Genética Médica News

Cartografían más de 92 millones de elementos del ADN que controlan los genes humanos

El CRG participa en una iniciativa internacional (ENCODE) que ha generado el atlas más completo hasta la fecha de las regiones o elementos reguladores del ADN que activan y desactivan los genes humanos, publicando el mapa en la revista Nature La gran mayoría de las variantes genéticas asociadas a las enfermedades se encuentran en regiones […]

Descubren un nuevo mecanismo de la miocardiopatía hipertrófica y confirman la eficacia del tratamiento con mavacamten

Inteligencia artificial al servicio de los profesionales del diagnóstico genético

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Nueva función de la desacetilasa SIRT6 en la supresión del cáncer de páncreas

Una variante de splicing en el gen ACSL5 relaciona la migraña con la activación de ácidos grasos en la mitocondria

El complejo remodelador de la cromatina Chd4/NuRD controla la identidad del músculo estriado y su homeostasis metabólica

La pérdida del cromosoma Y en células de la sangre relacionada con un mayor riesgo al Alzhéimer

Terapias para proteger la fertilidad de las pacientes con cáncer en tratamiento

European Human Genetics Conference: más de 3.000 expertos se reúnen en Barcelona para debatir sobre el futuro de la Genética Humana

¿Se puede sintetizar un genoma humano completo? Una reunión a puerta cerrada explora la posibilidad

Recomendaciones para la integración de la Genómica en la práctica clínica

El tratamiento con una hormona sexual sintética alarga los telómeros de los pacientes con enfermedades teloméricas

Mutaciones en el gen SAMD9 provocan una nueva forma de hipoplasia adrenal sindrómica

Las proteínas unidas al ADN afectan la eficiencia de la reparación de lesiones mutagénicas

Nueva función para gen CACNA1C, asociado a enfermedades neuropsiquiátricas

Nueva prueba neonatal para detectar la enfermedad Niemann-Pick Tipo C

Oscilaciones alteradas de la corteza prefrontal en un modelo de síndrome de Down: el rol del gen DYRK1A

Viroterapia oncolítica, inmunoterapia y Celyvir en niños con cáncer

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