Desarrollan un potencial tratamiento para la distrofia muscular rara LGMD D2 con edición génica

Desarrollan un potencial tratamiento para la distrofia muscular rara LGMD D2 con edición génica
Centro de Investigación Biomédica en Red

 

  • La distrofia muscular LGMD D2 es una enfermedad ultrarrara que afecta sobre todo a población española.
  • Investigadores del IIS La Fe de Valencia y el CIBERER en colaboración con el Instituto de Biotecnología y Biomedicina de la Universitat de València e IIS INCLIVA han utilizado la tecnología de edición génica CRISPR-Cas9 para corregir la mutación causante de la enfermedad en un modelo celular.
  • Los resultados de este trabajo se presentan como un potencial tratamiento para esta enfermedad.

 

distrofia muscular rara
Grupo de investigación del IIS-La Fe y el CIBERER coordinador del estudio.

Investigadores del IIS La Fe de Valencia y el Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) han conseguido corregir con tecnología de edición génica CRISPR-Cas9 la mutación del gen causante de la distrofia muscular LGMD D2 en células de pacientes afectados por este trastorno, también conocido como distrofia muscular de la transportina. De los aproximadamente 100 casos de esta enfermedad ultrarrara de los que se tienen conocimiento en el mundo, 90 se ubican en España. Los resultados de esta investigación se presentan como un potencial tratamiento para esta enfermedad.

El gen portador de la mutación causante de esta enfermedad (TNPO3) codifica una proteína que se encarga de introducir en el núcleo de la célula otras proteínas relacionadas con el metabolismo de los ácidos nucleicos y está involucrada también en otras enfermedades, como la infección por el VIH (SIDA).

El estudio se ha realizado sobre células musculares inmortalizadas procedentes de un paciente que padece la enfermedad. La investigación, publicada en la revista Molecular Therapy – Nucleic Acids, ha demostrado que las células enfermas tratadas recuperaban la vitalidad, corregían diversas funciones alteradas como la autofagia y recuperaba en gran medida el funcionamiento celular previamente alterado.

En la investigación, han colaborado la Unidad de Referencia Europea de Enfermedades Neuromusculares Raras del Hospital Universitario La Fe de Valencia, el Grupo de Investigación en Patología Neuromuscular del IIS La Fe y la Unidad de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica de este mismo instituto, ambos integrados en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). También han participado investigadores del Instituto de Biotecnología y Biomedicina (BIOTECMED) de la Universitat de València e IIS INCLIVA.

Sobre la distrofia muscular LGMD D2

La distrofia muscular LGMD D2 es una enfermedad ultrarrara con una especial incidencia en España. Los 90 casos diagnosticados en nuestro país pertenecen a una estirpe cuyo antecesor común habitó hace 8 generaciones en un pueblo del interior de la región de Murcia. La enfermedad básicamente se caracteriza por parálisis muscular progresiva con una amplia variabilidad respecto a la edad de aparición, evolución y gravedad. “Los mecanismos patogénicos de esta enfermedad se desconocen, pero este estudio puede ayudar a descubrirlos”, destaca el coordinador del trabajo, Juan Jesús Vílchez, investigador del IIS La Fe y del CIBERER.

Esta investigación ha recibido una sustancial financiación de la Asociación Conquistando Escalones de pacientes de esta enfermedad. Para su arranque, el proyecto también contó con una ayuda del programa de Acciones Cooperativas Colaborativas Intramurales (ACCI) del CIBERER. Posteriormente, ha sido respaldada con ayudas de la Fundación FEDER y el Ministerio de Ciencia e Innovación.

Artículo de referencia: Poyatos-Garcia J, et al. CRISPR-Cas9 editing of a TNPO3 mutation in a muscle cell model of limb-girdle muscular dystrophy type D2. Molecular Therapy – Nucleic Acids. 2023. DOI: https://doi.org/10.1016/j.omtn.2023.01.004

 

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