspectiva del paciente en los principales órganos de decisión que nos afectan, desde FEDER continuaremos trabajando por integrar la perspectiva del movimiento dentro de estos comités.

 

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