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Genética Médica News

diagnóstico genético enfermedades raras

Diagnóstico genético y su impacto en las enfermedades raras: síndrome por deficiencia de CDKL5

MªJesús Alonso, madre de una niña con una enfermedad rara, y Francisco Martínez, genetista del Hospital de la Fe de Valencia, comparten sus experiencias y perspectivas sobre el impacto del diagnóstico genético en estas enfermedades. El diagnóstico genético ha revolucionado la manera en que se identifican y manejan las enfermedades raras. Ayuda a poner un […]

  • 26/07/2024
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La alteración de FMR1 provoca el silenciamiento de genes de otros cromosomas. Imagen: canva.

Investigadores de Sant Pau descubren un nuevo gen que causa esclerosis lateral amiotrófica

  • 23/07/2024
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La secuenciación del genoma completo en cáncer pediátrico puede ayudar a precisar diagnóstico o tratamiento. En la imagen, células de leucemia. Imagen: Getty Images, vía Canva.

La secuenciación del genoma completo mejora el manejo clínico del cáncer pediátrico

  • 22/07/2024
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
De izquierda a derecha, Roser Urreizti, Laura Castilla-Vallmanya, Daniel Grinberg y Susana Balcells, investigadores de la Universidad de Barcelona, el CIBERER y el Institut de Recerca Sant Joan de Déu.

La identificación de un nuevo afectado permite delinear un síndrome ultra raro asociado a rasgos autistas

  • 24/01/2018
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diseminación hematógena

Papel de CXCR4 en la diseminación hematógena e intraperitoneal en el cáncer de ovario

  • 24/01/2018
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El olaparib, un fármaco aprobado por la FDA para tratar el cáncer de ovario muestra resultados prometedores en el tratamiento del cáncer de mama con mutación germinal en genes BRCA.

La FDA aprueba el primer fármaco para cáncer de mama metastásico causado por mutaciones en BRCA1 y BRCA2

  • 22/01/2018
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Clara Serra

Clara Serra: “Aunque no se pueda ofrecer un diagnóstico, el asesoramiento genético aporta tranquilidad e información a los pacientes”

  • 19/01/2018
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Islote pancreático. Las células que producen insulina aparecen en verde. By Masur (Own work) [GFDL (http://www.gnu.org/copyleft/fdl.html), CC-BY-SA-3.0 (http://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/) or CC-BY-2.5 (http://creativecommons.org/licenses/by/2.5)], via Wikimedia Commons.

Hallan activadores de una posible diana terapéutica para el tratamiento de pacientes con diabetes y resistencia a la insulina

  • 18/01/2018
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Neurons VM

El número de mutaciones en las neuronas aumenta con la edad

  • 18/01/2018
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El cáncer colorrectal es uno de los tipos de cáncer más comunes en América Latina. Imagen: Adenocarcinoma de colón metastásico en nódulo linfático. Ed Uthman (CC BY 2.0 http://creativecommons.org/licenses/by/2.0).

Características moleculares y clinicopatológicas de pacientes con sospecha de síndrome de Lynch en Latinoamérica

  • 17/01/2018
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Microscopía de las células madre germinales (verde) del ovario de Drosophila de las moscas que carecen de EXD2. Las moscas en el panel derecho fueron tratadas con antioxidantes para rescatar las células madre. Imagen: Travis Stracker, IRB Barcelona.

Identificado actor clave en el metabolismo celular

  • 16/01/2018
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Edición del genoma. Imagen: KC Roeye

La composición genética de cada persona podría influir en la eficacia y especificidad de la edición genómica con CRISPR-Cas9

  • 16/01/2018
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Imagen: CNAG.

SOLVE-RD: un gran proyecto europeo para la investigación de enfermedades raras

  • 16/01/2018
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Linfoma difuso de células B grandes. Imagen: KGH (CC BY-SA 3.0, https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/deed.en).

Resultados prometedores para la terapia con linfocitos T modificados en pacientes con linfoma de células B

  • 15/01/2018
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Beber aumenta el riesgo a desarrollar algunos tipos de cáncer como el de mama, de esófago o de intestino. Imagen: Pixabay.

El alcohol daña los cromosomas y provoca mutaciones en las células madre de la sangre que pueden llevar al cáncer

  • 12/01/2018
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ciberonc

Investigadores del CIBERONC describen un mecanismo implicado en la resistencia adquirida al tratamiento más frecuente en cáncer de mama

  • 11/01/2018
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No todos los pacientes responden del mismo modo al tratamiento con un fármaco. La farmacogenética estudia cómo las diferentes variantes genéticas de las personas influyen en su respuesta a los fármacos. Imagen: A.Tolosa (MedigenePress S.L.).

La Genómica protagoniza el inicio de 2018 en el Senado

  • 11/01/2018
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Cuando se diseñan para reconocer, por una parte las células inmunitarias, y por otra, las células tumorales, los anticuerpos biespecíficos favorecen que se establezcan conexiones físicas entre ambos tipos de células y las células inmunitarias puedan atacar y destruir a las tumorales. Imagen: Medigene Press SL.

El sistema inmunitario humano se convierte en un potencial obstáculo para CRISPR

  • 10/01/2018
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