Investigadores han identificado variantes genéticas heredadas que pueden predecir la pérdida de una copia de los dos cromosomas X de una mujer a medida que envejece, un fenómeno conocido como pérdida en mosaico del cromosoma X, o mLOX. Estas variantes genéticas pueden tener un papel en promover que células sanguíneas anómalas (que sólo tienen una copia del cromosoma X) se multipliquen, lo que puede dar lugar a diversas enfermedades, entre ellas el cáncer. El estudio, codirigido por investigadores del Instituto Nacional del Cáncer, que forma parte de los Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU., se publicó el 12 de junio de 2024 en Nature.

Para comprender mejor las causas y los efectos de la pérdida en mosaico del cromosoma X, los investigadores analizaron los glóbulos blancos circulantes (procedentes de ocho biobancos) de casi 900.000 mujeres, de las cuales el 12% presentaba la condición. Los investigadores identificaron 56 variantes genéticas comunes, ubicadas cerca de genes asociados a enfermedades autoinmunes y susceptibilidad al cáncer, que influían en la aparición de la pérdida en mosaico del cromosoma X. Además, las variantes raras en un gen conocido como FBXO10 se asociaron con una duplicación del riesgo de pérdida en mosaico del cromosoma X.

En las mujeres con pérdida en mosaico del cromosoma X, los investigadores también identificaron un conjunto de variantes genéticas heredadas en el cromosoma X que se observaban con mayor frecuencia en el cromosoma X conservado que en el que se había perdido. Estas variantes podrían utilizarse algún día para predecir qué copia del cromosoma X se conserva cuando se produce la pérdida en mosaico del cromosoma X. Esto es importante porque la copia del cromosoma X con estas variantes puede tener una ventaja de crecimiento que podría elevar el riesgo de cáncer de sangre de la mujer.

Los investigadores también buscaron asociaciones entre la pérdida en mosaico del cromosoma X y más de 1200 enfermedades y confirmaron hallazgos anteriores de una asociación con un mayor riesgo de leucemia y susceptibilidad a infecciones que causan neumonía.

Los científicos sugieren que las investigaciones futuras se centren en cómo interactúa la pérdida en mosaico del cromosoma X con otros tipos de variaciones genéticas y cambios relacionados con la edad para alterar potencialmente el riesgo de enfermedad.Artículo científico: Liu A, Genovese G, Zhao Y, et al. Genetic drivers and cellular selection of female mosaic X chromosome loss. Nature. June 12, 2024. DOI: 10.1038/s41586-024-07533-7Exit Disclaimer.

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