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Genética Médica News

Un estudio cartografía los elementos reguladores de los genes y el genoma, importantes para comprender mejor muchas enfermedades. Imagen: Adobe Express.

Cartografían más de 92 millones de elementos del ADN que controlan los genes humanos

El CRG participa en una iniciativa internacional (ENCODE) que ha generado el atlas más completo hasta la fecha de las regiones o elementos reguladores del ADN que activan y desactivan los genes humanos, publicando el mapa en la revista Nature La gran mayoría de las variantes genéticas asociadas a las enfermedades se encuentran en regiones […]

  • julio 22, 2026
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Descubren un nuevo mecanismo de la miocardiopatía hipertrófica y confirman la eficacia del tratamiento con mavacamten

  • julio 17, 2026
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Inteligencia artificial al servicio de los profesionales del diagnóstico genético

  • julio 15, 2026
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
La preeclampsia es una de las principales causas de morbilidad y mortalidad materna y neonatal. Imagen: Olsztyn.

El microARN miR-515p, potencial marcador terapéutico para detectar la preeclampsia

  • 25/11/2016
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cartel-congreso-aedp

Más de 150 profesionales participan en el XVII Congreso de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal

  • 24/11/2016
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estudio de la epilepsia

Nuevas claves del epigenoma humano

  • 23/11/2016
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Las mutaciones en el gen NF1 que provocan la neurofibromatosis tipo 1 también contribuyen a la aparición de comportamientos autistas en los pacientes con la enfermedad. Imagen: hepingting - CC BY-SA 2.0 (http://creativecommons.org/licenses/by-sa/2.0)].

El gen de la neurofibromatosis tipo 1 también relacionado con los rasgos autistas

  • 23/11/2016
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Los genes no suelen actuar de forma individual . Imagen: Indi Samarajiva (CC BY 2.0 https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

¿Cómo contrarrestar los efectos negativos de las mutaciones?

  • 21/11/2016
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Francis Mojica, microbiólogo de la Universidad de Alicante y pionero en la investigación de las secuencias CRISPR. Imagen cortesía de la Universidad de Alicante.

Francis Mojica: “Nadie creía que CRISPR podía ser útil, pero nosotros decidimos seguir investigando»

  • 21/11/2016
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El estudio publicado en PNAS demuestra una localización incorrecta de la conexina 43 en las células del corazón progérico, concretamente lateralización y acumulación en la región perinuclear del citoplasma celular. Imagen cortesía de Jose Rivera, CNIC.

Identificación de defectos en el corazón de pacientes con progeria que aumentan el riesgo de arritmias y muerte prematura

  • 18/11/2016
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La concentración de triptasa en suero es un rasgo bioquímico común que con frecuencia se hereda de forma autosómica dominante, y está correlacionado con el número de copias del gen TPSAB1. Además, este rasgo está asociado a un aumento en la prevalencia de un síndrome multisistémico. Imagen: Estructura molecular de la triptasa alfa en humanos. Proteindatabase 1LTO, NLG viewer.

Identificadas las causas genéticas de un nuevo desorden multisistémico

  • 18/11/2016
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adn-prison

La vida sana reduce el riesgo genético a tener un ataque al corazón

  • 17/11/2016
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investigacion

Se utiliza en humanos por primera vez la tecnología CRISPR de edición del genoma

  • 16/11/2016
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La sociedad CERU, creada en 2011, surgió entre otros objetivos para favorecer el intercambio social y profesional entre los investigadores españoles en Reino Unido. Imagen: SRUK-CERU.

Un puente entre la ciencia británica y la española

  • 14/11/2016
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Los pacientes con fibrosis quística con especialmente susceptibles a la infección pulmonar con Mycobacterium abscessus. Imagen: L DLO.

Una micobacteria multirresistente se propaga de forma global en los pacientes con fibrosis quística

  • 11/11/2016
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Utilizando la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) como modelo hemos identificado una clase de genes regulados a lo largo del desarrollo cuya expresión se activa de forma temporal sin presentar las modificaciones canónicas de activación génica. Imagen: Drosophila melanogaster (National Institute of General Medical Sciences).

La desrepresión de la expresión de muscleblind mejora fenotipos característicos de distrofia miotónica en Drosophila

  • 11/11/2016
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La quimioterapia elimina las células tumorales comunes del cáncer urotelial pero también contribuye a generar resistencia en las células tumorales remanentes. Imagen: Bill Branson (National Institute of Cancer, NIH).

La quimioterapia contribuye a generar resistencia en el cáncer urotelial avanzado

  • 09/11/2016
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El cambio en AHR en nuestros ancestros podría haber contribuido a aumentar la tolerancia de los humanos a fumar tabaco. Imagen: Lindsay Fox , Newport beach, CC BY 2.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

Se identifican patrones de mutaciones del cáncer relacionados con el consumo de tabaco

  • 08/11/2016
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