Genética Médica News

Diferentes variantes en el gen LMNA, diferente efecto sobre la miocardiopatía dilatada

El análisis genético de pacientes con miocardiopatía dilatada revela mutaciones en el gen LMNA relacionadas con un mejor o peor pronóstico de la enfermedad. La miocardiopatía dilatada es un trastorno cardíaco que se caracteriza por la dilatación del ventrículo izquierdo y una función contráctil reducida. Esta condición puede originarse por múltiples causas. Entre ellas, en […]

Los óvulos humanos ralentizan el reciclaje celular para preservarse

Actualización 2025 de la lista de genes recomendados por el ACMG para reportar hallazgos secundarios

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Varias características del síndrome de Down podrían estar relacionadas con una respuesta inmune antiviral hiperactiva – nueva investigación

Análisis genómico profundo para el diagnóstico y tratamiento de las anomalías vasculares

Diferencias genómicas entre tumores primarios y metastásicos

La predisposición genética a la enfermedad de Alzheimer aumenta el riesgo de epilepsia

Las personas centenarias tienen un viroma intestinal que favorece su longevidad

Kathleen Folbigg, condenada por las muertes de sus cuatro hijos, indultada tras las evidencias de causas genéticas

Presente y futuro de la medicina de precisión en enfermedades raras

Nueva estrategia terapéutica para el tratamiento del aneurisma de aorta abdominal

Nuevas claves moleculares de la mujer que no siente dolor

Una prueba genómica detecta de forma temprana el cáncer de vejiga en orina

Diseñan una revolucionaria estrategia para combatir la obesidad mediante terapia génica

Mutaciones en el gen POT1 que predisponen a tener telómeros más largos aumentan el riesgo a tener cáncer

Recomendaciones para la confirmación de variantes germinales detectadas mediante NGS

El ADN circular extracromosómico puede jugar un importante papel en el desarrollo tumoral

Proyecto Deciphering Developmental Disorders: un diagnóstico genómico para pacientes con trastornos del desarrollo

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