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Genética Médica News

Inteligencia artificial para mejorar el diagnóstico de pacientes con enfermedades raras sin resolver.

Inteligencia artificial al servicio de los profesionales del diagnóstico genético

La colaboración entre herramientas de inteligencia artificial y expertos médicos facilita el reanálisis de pacientes con enfermedades raras de origen genético que carecen de un diagnóstico definitivo. El diagnóstico de un paciente con una enfermedad rara sigue siendo un gran reto para los profesionales sanitarios. En los últimos años, el análisis genético ha contribuido a […]

  • julio 15, 2026
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Biomarcadores en sangre podrían medir la respuesta a las psicoterapias en pacientes con depresión

  • julio 10, 2026
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Tres ejemplos de cómo la IA puede acelerar el desarrollo de antibióticos

  • julio 8, 2026
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
La ESHG defiende que “en un momento en que la genética es omnipresente en la sociedad y cuando la era de la medicina personalizada está emergiendo, es importante que uno de los países europeos más grandes acepte este desafío de la modernidad”. Imagen elaborada con Piktochart.

La Sociedad Europea de Genética Humana reclama a la ministra de Sanidad que apruebe la especialidad de Genética Clínica en España

  • 10/05/2021
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Las proteínas que leen e interpretan la información contenida en el ADN para formar la mielina, pueden sustituirse funcionalmente entre sí para garantizar que se forme y repare esta capa de grasa que hace posible el funcionamiento de los nervios. Imagen: NIH Commond Fund (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/). neuronas

Acumulación de variantes raras en genes sinápticos en pacientes con acúfenos severos

  • 07/05/2021
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han aprovechado la propiedad programable del ADN, que puede ser sintetizado con cualquier secuencia de nucleótidos.

Un nuevo estudio concluye que la mutación TPM1 p.Arg21Leu es causa frecuente de miocardiopatía hipertrófica en España y Portugal

  • 06/05/2021
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Nuestro genoma contiene las instrucciones para crear un individuo. Sin embargo, es la expresión o actividad de los genes, en el momento y los niveles adecuados lo que hace que la manifestación de las características morfológicas y funcionales sea diferente en cada persona.

Siete áreas con oportunidades para impulsar la medicina de precisión

  • 06/05/2021
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Resumen gráfico del trabajo. Imagen: Pinsach-Abuin et al., Analysis of Brugada syndrome loci reveals that fine-mapping clustered GWAS hits enhances the annotation of disease-relevant variants. Cell Reports Medicine. 2021. DOI: https://doi.org/10.1016/j.xcrm.2021.100250 (CC BY4.0 https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)

Demuestran que la diversidad de haplotipos en un locus asociado a arritmias cardíacas confiere distintas susceptibilidades al síndrome de Brugada

  • 05/05/2021
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Francesc X. Avilés-Jurado, Hospital Clínic-IDIBAPS y Sonia Fernández Veledo, Codirectora del Grupo DIAMET (IISPV-CERCA)-URV-HJ23-CIBERDEM. Imagen: CIBERDEM.

Nuevos potenciales marcadores de diagnóstico y pronóstico del cáncer de cabeza y cuello

  • 05/05/2021
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Resumen gráfico de los resultados del trabajo. En el microambiente tumoral, las células madre derivadas de tejido adiposo de sujetos obesos promueven un fenotipo de macrófago pro-tumoral a través de un mecanismo dependiente de survivina. Los macrófagos pro-tumorales también son una fuente de survivina, reforzando aún más las características malignas del cáncer. Imagen: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

Descubren un nuevo mecanismo por el cual la obesidad podría estar favoreciendo el desarrollo de tumores

  • 04/05/2021
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Imagen: Lanzadera.

Genotipia seleccionada para participar en el programa Lanzadera

  • 03/05/2021
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1428607176

Proyecto: «Validación de fármacos para tratar la distrofia muscular de cinturas D2»

  • 03/05/2021
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guía asesoramiento preconcepcional2

Guía de Asesoramiento Preconcepcional desde Atención Primaria

  • 03/05/2021
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ok_webinar-covid_un_ano_despues

Cinco expertos explican los resultados de la Plataforma Salud Global del CSIC tras un año de investigación sobre el coronavirus SARS-CoV-2

  • 30/04/2021
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02_loss_lg-conexiones-alzheimer.jpg

Identificado un mecanismo que contribuye a explicar por qué los portadores de APOE4 tienen mayor riesgo al Alzhéimer

  • 30/04/2021
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Microtejidos musculares 3D de DM1.

Un modelo tridimensional de músculo esquelético humano para la distrofia miotónica tipo 1 generado por bioingeniería

  • 29/04/2021
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Epigenética en Medicina

Identificado un mecanismo epigenético que regula el efecto del estrés temprano en la vida adulta

  • 28/04/2021
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Health in Code3

Health in Code, compañía líder en genómica, prevé una facturación de 37,5 millones de euros para 2021

  • 27/04/2021
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