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Genética Médica News

La alteración de FMR1 provoca el silenciamiento de genes de otros cromosomas. Imagen: canva.

Investigadores de Sant Pau descubren un nuevo gen que causa esclerosis lateral amiotrófica

Investigadores del Grupo de Enfermedades Neuromusculares y del Grupo de Neurobiología de las Demencias del Instituto de Investigación Sant Pau y la Unidad de Memoria del Hospital de Sant Pau, liderados por el neurólogo Dr. Ricard Rojas-García, han identificado una nueva mutación en el gen ARPP21 que podría ser causante de la Esclerosis Lateral Amiotrófica […]

  • 23/07/2024
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El estudio utiliza un modelo en rata de programación fetal provocada por la ingesta materna de fructosa. Imagen: Canva.

La ingesta de fructosa en la gestación podría potenciar los efectos negativos de la dieta occidental en la descendencia

  • 19/07/2024
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inmunoterapia-NIH-cc-by-NC.jpg

La inmunoterapia muestra potencial en algunas personas con tumores sólidos metastásicos

  • 18/07/2024
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
Las investigadoras Pilar Francino y Mª José Solbes del Área de Genómica y Salud de FISABIO.

Describen por primera vez el metabolismo de la microbiota intestinal durante el primer año de vida

  • 15/01/2019
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El cáncer es una enfermedad genética provocada por la presencia de mutaciones que llevan a que las células proliferen de forma descontrolada. Imagen: Células tumorales. Izzat Suffian, Pedro Costa, Stephen Pollard, David McCarthy & Khuloud T. Al-Jamal.

Una prueba basada en metilación detecta la presencia de cáncer en un análisis de 10 minutos

  • 15/01/2019
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DeepGestalt utiliza los patrones faciales que infiere a partir de un conjunto de imágenes de una persona para proporcionar una lista de resultados diagnósticos más probables. Imagen: Rosario García, Genética Médica News.

Análisis facial para detectar trastornos genéticos: inteligencia artificial al servicio de la medicina

  • 11/01/2019
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Grupo de investigación liderado por Aurora Pujol en el IDIBELL y el CIBERER. Imagen: CIBERER.

Descubren una nueva leucodistrofia infantil y su cura potencial

  • 10/01/2019
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Células vasculares derivadas de células madre pluripotentes. Imagen: Baldwin lab/Scripps Research.

Cómo influye una región del cromosoma 9 en el riesgo genético a desarrollar enfermedades cardiovasculares

  • 09/01/2019
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Imagen: Investigadores IDIBAPS/CIBERDEM Anna Novials, Marcelina Parrizas y Carlos Castaño.

Descubren un nuevo mecanismo por el que la obesidad provoca resistencia a la insulina

  • 08/01/2019
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Tinción de colágeno de células con mielofibrosis. Las células no tratadas de la izquierda muestran la presencia de fibrosis, mientras que las células de la derecha, que han recibido tratamiento muestran fibrosis reducida. Imagen: CNIO.

Hacia un mejor tratamiento para la mielofibrosis

  • 08/01/2019
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Nobel laureate Dr. James D. Watson, Chancellor, Cold Spring Harbor Laboratory.

James Watson, uno de los descubridores de la estructura del ADN, vuelve a crear polémica

  • 07/01/2019
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Cromosomas sexuales, responsables de la determinación del sexo en la especie humana. Las mujeres presentan dos cromosomas X y los hombres únicamente uno. Imagen cortesía de Marta Yerca.

La duplicación o deleción de regiones reguladoras del gen SOX9 influye sobre la determinación del sexo

  • 04/01/2019
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La ausencia de una respuesta efectiva al tratamiento quimioterápico en los pacientes afectados por adenocarcinoma de páncreas exocrino, es una de las causas principales que contribuyen a la alta mortalidad asociada con esta enfermedad.

La FDA aprueba un nuevo agente antitumoral basado en biomarcadores genéticos

  • 03/01/2019
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El consorcio PsychENCODE fue creado precisamente para ampliar el conocimiento sobre los mecanismos moleculares que regulan la función cerebral y estudiar cómo las alteraciones de estos procesos pueden derivar en diferentes trastornos neuropsiquiátricos. Imagen: Wellcome Collection, CC BY 4.0 https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/).

En busca de las claves moleculares del cerebro

  • 02/01/2019
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La posibilidad de introducir modificaciones genéticas específicas en ratones mediante la utilización de células madre embrionarias facilitó el desarrollo de múltiples modelos de enfermedades en ratón.

La eliminación del gen RCAN1 en ratones impide que ganen peso tras una dieta rica en grasas

  • 28/12/2018
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Las herramientas de edición del genoma, como CRISPR, han supuesto una revolución tecnológica cuya utilización debe ser llevada acabo de forma responsable. Imagen: National Institute of Health.

Desarrollada una herramienta para predecir las mutaciones exactas que puede producir el sistema CRISPR de edición del genoma

  • 27/12/2018
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Top 10 de Genética Médica News en 2018

  • 26/12/2018
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portada 2018c

La Genética Médica en 2018

  • 24/12/2018
Leer más

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