Guía para el uso de paneles de genes en pacientes con alto riesgo de cáncer digestivo hereditario
Amparo Tolosa, Genotipia
La Asociación Española de Gastroenterología, la Sociedad Española de Oncología Médica, la Asociación Española de Genética Humana y el consorcio IMPaCT-Genómica han publicado una serie de recomendaciones sobre el uso de paneles de genes en pacientes con alto riesgo de cáncer digestivo hereditario.
En los últimos años, los diferentes proyectos genómicos han favorecido la identificación de numerosas variantes genéticas implicadas en el desarrollo de los diferentes tipos de cáncer, entre ellos los digestivos. A partir de este conocimiento se han desarrollado diversas estrategias diagnósticas, entre ellas el diseño de paneles de genes, que analizan de forma simultánea múltiples genes potencialmente relacionados con un cáncer.
Identificar variantes hereditarias en pacientes de riesgo tiene relevancia clínica en diferentes aspectos. Por una parte, puede informar sobre el pronóstico del paciente, o contribuir a decidir la estrategia terapéutica más adecuada. Además, puede contribuir a la prevención, diagnóstico o tratamiento de familiares del paciente.
Con el objetivo de aunar criterios y recomendaciones para gastroenterólogos, oncólogos, médicos de familia y asesores genéticos, la Asociación Española de Gastroenterología, la Sociedad Española de Oncología Médica, la Asociación Española de Genética Humana y el consorcio IMPaCT-Genómica han evaluado las cuestiones relativas al uso de paneles de genes en los diferentes escenarios clínicos del cáncer colorrectal, poliposis, cáncer gástrico y cáncer de páncreas.
En un artículo publicado en la revista “Gastroenterología y Hepatología” las sociedades presentan los escenarios clínicos en los que se recomienda el uso de paneles de genes en cáncer colorrectal, síndromes polipósicos, cáncer gástrico y pancreático y los genes a ser considerados.
Guía clínica para profesionales
El trabajo incluye la siguiente información:
- Escenarios clínicos en los que está indicado el análisis genético para la identificación de síndromes hereditarios asociadas a neoplasias digestivas (cáncer colorrectal no polipósico, poliposis gastrointestinal, cáncer gástrico y cáncer de páncreas).
- Genes recomendados en la actualidad en cada escenario clínico
- Indicaciones de estudio genético en mucosa sana, en aquellos casos donde el estudio genético no ha sido informativo, para identificar posibles mosaicismos.
- Indicaciones de estudio genético en tejido sano o familiares sanos, cuando el paciente inicial no está disponible.
- Indicaciones de estudio genético en ADN constitucional cuando se han detectado variantes patogénicas en la secuenciación de tumores digestivos.
A través de la guía clínica, la Asociación Española de Gastroenterología, la Sociedad Española de Oncología Médica, la Asociación Española de Genética Humana y el consorcio IMPaCT-Genómica confían en mejorar la atención asistencial de los pacientes y ofrecer diagnósticos y tratamientos más precisos.
Artículo científico: Carballal S, et al. Use of multi-gene panels in patients at high risk of hereditary digestive cancer: position statement of AEG, SEOM, AEGH and IMPaCT-GENÓMICA consortium. Gastroenterol Hepatol. 2023 Jun 13:S0210-5705(23)00350-3. English, Spanish. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.gastrohep.2023.06.004
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