Amparo Tolosa, Genotipia
Analizar el genoma de un niño recién ingresado y encontrar la causa genética de su enfermedad, así como su tratamiento en menos de 48 horas no es cosa del futuro. Es el presente. Investigadores del Hospital Rady de Niños en California San Diego y el Instituto de Medicina Genómica del mismo centro describen en un reciente artículo en The New England Journal of Medicine un caso clínico que muestra el potencial y alcance de la secuenciación genómica en el ámbito de la medicina.
Los investigadores exponen el caso de un niño de cinco semanas que fue ingresado en el hospital con diversos síntomas neurológicos similares a los que había presentado un hermano 10 años antes. En el caso del hermano, fallecido a los 11 meses de edad, los síntomas habían progresado rápidamente hacia una encefalopatía epiléptica para la que no se había identificado ninguna causa.
Dada la heterogeneidad genética de las encefalopatías infantiles, que pueden ser provocadas por múltiples causas genéticas, con diferentes posibilidades terapéuticas, y al carácter consanguíneo de los progenitores, que eran primos hermanos, los investigadores decidieron secuenciar el genoma completo del paciente, para identificar la causa concreta de su enfermedad. Tan solo 17 horas después del ingreso del niño en el hospital, se tomaron las muestras de sangre destinadas al análisis genético y 14 horas y media después, se disponía de un posible diagnóstico genético: la presencia de una mutación en el gen SLC19A3 que afecta a la pauta de lectura del gen y altera la proteína resultante. Esta mutación provoca un trastorno conocido como síndrome 2 de disfunción metabólica de tiamina o encefalopatía que responde a tiamina 2 (THMD2). Con la información genética obtenida y los síntomas clínicos, el equipo de profesionales pudo obtener un diagnóstico clínico confirmatorio menos de una hora después. Y lo más importante: como la enfermedad tiene tratamiento se pudo empezar a utilizar una terapia, que resultó adecuada para el paciente.
Gracias a la rápida evaluación clínica y genética del paciente, éste pudo ser tratado de una condición que progresa rápidamente y que, cuando no es tratada, deriva en la muerte. La secuenciación del genoma de los progenitores, ambos portadores de la mutación y la historia clínica del hermano fallecido apuntan a que pudo tener el mismo trastorno, solo que en ese momento no fue detectado a tiempo.
Los resultados del trabajo muestran un escenario en el que el criterio de los profesionales clínicos para identificar un potencial trastorno genético y la rápida respuesta de los laboratorios en proporcionar un informe con resultados derivan en un tratamiento efectivo para el paciente.
Obviamente, esta capacidad de respuesta no está disponible en todos los hospitales o países. No obstante, es un ejemplo de que con la formación profesional adecuada y el acceso a herramientas tecnológicas que ya existen, la medicina de precisión es una herramienta con gran potencial.
Medicina de Precisión en España
Según la guía de Medicina de Precisión en España elaborada por el Instituto Roche, en la actualidad todas las Comunidades Autónomas presentan alguna iniciativa para aplicar Medicina de Precisión en sus planes, aunque avanzan con diferente grado de desarrollo hacia su implantación en el ámbito asistencial.
Con el objetivo de crear una infraestructura nacional general, el año pasado se puso en marcha la Estrategia Española de Medicina Personalizada, iniciativa incluida dentro del Plan de Choque para la Ciencia y la Innovación presentado en julio. La Estrategia, que cuenta con 77.3 millones de euros para su puesta en marcha, será coordinada por el ISCIII y su elaboración e implantación estará coliderada por el Ministerio de Sanidad y el Ministerio de Ciencia e Innovación, con la participación de todas las comunidades autónomas. El primer paso para alcanzar su objetivo de transformar la medicina fue la convocatoria de 2020 dirigida a crear la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología a través de tres programas: Medicina Predictiva, Ciencia de Datos y Medicina Genómica.
La creación de la Estrategia Española de Medicina Personalizada es una muy buena noticia para mejorar el diagnóstico y manejo de muchas enfermedades, lo que repercutirá de forma positiva en los pacientes y sus familias. Una cuestión muy relacionada con la medicina de precisión que está todavía pendiente de resolver en España es la especialidad en Genética Clínica. Pese al reiterado interés mostrado por el Ministerio de Sanidad, en la actualidad, España sigue siendo el único país de la Unión Europea que no tiene reconocida esta especialidad.
Referencia: Owen MJ, et al. Rapid Sequencing-Based Diagnosis of Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome. The New England Journal of Medicine. 2021. DOI: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMc2100365
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