Genética Médica News

Un estudio en 1,4 millones de mujeres amplía el conocimiento sobre la endometriosis y su complejidad biológica

Un análisis genético a gran escala, publicado en Nature Genetics, identifica nuevas regiones del genoma asociadas a la enfermedad y aporta información sobre los mecanismos implicados en su desarrollo. Los resultados indican que probablemente no está causada por un único proceso biológico, sino por múltiples procesos que contribuyen a su variabilidad clínica y dificultan su […]

Muere Craig Venter, pionero de la secuenciación del genoma humano 

Las mutaciones de novo explican casos graves de deficiencia de antitrombina sin antecedentes familiares

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Efectividad de la terapia génica en el tratamiento de la inmunodeficiencia combinada grave ligada al X

Identificada una potencial diana terapéutica para la enfermedad de Huntington

Aneuploidía maternas en embriones y su influencia genética

La secuenciación de genomas tumorales puede llevar a tratamientos erróneos si no se compara con la obtenida en células sanas

Una mayor capacidad para producir nucleótidos prolonga la vida en un modelo de ratón con envejecimiento prematuro

La expresión materna de un gen influye en el establecimiento de la microbiota intestinal del lactante

Interpretación genética de la relación entre la altura y el riesgo cardiovascular

Evaluación del análisis de ADN libre fetal para la detección de trisomías

CTNND2: nuevo gen implicado en autismo

Tras la revolución de la edición del genoma, llega la del epigenoma

¿Cuántos pacientes se podrían beneficiar de terapias de precisión contra el cáncer?

Rastreo masivo de genes relacionados con las cardiopatías congénitas

Mutaciones en el gen MDH2 causan feocromocitoma/paraganglioma hereditario

Identificación de microRNAs reguladores de la metástasis en melanoma

Las sociedades internacionales recomiendan innovación responsable para las pruebas prenatales no invasivas

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