Recomendaciones para informar sobre variantes germinales identificadas durante el análisis genético de tumores

Amparo Tolosa, Genotipia

La secuenciación genómica se ha convertido una herramienta de gran utilidad para la práctica clínica de la oncología. En diferentes tipos de cáncer, el análisis del ADN tumoral puede identificar características de las células de ese cáncer que indiquen qué tratamiento es el más adecuado para el paciente o cuál va a ser su evolución.

Por otra parte, las pruebas genéticas también pueden detectar otras mutaciones que no tengan que ver directamente con el tumor y, aun así, sean relevantes para la salud del paciente y de su familia. Un ejemplo destacado es la identificación de variantes genéticas germinales patogénicas, que pueden causar enfermedades y ser transmitidas a la descendencia.

Los hallazgos genéticos no buscados directamente que pueden afectar a la salud presentan muchos retos a los profesionales sanitarios que tienen que informar a los pacientes de los resultados de sus análisis genéticos. Especialmente, cuando todavía no hay conclusiones establecidas  sobre cuál es la mejor forma de comunicarlo al paciente o actuar frente a una información que puede requerir acciones clínicas.

Conocedor de esta situación, el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica ha publicado recientemente  un resumen con los diferentes puntos a considerar a la hora de reportar variaciones genéticas en línea germinal en pacientes que se han realizado un análisis genético del tumor.

El documento, publicado en Genetics in Medicine está dividido en tres apartados: uno dirigido a los profesionales de los laboratorios clínicos, otro a los profesionales clínicos y un tercero con ejemplos de casos y soluciones posibles.

 

variantes genminales
Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute, National Institute of Health https://www.genome.gov).

Puntos a considerar por los profesionales de los laboratorios

En este apartado se describen los diferentes tipos de análisis genéticos de muestras de tumores que se realizan en los laboratorios clínicos y se indica la posibilidad que existe en cada uno de identificar variantes genéticas germinales supuestamente patogénicas. También se se destaca que la realización de pruebas en las que se analiza  muestras de tumor y tejido normal no es un sustituto del análisis de variantes genéticas germinales, si no existe un diseño y validación adecuado.

En esta sección también se incluyen las características habituales de las variantes germinales y aspectos relacionados con su confirmación, interpretación y elaboración de informes de resultados. Por ejemplo, se recomienda evitar utilizar tejido normal adyacente al tumor, para evitar el riesgo de falsos positivos o negativos.

Puntos a considerar por los profesionales clínicos

El segundo apartado, dirigido a los profesionales clínicos, aborda cómo seleccionar el análisis genético más adecuado, así como aspectos relacionados con el consentimiento de los pacientes, la comunicación de resultados y el asesoramiento genético asociado. En esta sección se resalta que cuando se soliciten pruebas que puedan identificar variantes genéticas germinales, los profesionales clínicos deben ser conscientes de esa posibilidad e informar a los pacientes sobre la misma. También se indica que si hay indicación clínica de variantes genéticas germinales, debería investigarse esa posibilidad con la correspondiente prueba.

Conocimiento en progreso

Para complementar las recomendaciones, el artículo incluye varios ejemplos de situaciones a las que se pueden enfrentar los profesionales clínicos cuando se plantean realizar pruebas genéticas en muestras de pacientes con cáncer.

Pese a que las pruebas genéticas de tumores son utilizadas cada vez más para mejorar el tratamiento o conocer el pronóstico de los pacientes con cáncer, los autores del trabajo destacan que no existen evidencias científicas sobre cuál es la mejor práctica para informar sobre variantes germinales. En ausencia de una regulación, el artículo del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica aporta numerosas pautas que pueden contribuir a mejorar el cuidado de los pacientes y la práctica de la medicina.

Referencia: Li MM, et al. Points to consider for reporting of germline variation in patients undergoing tumor testing: a statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Gen Med. 2020. Doi: https://www.nature.com/articles/s41436-020-0783-8

 

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