Identifican una firma de seis biomarcadores de riesgo de metástasis en tumores neuroendocrinos raros

Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)

  • Los feocromocitomas y paragangliomas, tumores endocrinos muy raros, llegan al estadio de metástasis en el 15-20% de los pacientes.
  • Este hallazgo es de especial interés porque los seis biomarcadores están ya presentes en el momento del diagnóstico del paciente.
  • Uno de estos biomarcadores podría servir también para seleccionar pacientes que se beneficiarían de terapias moleculares específicas.

 

Un estudio multicéntrico internacional ha identificado una firma de seis biomarcadores que permiten predecir el desarrollo de metástasis en feocromocitomas y paragangliomas, tumores endocrinos muy raros. Uno de estos biomarcadores podría servir también para seleccionar pacientes que se beneficiarían de terapias moleculares específicas.

Los feocromocitomas y paragangliomas, con una incidencia de 3-8 casos por cada millón de habitantes, llegan al estadio de metástasis en el 15-20% de los pacientes. Esto representa un importante desafío clínico debido a la escasez de biomarcadores que permiten predecir el desarrollo de metástasis y a la falta de tratamientos efectivos.

Este nuevo estudio, coordinado por Mercedes Robledo, jefa del Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha identificado una firma de seis micro-ARNs asociada con un mayor riesgo de progresión metastásica. Los micro-ARNs son pequeñas moléculas de ARN que tienen la capacidad de regular la expresión de otros genes que se encuentra alterada en numerosas enfermedades.

 

tumores endocrinos
Investigadores responsables del proyecto. Imagen: CIBERER.

 

Este hallazgo es de especial interés porque la firma está ya presente en el tumor primario y por tanto en el momento del diagnóstico del paciente. Gracias a la colaboración con un grupo francés, cuyos miembros son coautores de este trabajo, se ha podido detectar la misma firma de microARNs en suero de pacientes y asociar su presencia a una progresión más rápida de la enfermedad.

Además, el análisis de los datos genómicos en su conjunto (mirnoma, transcriptoma y proteoma) permite sugerir que uno de los micro-ARNs identificados en este estudio podría servir también para seleccionar pacientes que se beneficiarían de terapias moleculares específicas.

Este estudio, publicado en Theranostics, se ha podido llevar a cabo gracias a la participación de un equipo multidisciplinar y un consorcio internacional de centros de referencia para el estudio de la enfermedad franceses, italianos, españoles, holandeses, alemanes y suizos.

“Con los resultados obtenidos estamos un poco más cerca de encontrar el talón de Aquiles de este tipo de tumor huérfano”, resalta Bruna Calsina, investigadora del CNIO y primera firmante de este trabajo.

Referencia: Bruna Calsina et al. Integrative multi-omics analysis identifies a prognostic miRNA signature and a targetable miR-21-3p/TSC2/mTOR axis in metastatic pheochromocytoma/Paraganglioma. Theranostics. doi: 10.7150/thno.35458

 

 

Crea tu cuenta de Genotipia

Regístrate ahora y accede a la primera comunidad especializada en genética médica y genómica. Los usuarios registrados de Genotipia disfrutan de:
  • Acceso a la comunidad de profesionales y a tu perfil
  • Acceso a los foros de la comunidad: noticias del día, bolsas de empleo, etc
  • Descuentos en nuestros cursos especializados
  • Acceso prioritario a jornadas y sorteos de Genotipia
  • Suscripción quincenal a Genética Médica News
  • Suscripción anual a nuestra revista científica: Genética Médica y Genómica
  • Este campo es un campo de validación y debe quedar sin cambios.