Aula virtual
Asesórate

Genética Médica News

Loreto Crespo, CEO de Genotipia h

Loreto Crespo, CEO de Genotipia, finalista en Liderazgo Emergente en los Premios DUX 2026

Loreto Crespo, CEO de Genotipia, es finalista en Liderazgo Emergente en los Premios DUX 2026 junto a otros diez directivos. El jurado anunciará a los ganadores el 5 de mayo y la ceremonia se celebrará el 28 de mayo de 2026.  La V edición de los Premios DUX 2026, organizada por Canal CEO, ha dado […]

  • mayo 2, 2026
Leer más

Las mutaciones de novo explican casos graves de deficiencia de antitrombina sin antecedentes familiares

  • abril 30, 2026
Leer más

Una investigación amplía las bases genéticas de una encefalopatía asociada a la epilepsia y el autismo

  • abril 29, 2026
Leer más

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
Carcinoma de mama. Imagen: By Ed Uthman from Houston, TX, USA CC-BY-2.0

El gen XPO1 y la resistencia al tamoxifeno en pacientes con cáncer de mama

  • 29/09/2016
Leer más
El sentimiento de soledad es un rasgo hereditario. No obstante ningún gen único es responsable del mismo. Imagen: Dan Musat.

¿Los genes de la soledad? Un estudio de asociación a lo largo del genoma identifica la soledad como rasgo genético

  • 27/09/2016
Leer más
Las enfermedades de herencia mitocondrial son aquellas provocadas por alteraciones en el ADN localizado en las mitocondrias. Imagen: Louisa Howard.

Nace el primer niño con ADN de tres personas mediante la técnica de transferencia del huso meiótico

  • 27/09/2016
Leer más
Los investigadores identificaron variantes genéticas potencialmente responsables de las alteraciones funcionales y estructurales de 49 de las familias analizadas. Imagen: Ernesto del Aguila III, National Human Genome Research Institute (https://www.genome.gov).

Variantes genéticas comunes y poco frecuentes interaccionan en el desarrollo de craneosinostosis

  • 26/09/2016
Leer más
Cáncer de próstata. Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute,(https://www.genome.gov (National Institute of Health).

Defectos en el gen CHD1 favorecen la respuesta del cáncer de próstata a inhibidores de PARP

  • 24/09/2016
Leer más
El tratamiento oral con SAHA previene la muerte de las Células de Purkinje en el cerebelo de ratones carentes de esfingomielinasa ácida (SMAko) que son modelo para la enfermedad de Piemann Pick tipo A. La imagen muestra la tinción de las Células de Purkinje con un marcador específico, la calbindina (en verde), junto con la tinción con DAPI de los núcleos (en azul) en secciones de cerebelo de ratones SMAko tratados o no con SAHA por dos meses.

La acumulación de esfingomielina inhibe la ATPasa de calcio de membrana plasmática y conduce a la neurodegeneración en la enfermedad de Niemann Pick tipo A

  • 23/09/2016
Leer más
El eterplirsen está basado en la técnica conocida como exon skipping que consiste en omitir los exones del gen que rompen la pauta de lectura durante el procesado del ARN mensajero. Imagen: Naito Yuki (CC BY NC 2.0https://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.0/).

El fármaco eteplirsén recibe la aprobación de la FDA para el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne

  • 22/09/2016
Leer más
cromosos sexuales 2

Defectos congénitos del corazón y no-compactación del ventrículo izquierdo en varones con variantes genéticas asociadas a la pérdida de función del gen NONO

  • 21/09/2016
Leer más
Diferentes estudios genómicos han abordado el origen de los aborígenes australianos. Imagen: Steve Evans from Citizen of the World (Australia: Aboriginal Culture 008) [CC BY 2.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0)].

La historia genética de los aborígenes australianos

  • 21/09/2016
Leer más

Mutaciones en el gen GPT2 dan lugar a un nuevo síndrome neurológico

  • 19/09/2016
Leer más

Nuevas regiones cromosómicas asociadas a la presión arterial y la hipertensión

  • 17/09/2016
Leer más
Las líneas celulares constituyen una de las principales herramientas en la investigación médica y biológica. En la imagen, se muestra una tinción de células HeLa. Imagen: Tom Deerinck. National Institute of Health. CC BY NC 2.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.0/).

Importancia de la validación de las líneas celulares utilizadas en investigación

  • 16/09/2016
Leer más
Los adenovirus son agentes biológicos de gran interés oara la viroterapia contra el cáncer. Imagen: Molecule of the day. PDB-101. http://dx.doi.org/10.2210/rcsb_pdb/mom_2010_12.

Un estudio de asociación a lo largo del genoma identifica una variante del gen FUT2 que reduce la susceptibilidad a padecer diarrea en niños

  • 15/09/2016
Leer más
los niveles de expresión de la proteínas sinápticas sinaptotagmina-2 (Syt2) y la proteína de la vesícula sináptica 2 (SV2) B están muy disminuidos en los terminales nerviosos motores AME. Imagen cortesía de Veronica La Padula.

Atrofia Muscular Espinal: bases moleculares de las alteraciones sinápticas y la vulnerabilidad muscular selectiva

  • 14/09/2016
Leer más
pregnant-horiz

Valor clínico del análisis del ADN materno durante las pruebas prenatales no invasivas

  • 13/09/2016
Leer más
Scroll al inicio