Genética Médica News

Cartografían más de 92 millones de elementos del ADN que controlan los genes humanos

El CRG participa en una iniciativa internacional (ENCODE) que ha generado el atlas más completo hasta la fecha de las regiones o elementos reguladores del ADN que activan y desactivan los genes humanos, publicando el mapa en la revista Nature La gran mayoría de las variantes genéticas asociadas a las enfermedades se encuentran en regiones […]

Descubren un nuevo mecanismo de la miocardiopatía hipertrófica y confirman la eficacia del tratamiento con mavacamten

Inteligencia artificial al servicio de los profesionales del diagnóstico genético

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

La información genética como guía para el desarrollo de fármacos

El receptor de vitamina D promueve la esteatosis en la enfermedad del hígado graso no alcohólico

CRISPR para ARN: nuevo sistema de edición génica

Identificado un nuevo gen relacionado con el Párkinson familiar

Temsirolimus, designado medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia

Variaciones genéticas y de estructura cerebral influyen en la capacidad de aprender un segundo idioma

Personalizar el tratamiento del cáncer mejora la efectividad de las terapias

Una mutación en mosaico responsable del síndrome de Curry-Jones

Interacciones gen-microbiota contribuyen a la patogénesis de la enfermedad inflamatoria del intestino

Un estudio proteogenómico identifica potenciales dianas terapéuticas para el cáncer de mama

La disfunción telomérica impide la regeneración cardiaca

Una mutación en el gen NR1H3 relacionada con la esclerosis múltiple

El papel del splicing en cáncer

Alteraciones en los receptores neuronales de adenosina inducen cambios cognitivos y síntomas psicóticos relacionados con la esquizofrenia en un modelo animal

Una variante del gen ASGR1 protege frente a la enfermedad coronaria

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