Genética Médica News

Las mitocondrias como pieza clave en una enfermedad rara que provoca microcefalia 

Las células humanas tienen dos copias de cada cromosoma y este equilibrio es esencial para que los genes se expresen en las proporciones adecuadas y las células funcionen correctamente. Cuando durante la división celular se producen errores y el número de cromosomas de la célula cambia, aparecen las llamadas  aneuploidías, una alteración genética asociada a enfermedades del desarrollo […]

Una terapia genética experimental muestra resultados prometedores en el síndrome de Dravet

Cómo y cuándo hacer pruebas genéticas en niños con talla baja: nueva guía internacional

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Las variantes genéticas de la APOE, implicadas en alzhéimer, también se asocian con el desarrollo de aterosclerosis subclínica

Carles de Diego Boguñá: “La medicina de precisión debe ser anticipativa”

El análisis de ADN antiguo revela el origen de la esclerosis múltiple en Europa y aporta claves sobre otras características humanas

Nuevos enfoques para el diagnóstico médico: el “genoma visualizable”

Un marcador común de las enfermedades neurológicas podría desempeñar un papel en los cerebros sanos

La evolución del hongo Candida al descubierto: nuevas perspectivas en las infecciones fúngicas

Próxima presentación del catálogo común de Pruebas Genéticas del Sistema Nacional de Salud

Investigadores detectan diferencias en los riesgos de mutación del ADN entre distintas personas

Nuevo mecanismo y genes implicados en el síndrome del X frágil

Una vacuna de ARN protege a mayores de 60 años frente al virus respiratorio sincitial

10 Lecturas recomendadas de Medicina de Precisión y Genética en Cardiología

Una mutación protectora frente a la enfermedad de Parkinson abre nuevas vías terapéuticas

La acumulación de la proteína Versicano es responsable de los aneurismas de aorta del síndrome de Marfan

Genotipia en 2023

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