Lucía Márquez Martínez

La revista Genética Médica News llega a su número 50 y para celebrarlo entrevistamos a su fundador y director, Manuel Pérez Alonso. Profesor Titular del Departamento de Genética de la Universitat de València y pionero en el campo del emprendimiento científico en nuestro país, Pérez Alonso lidera el Instituto de Medicina Genómica (Imegen), una compañía especializada en análisis genéticos. Durante los últimos años, su actividad como investigador se ha centrado en los campos de la Genética Molecular y Genómica aplicadas a la Medicina. Además, es autor de tres patentes licenciadas por la industria biotecnológica.

¿Qué papel juega la genética médica en el panorama científico actual?

En este momento, sin duda juega un papel fundamental en la biomedicina. Se ha convertido en un eje alrededor del cual se están produciendo numerosos descubrimientos de gran relevancia y que nos permiten tanto entender lo más básico de las enfermedades y sus causas, como desarrollar herramientas de diagnóstico específicas para este campo. Además, abre la posibilidad de plantear hipótesis respecto a posibles aproximaciones terapéuticas para combatir las enfermedades genéticas.

¿Cree que los tests y análisis genéticos se están implantando como una práctica habitual en la medicina?

Queda mucho por hacer. Sí que es cierto que los tests genéticos ya no son una prueba rara que piden únicamente los médicos que tienen conocimientos sobre la tecnología de análisis de ADN. Tampoco estamos ya en ese momento en el que sólo se demandaban en algunos hospitales muy concretos de algunos países. Ahora hay conocimientos mayores respecto a la disponibilidad de estas pruebas y, por tanto, hay una introducción rápida de las mismas en la práctica clínica.

Lo que ocurre es que no estamos en el estadio deseable y todavía falta mucha formación médica para que los profesionales sepan qué técnicas tienen ahora mismo a su alcance para el beneficio de sus pacientes. Actualmente, no podemos decir que se estén haciendo en España todos los tests genéticos que son necesarios. También es cierto que no todas las pruebas que se hacen son imprescindibles. La realidad es que no todos los pacientes que necesitan un test genético están accediendo a dichos tests.

¿Qué hallazgos genéticos le han sorprendido más en los últimos tiempos?

El primero que tengo que destacar es la técnica CRISPR, un hallazgo revolucionario que por ahora solamente se aplica en el entorno de la investigación, pero que en un futuro no muy lejano esperamos que pueda utilizarse para modificar el genoma y obtener embriones -e incluso personas adultas- modificados genéticamente. Esto parece ciencia-ficción pero no sería nada extraño que se volviese factible en menos de una década.

Otro avance importante es el espectacular desarrollo de las técnicas de secuenciación de ADN y de genomas. También se están introduciendo con mucha rapidez las técnicas de secuenciación de exomas. Aún no ha llegado a España, pero lo hará pronto, la secuenciación de genomas completos como herramienta diagnóstica.

En su opinión, ¿la sociedad está concienciada sobre la importancia del consejo genético?

Creo que falta mucha concienciación. Es común encontrar que un ciudadano pretenda acceder a una prueba de forma directa, acudiendo a un laboratorio y demandándola. Desde mi punto de vista, esto es algo que hay que remediar: toda prueba genética debe ir mediada por un consejo genético previo a la prueba y también posterior, para explicarle al paciente cuál ha sido el resultado, qué repercusiones tiene y qué opciones debe valorar.

Claro, no se trata de una prueba como una radiografía…

Exacto, en el caso de un test genético, el paciente no puede llevárselo debajo del brazo e ir consultando a varios médicos. Algunas pruebas genéticas llevan una complejidad muy grande y es importante que se cuente con un asesoramiento genético adecuado. Lo considero imprescindible.

En resumen, creo que falta concienciación tanto en la ciudadanía, ya que se conoce poco la figura del consejero genético, como respecto a los profesionales de la salud, que a menudo no cuentan con los conocimientos suficientes para explicarle en profundidad a su paciente el resultado de una prueba genética compleja y qué repercusión puede tener, por ejemplo, a la hora de planificar una familia. Es imprescindible la presencia de un profesional experto en genética que pueda mediar en esa interpretación y exponer toda la información de forma correcta.

Muchas enfermedades genéticas que hasta ahora eran muy desconocidas parece que empiezan a estar más divulgadas socialmente. Por ejemplo, el concepto de “enfermedades raras” va calando en la ciudadanía… ¿A qué cree que se debe?

Es verdad que hace unos años había muy poca conciencia social con patologías como las enfermedades raras y ahora la ciudadanía oye hablar mucho más de ellas. Esto debemos atribuirlo a la extraordinaria labor que llevan a cabo las asociaciones de pacientes que luchan día a día para hacer pública la existencia de la enfermedad así como para promover los tratamientos paliativos y el aumento de la investigación.  Nunca hay suficiente investigación, no me cansaré jamás de decirlo. También hay que recordar, ya que a veces se olvida, que un porcentaje muy elevado de las enfermedades raras tienen una causa genética, por lo que ambos conceptos van de la mano con mucha frecuencia.

Al hilo de esto, me gustaría decir que es muy bueno que haya sensibilización ciudadana, pero también hay que tener cuidado con la aparición de ciertas fundaciones e iniciativas privadas que, al calor del interés que despiertan las enfermedades raras, buscan aprovecharse para obtener beneficios y lograr fines oscuros, dejando a un lado el interés del paciente. Tengo que denunciar explícitamente que veo algunas iniciativas al respecto dentro de España que considero nocivas.

¿Cree que la genética es un buen campo para el emprendimiento científico?

Creo que es un campo apasionante para cualquier joven investigador que se plantee su futuro a través del emprendimiento. Desde mi punto de vista, la genética ofrece numerosas posibilidades, ya que en este campo se producen con bastante frecuencia auténticas revoluciones tecnológicas y de generación de conocimiento básico, lo cual es una fuente de oportunidades. Además, se trata de una disciplina que cuenta con muchas técnicas alternativas, tanto para montar laboratorios como para centrarse en la bioinformática.

¿Cuáles son las claves para que una empresa científica tenga éxito? ¿Qué errores cree que son los más comunes en este campo?

Una de las claves para que una compañía de nueva creación tenga éxito es que el equipo que inicia el proyecto tenga claro cuál es la diferencia entre la investigación académica y el mundo de la empresa. Una empresa ha de ser rentable. Debe ofrecer servicios de buena calidad, por supuesto, pero también conseguir beneficios y es un error habitual que el emprendedor no comprenda que tiene que “cambiar el chip” y tener un cambio de mentalidad.

¿Hay algún rasgo que diferencia a una empresa científica de otro tipo de compañía?

Claro, uno de ellos es que, los proyectos de base científica suelen requerir una elevada inversión inicial en tecnología y dicha inversión no se va a poder rentabilizar a corto plazo. Por tanto, hay un cierto tiempo de espera en el que no sabremos si la empresa va bien o mal, sino que debemos esperar para comprobar si el negocio resulta viable. Esto no ocurre con los negocios más convencionales.

¿Qué consejo daría a los jóvenes científicos que se están planteando poner en marcha su propia compañía?

Que intenten no estar solos. Emprender en solitario creo que es un riesgo innecesario y al que no se deben exponer. En ese sentido, en España existe la Asociación Española de Emprendedores Científicos que defiende sus derechos y pone en contacto a unos con otros. De esta forma, se puede crear un sistema colaborativo y de apoyo mutuo. Además es un buen sistema para garantizar transparencia en el proceso de nacimiento de una empresa y lograr que el emprendedor no sea víctima de la especulación, situación que se ha dado en el pasado en algunos casos, de forma bastante notoria.

¿Por qué decidió poner en marcha la revista Genética Médica News?

Hace dos años nos dimos cuenta de que la enorme cantidad de información que hay en el campo de la genética y la genómica hace muy difícil que los profesionales de la salud y los investigadores puedan asimilarla. Era necesario crear un formato en el que se sinteticen los artículos científicos y se expongan a la comunidad investigadora de una forma más sencilla, con la información más relevante y sin perder el rigor científico. Paralelamente a esto, los propios autores de los artículos, pueden realizar revisiones de sus textos para que su propio trabajo tenga difusión más allá de la lectura restringida que tiene una revista especializada.

¿A qué tipo de público está dirigida?

Está dirigida a tres colectivos principalmente. En primer lugar, el de los profesionales de la salud que quieren estar al día de los últimos avances en genética médica y en cómo pueden aplicarse en sus áreas de trabajo. El segundo grupo es el de los investigadores en biomedicina, que cada vez se encuentran más centrados en su disciplina concreta y a menudo echan en falta tener una visión más global de todo lo que sucede en el mundo de la genética, la genómica y la biomedicina en general.

El tercer colectivo de lectores está constituido por aquellas personas que, aunque no sean especialistas en ese campo, están interesados en la genética. Aquí podemos encontrar desde miembros de asociaciones de pacientes, hasta ciudadanos de a pie que simplemente quieren saber más sobre este tema.

¿Qué acogida ha recibió esta publicación hasta ahora?

Hasta ahora estamos muy contentos, la verdad. Contamos con más de 15.000 suscriptores y tenemos una comunidad muy activa en las redes sociales.  Esto implica que disfrutamos de un público fiel que cada día está pendiente de qué nuevo artículo se publica para seguirlo, leerlo y compartirlo.

Además, Genética Médica News cuenta con un equipo que está trabajando muy duro para sacar la revista adelante y lograr que mejore continuamente. Por otra parte, no puedo dejar de destacar el Comité Editorial y Científico con el que cuenta la revista, que está formado por investigadores de altísimo nivel científico y cuyo respaldo y disposición para revisar y seleccionar los artículos, contribuyen a reforzar el prestigio y el éxito de esta revista.

¿Qué perspectivas de futuro contempla para Genética Médica News?

Estamos comenzando a recibir textos que no son revisiones de artículos sino artículos originales que constituyen investigación científica propia. Esto va a ser una tendencia a la que apuntamos y que buscamos reforzar como parte de nuestra estrategia. Además, tenemos como objetivo que sea una revista indexada y bilingüe, para publicar tanto en castellano como en inglés. De esta forma, buscamos que la revista entre dentro del circuito de revistas científicas con su correspondiente factor de impacto y con todos los parámetros convencionales que hagan más atractivo el publicar en ella.

¿Qué importancia tiene la divulgación científica para la labor de los investigadores?

Hasta hace poco, un investigador daba por finalizado su trabajo en el momento en el que una revista tradicional publicaba sus resultados. Sin embargo, en la actualidad se está implantando la idea de que después de la publicación el científico debe intentar que su artículo llegue a la mayor cantidad de personas posible para que lo lean y lo citen. De esta forma, se logra que el impacto del artículo sea mayor porque llega a más gente y, además, genera conversación a su alrededor. En ese sentido, creo que con Genética Médica News hemos encontrado un buen medio para conseguir eso. A día de hoy, más de250 autores han publicado en nuestra revista y esperamos que éste número sea mucho mayor en los próximos años.